《遗传学》
遗传学：研究生物遗传和变异的科学，是生命科学最重要的分支之一。
遗传：是指亲代与子代之间相似的现象。
变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异。
组成性异染色质：指除复制期外均处于聚缩状态的染色质。
兼性异染色质：指某些细胞内或细胞发育的某些阶段，原来的常染色质卷缩，丧
失转录活性而变为以染色质。
巴氏小体：在哺乳动物体细胞核中，除一条X染色体外，其余的X染色体常浓缩
成染色较深的染色质体。
Lyon假说：①雌性哺乳动物细胞内的两条X染色体只有一条是有活性的，另一
条染色体是失活的。
②失活的X染色质发生在胚胎早期，大约在妊娠的第16天。
③X染色质的失活是随机的。
④失活的细胞是克隆化的。
染色体形态主要观察——有丝分裂中期和早后期染色体
中期染色体：由着丝粒、染色体臂、次缢痕、随体及端粒组成。
根据着丝粒在染色体上的位置不同可细分为4类：
①中间着丝粒染色体：两臂长度相等或大致相等，在细胞分裂后期向两极移动时
呈V形
②近中着丝粒染色体：两臂不等长，有明显的长短臂区别，细胞分裂后期向两极
移动时呈L形。
③近端着丝粒染色体：一条臂很长，另一条臂很短，细胞分裂后期向两极移动时
呈棒形（或称I形）
④顶端着丝粒染色体：着丝粒位于一端，它是由着丝粒处断裂形成的，在细胞分
裂后期向两极移动时也呈棒形（或称I形）
补充：某些染色体两臂都极其短粗，则呈粒状
染色体类型
臂长（长臂/短臂）
分裂后期形态
染色体臂数
表示符号
中间着丝粒
1.00～1.70
V
2
M
近中着丝粒
1.71～3.00
L
2
SM
近端着丝粒
3.01～7.00
I
2
ST
顶端着丝粒
7.00～∞
I
1
T
核型分析：在细胞遗传学上，可根据染色体长度、着丝点位置、长短臂之比、
次缢痕的位置、随体的有无等特征对染色体予以分类和编号，这种
对生物细胞核内全部染色体的形态特征进行分析。
细胞周期:细胞分裂增殖的周期，是细胞从上一次分裂结束到下一次分裂结束所
经历的时期。
细胞周期包括2个时期（间期和分裂期）、2次分裂（细胞核分裂和细胞质分裂）
间期可分为DNA合成前期（G1期）、DNA合成期（S期）和DNA合成后期（G2期）
分裂期（M期）由核分裂和胞质分裂两个阶段构成。
细胞周期的转换点由细胞周期蛋白和依赖性周期蛋白激酶（CDK）共同调控。主要用于检测细胞是否处于异常状态，如若异常则会被转入G0期；G0与G1之间的转换是可逆的，如果该点失控则会导致肿瘤的发生。
有丝分裂的遗传学意义
细胞核内各染色体准确复制为二，使两个子细胞的遗传基础与母细胞完全相同；复制的各对染色体规则而均匀地分配到两个子细胞中，使子、母细胞具有相同质量和数量的染色体。因而，有丝分裂促进了细胞数目的增加，维持了个体正常生长和发育，保证了物种的连续性和稳定性。
减数分裂：性母细胞成熟时，配子形成过程中发生的一种特殊形式的有丝分裂。
由于形成子细胞染色体数目比母细胞减少一半，因此称为减数分裂。
减数分裂过程
减数第一次分裂
前期Ⅰ 减数分裂过程特有的变化，持续时间较长，进行一定量的RNA和蛋白
质的合成
此时期细分为5个时期
①细线期 前期Ⅰ的开始。染色质逐渐盘旋折叠，变短变粗，在显微镜下可
看到核内出现细长的染色体结构。每个染色体都由共同着丝点连
接的两条染色体组成，但染色体的臂并不分离。
②偶线期 开始出现染色体配对现象，即联会
③粗线期 开始于同源染色体配对结束后，染色体进一步缩短、变粗，联会
二价体称为光学显微镜下可见的4个染色单体，也称四合体。
4个染色单体的非姊妹染色单体间出现一个或数个交叉，说明实
现了非姊妹染色单体间遗传物质的交换，导致染色体交叉和互换
区域的重组现象。
④双线期 四合体继续缩短变粗，联会的两条同源染色体开始分离，但某些
区段仍粘连在一起，四合体结构变的清晰可见，交叉更加明了。
非姊妹染色单体交叉次数与染色体长度成正比，可发生在染色体
的任何区段。通常每个臂上至少有一个交叉。
⑤终变期 终变期的染色体变得更为浓缩和粗短，随着同源染色体的彼此分
开，交叉点向二价体两段移动，逐渐接近染色体末端，此过程称
为交叉端化，结果四合体均匀分散在核内，是鉴定染色体数目的
最佳时期之一。核仁和核膜在这个时期全部消失，纺锤体微管出
现在染色体区域。
中期Ⅰ 核仁和核膜消失，纺锤体出现
后期Ⅰ 同源染色体向两极移动
末期Ⅰ 染色体移到两极
中间期 是末期后一个短暂间歇期，DNA不复制
⒉减数第二次分裂
前期Ⅱ 持续时间比较短，染色体变粗变短，核膜、核仁消失。
中期Ⅱ 核膜和核仁消失，细胞内出现纺锤体。
后期Ⅱ 着丝点分裂，染色体向两极移动。
末期Ⅱ 解螺旋，恢复染色质形态。核膜和核仁建成。
减数分裂的意义
⒈减数分裂复制一次连续分裂两次，形成染色体数目减半的4个子细胞。在有性生殖过程中在形成合子，是数目恢复到2n，为后代正常发育和性状遗传提供了物质基础，同时也保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性，维持了物种的稳定。
⒉减数分裂中期Ⅰ移向赤道板两侧的定位取向是随机的，同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换，增加遗传物质的复杂性，为生物变异提供物质来源。
⒊有性生殖的生物，个体发育过程中是以受精卵为起点，减数分裂配子若结合另一半不同基因，有可能产生新物种。
双受精：两个精核中的1个与卵细胞（n）受精结合为合子（2n），将发育为种
子的胚，而另1个精核与两个极核受精结合为胚乳核（3n），将发育成
种子的胚乳。被子植物所特有的这种两个精核参与受精的过程。
各部分发育来源
子房壁（2n）→果皮 珠被（2n）→种皮 胚（2n）和胚乳（3n）受精产物
直感现象：花粉（父本）对种子或果实的性状产生影响的现象。
花粉直感（胚乳直感）：指胚乳（3n）性状受精核影响而直接表现父本的某些
性状的现象。
果实直感（种皮直感）：指种皮或果皮组织（2n）在发育过程中受花粉影响而
表现父本的某些性状的现象。
无融合生殖：雌、雄配子不发生核融合，但又能形成种子的一种特殊生殖方式。
生活周期：个体发育的全过程。
世代交替：在大多数有性生殖的生物中，生活周期包括一个无性世代和一个有性
世代，二者交替发生。
红色面包霉生活周期
测验
O为实测值，E为理论值，自由度一般为子代分离类型的数目减1
α>0.05说明差异不显著，实际值与理论值相符和
α<0.05说明差异显著，实际值与理论值不符合
α<0.01说明差异极其显著
显性现象的表现
⒈完全显性，所表现的性状都和亲本之一完全一样。
⒉不完全显性，杂种的性状表现是双亲性状的中间型。
⒊共显性，如果双亲的性状同时在个体上表现出来，即一对等位基因的两个
成员在杂合体中都表达的遗传学现象。
⒋镶嵌显性，双亲的性状在后代的同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图示。
复等位基因：同源染色体相同位点上存在的3个或3个以上的等位基因。
基因互作：由于不同对基因间相互作用共同决定同一单位性状表现的结果。
基因间的关系：①显隐性
②基因互作
③一因多效和多因一效
连锁遗传：指在同一同源染色体上的非等位基因连在一起遗传的现象。
完全连锁：位于同一同源染色体的两个非等位基因之间不发生非姊妹染色单体之
间的交换，则这两个非等位基因总是连接在一起而遗传的现象。
完全连锁生物实例：雄果蝇、雌家蚕
交换值（重组率）
基因定位：确定基因在染色体上的位置。
连锁遗传图：准确的估算出交换值，并确定基因在染色体上的相对位置，就可以
把它们标记在染色体上，绘制成图。
红色面包霉：
性别决定方式举例
蜜蜂（染色体倍性）、果蝇（常染色体与性染色体之比）、蝗虫（XO型）
性连锁（伴性遗传）：指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗
传的现象。
限性遗传：指位于Y染色体（XY型）或W染色体（ZW型）上的基因所控制的遗
传性状只局限于雄性或雌性上表现的现象。
例如某些甲虫雄性有角、男性有耳毛。
从性遗传：位于常染色体上的基因控制的性状，是由于内分泌及其他关系使某些
性状或只出现于雌雄一方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。
例如羊的有角与无角。
基因突变的特征植物自交不亲和性：指自花授粉不能受精结实，而植株间授粉，却可能受精结实。
烟草属自交不亲和与异交可孕示意图
⒈微生物基因突变的鉴定
采用选择培养法（利用专一代谢底物、培养条件或抑制剂差异可以筛选特定突变体，并准确地鉴定该基因座的遗传功能）来筛选出突变体。
具体步骤：
突变的真实性：在基本培养基上培养——
突变的类型(哪类型营养缺陷型突变？)：
氨基酸？(加入各种氨基酸)不能生长。
维生素？(加入各种维生素)能够生长。
进一步鉴定具体类型：
硫胺素(VB1)、吡醇素(VB6)、泛酸、肌醇。
⒉植物基因突变的鉴定
突变真实性的鉴定
原始材料与变异体在一致的环境条件下种植
对两类个体进行性状考察与比较分析
根据试验结果进行判定：
两类个体间没有差异不可遗传变异(环境变异)；
差异仍然存在存在真实差异为突变体。
突变性质鉴定
通过杂交鉴定突变的显隐性
⒊动物基因突变的鉴定
特异抑制剂筛选、家系分析
DNA的修复与差错
错配修复
过程:①修复系统识别杂种DNA分子中双螺旋结构异常的错配位点→②切除
错误碱基→③进行修复合成并封闭DNA链切口。
优点:可以修复大部分杂种DNA中的异常位点。
2. 直接修复
①光修复
②去烷基化
③单链断裂修复
3. 切除修复
定义:指移除DNA分子中损伤部位后加以修复。
过程: 检测→切除→聚合→连接
①碱基切除修复
DNA糖基化酶识别异常碱基→AP内切酶检测AP位点→DNA聚合酶插入核苷
酸→DNA连接酶封闭切口
局限：通常只能替换单个碱基损伤位点
②核苷酸切除修复
局限;替换一个核苷酸片段
⒋ 双链断裂修复
原理：一般只是简单地通过非同源末端连接过程将两个断裂末端拼接。非
同源末端连接过程对断裂末端并没有特异性识别功能。
⒌ 复制后修复
原理：带缺口的单链可以通过重组机制从完整双链获得修复所需要的序列
信息
⒍ SOS反应与倾向差错修复
染色体结构变异
⒈缺失
细胞学鉴定
有丝分裂：后期：无着丝粒断片
顶端缺失：断裂---融合---桥循环
减数分裂前期I：①缺失环(环形或瘤形突出)；
②二价体末端突出；
③无明显细胞学效应
遗传学效应：①基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；
②基因间的平衡受到破坏；
③基因排列位置关系改变。
⒉重复
顺接重复：重复区段上基因排列顺序与原来的相同。
反接重复：重复区段上基因排列顺序发生了颠倒,与原来染色体上的直线顺序
刚好相反。
错位重复：当重复区段出现在同一染色体的其他区段。
细胞学鉴定
减数分裂联会时：①末端非重复区段较短时，形成二价体末端不等长突出
②重复区段较长，形成重复圈或重复瘤
③重复区段极短，联会不会有环或瘤突出
遗传学效应：①重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系；
②会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。
③重复对生物体是有害的，但其危害程度小于缺失。
④重复导致基因在chr上的相对位置改变。
⑤重复区域及其附近基因间的重组率降低。
⑥重复使染色体含量增加，为积累变异提供了材料。
⒊倒位
细胞学鉴定：①倒位区段很长，两段区段较短。偶线期和粗线期会观察到分叉
②倒位区段较短，两侧区段正常配对，而倒位区段与对应正常
区段保持分离，二价体上形成泡状。
③倒位区段与正常区段长度适中，两段区段正常配对，中间扭转，
同源区段配对形成倒位
④同源染色体分离时会有后期桥的出现。
遗传学效应：①倒位杂合体的部分不育： 含交换染色单体的孢子大多数是不育
的。
②位置效应：倒位区段内、外有关基因之间的物理距离发生
改变，其遗传距离一般也改变。
③倒位杂合体的部分不育现象：
倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色
单体，这类配子是不育的;
④交换抑制效应：倒位圈具有降低倒位区段基因重组率的效应
⒋易位
细胞学鉴定：①交换都发生在4个臂的着丝粒以外区域，交叉端化后4条染色
体由末端交叉首尾相连成大环结构（四体环）
②其中一个臂没有发生交换，四重提呈链状结构（四链体）
③除4个臂发生交换外，有时着丝粒与易位点间的区域也发生交
换，终变期形成“8”字形结构
遗传学效应
①易位杂合体半不育现象：易位杂合体十字形配对进行交换式分离所产生的配子是可育的，而进行相邻式分离产生的配子是不育的
②易位与生物进化的关系较其他染色体结构变异更为密切。
③易位可以改变基因间的连锁关系
④易位可以改变染色体的形态
⑤易位可以改染色体的数目
罗伯逊易位：如果以为发生在两条近端着丝粒染色体的着丝粒附近，易位纯合体的一对易位染色体包含原来两条染色体的长臂，而另一对易位染色体只包含原来两条染色体的短臂。
1次染色体断裂结构变异类型产生的频率在一定范围内与辐射剂量成正比，
2次断裂与辐射剂量的平方成正比。
不受辐射强度影响。
测定法用于检测果蝇染色体上的隐性突变和致死突变，并测定其隐性突变的频率。
基础：果蝇品系为染色体杂合体（）
：正常染色体（带显性基因）
：的染色体
：存在一个倒位区段（抑制交换发生）
：倒位区段内一个隐性致死基因（纯合致死）
：倒位区段外一个16区段重复（棒眼表型）
、不能成活
染色体组（基因组）：一种生物维持生命活动所必需的一套染色体。
非整倍体表示方法：
同源三倍体的联会和分离
同源四倍体的联会和分离
节段异源多倍体：某异源多倍体的不同染色体组间有较高程度的同缘关系。
特点：除了联会成二价体，还会出现多价体，造成某种程度的育性那降。
单倍体
概念：指具有配子染色体数（n）的个体或细胞。
只含有一个染色体组称为单元单倍体
含有2个或2个以上称为多元单倍体
根据来源不同又分为同源单倍体和异源单倍体
作用：①加速基因的纯合进度 ，缩短育种年限
②研究基因性质及作用的良好材料。单倍体的每一种基因都只有一个，
每个基因都能发挥自己对性状发育的作用；不管是显性的或是隐性的
③用于基因定位的研究
④研究各个染色体组之间的同源或部分同源的关系
⑤离体诱导非整倍体 \
三体
概念:细胞内某一对染色体增加了1条,染色体数由原来的2n变成了2n+1
初级三体:外加的染色体与其余2条染色体完全相同，即同源组的3条染色体相
同。
次级三体：外加的染色体是由于着丝点错分裂（横向分裂）而形成的一个等臂
染色体。两臂相同但缺少另一个臂。
三级三体：外加的染色体是与另一对非同源染色体发生了相互易位的易位染色
体。
端体三体：同源组的3条染色体中，2条正染色体常，而外加染色体是一个短着
丝粒染色体，只有1个染色体臂。
三体测验
AAA×aa AA X aa
↓ ↓
F1 AAa Aa
↓ ↓
F2 35A:1a~10.3A:1a 3A:1a
35A:1a~10.3A:1a 出现该比例说明在该染色体上（A）
3A:1a 出现该比例说明不在该染色体上（A）
数量性状的遗传
表现不连续变异的性状称为质量性状（能观察而不能量测）
如果蝇眼睛颜色红与白,小麦的有芒与无芒；豌豆的花色等。对于杂种的分离群体后代可以明确分组，求出不同组的比例。
表现连续变异的性状称为数量性状
如人的身高、肤色的深浅、体重；棉花的纤维长度、奶牛的泌乳量等等。
数量性状的特征：
①数量性状呈连续性变异，杂种后代的分离世代不能明确分组
②数量性状容易受环境条件的影响而产生不遗传的变异
③数量性状普遍存在着基因型与环境的互作
数量性状与质量性状的区别
质量性状
数量性状
变异类型
种类上的变化
（如红花、白花）
数量上的变化
（如穗长）
变异表现方式
间断型
连续型
遗传基础
少数主基因控制，
遗传基础简单
微效多基因控制，
遗传基础复杂
对环境的敏感性
不敏感
敏感
分析方法
系谱和概率分析
统计分析
多基因假说
①数量性状是由许多彼此独立的基因决定的，这些基因服从孟德尔遗传规律。
②各基因的效应微小且相等。
③各对等位基因表现为不完全显性，或表现为增效和减效作用。
④各基因的作用是累加性的。
叠加效应公式
n为染色体对数
超亲遗传
概念：指在数量性状遗传中，杂种第二代及以后的分离世代群体中，出现超越
双亲性状的新表型的现象。
方差： 标准差：
加性-显性-上位性模型
基因型值：
表现型值：
A表示加性效应，指基因位点内等位基因和非等位基因的累加效应。
D表示显性效应，指基因位点内等位基因之间的互作效应。
I表示上位效应，指非等位基因之间的互作作用对基因型值所产生的效应。
常用的几种群体方差
不分离世代的方差
P1、P2和F1是不分离世代，群体内个体间无遗传差异，所表现出的不同都是环境因素引起的。故：
广义遗传率
用F1的表现型方差等于环境方差来估算hB2
（2）利用纯合亲本的表现型方差来估算hB2
利用纯合亲本的表现型方差和F1表现型方差来估算hB2
狭义遗传率
近亲交配（近交）：以品种内交配为起点，愈上则亲缘关系愈近。
自花授粉植物：1-4%。小麦、水稻、大豆等约1/3栽培植物都是自花授粉植物；
常异花授粉植物：5-20%。如棉花、高梁等；
异花授粉植物：20-50%以上。如玉米、黑麦、白菜型油菜等。
回交：指杂种后代与其两个亲本之一再次交配。
自交与回交的遗传学效应相比，回交基因纯合速度快
杂种优势：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代，在生长势、
生活力、繁殖力、产量和品质上比其双亲优越的现象。
（超过亲本平均数）
（超过亲本最优）
影响因素
①异花授粉植物比常异花授粉植物和自花授粉植物杂种优势强。
②在一定范围内，亲缘关系远、遗传差异大、双亲优缺点互补的组合，其杂种
优势强，反之，较弱。
③双亲基因型纯合度高的杂种优势较高。
④在适宜的环境条件下种植比在不适宜条件下种植大优势大。
植物的雄性不育：指植物花粉败育的现象
质核互作不育型
质核型：由细胞质基因和核基因相互作用共同控制的雄性不育类型
细胞质不育型和质核互作不育型统称细胞质雄性不育
质核型不育示意图
三系法配制杂交种（雄性不育的利用）
湖北光敏不育水稻，具有长日光周期诱导不育，短日光周期诱导可育的特性。
孟德尔群体：在一个大群体内，个体间随机交配，孟德尔的遗传因子以各种不
同方式从一代传递到下一代，这样的群体称为孟德尔群体
基因频率：指某位点的某特定基因在其群体内占该基因总数的比率。
基因型频率：指群体内某特定基因型个体占个体总数的比率。
哈迪-温伯格定律
满足条件：①在一个大的随机交配群体中，如果没有改变基因频率因素的干扰，
群体基因频率和基因型频率将保持不变，这样的群体称为平衡的
孟德尔群体
②在任何一个大群体内，不论基因频率和基因型频率如何，只要经
过一代随机交配，这个群体就可以达到平衡状态
③群体处于平衡状态时，基因型频率和基因频率的关系是，
，
物种：具有一定形态和生理特征及一定自然分布区的生物类群，是生物分类的
基本单元，也是生物繁殖和进化的基本单元。
