家族没有唐氏综合症，为什么还要做唐氏筛查？

怀孕这件事对于准妈妈而言，真是甜蜜的负担。每一位准妈妈都希望肚子里的宝宝是健康的，但又怕生下来的宝宝有缺陷。

那么怎么才能知道，准妈妈肚子里的宝宝有没有唐氏综合症呢?

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什么是唐氏综合症？

唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)，是最常见的染色体非整倍体疾病。

为什么要做唐氏筛查？

唐氏筛查是预防胎儿出生缺陷的第一步。

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

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什么时间做唐氏筛查？

无锡和美妇产医院专家介绍：孕早期11~13周做早唐筛查，需要结合血清化验的结果和NT值来做判断， NT检查颈项透明层，若测量值小于3毫米则属于正常。颈项透明层越厚，胎儿异常的概率越大。颈项透明层的检测是排除胎儿异常的第一步。

孕中期16~19周做中唐筛查，通过抽取孕妇静脉血2毫升来进行检测，这是一种对胎儿无损伤的检测方法，抽血后2—3周即可得知结果。

若报告显示高风险，医生会建议再做羊水穿刺或者无创DNA来做进一步检测，若是低风险的话就没必要做以上检查了，不过建议高龄产妇可以直接做羊水穿刺检查。

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总结，这是重点：

1、唐筛和无创，检查结果只是个概率，羊穿才是“诊断结果”。如果唐筛和无创结果高危，仍需要进行羊穿。

2、做了早唐不必做中唐，如果唐筛结果是高风险，不建议复查，因为筛查本来就不是诊断，是个大体的风险判断。高危结果，建议做进一步检查：无创或羊穿。

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对每个家庭来说，唐氏儿会是很大的物质和精神负担，为了避免给家庭造成一定的负担和痛苦，建议每一位准妈妈从怀孕起规律做产检。

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无锡和美妇产医院（ID：wxhmfcyy）是2016年8月经江苏省无锡市卫计委批准，并按照国际JCI标准设立的一所现代化新型妇儿专科医院。医院在妇科、产科、儿科、儿童保健科等重点学科领域为有个性化特需服务需求的高端健康需求者开展高品质的诊疗服务。