2023-08-30 | 关于wgs数据中如何判断样本性别

在看到一篇文章说可以用bcftools来猜测样本的性别，遂取查找相关的内容，发现一个软件可以来做, 从bam文件中检测性别，相关思路如下：
1、根据Y/X染色体的reads比，这个最好理解，男性的Y/X染色体的reads比会显著大于女性的；
2、根据X染色体上SNP的杂合比例，由于女性有两条X染色体，所以女性X染色体SNP的杂合位点的比例会显著大于男性；
3、根据SRY基因，男性的SRY基因上有reads覆盖，而女性没有。

ngs-bits下的一个工具SampleGender，对应上面三个思路

1.SampleGender -in test.bam -method xy
2.SampleGender -in test.bam -method hetx
3.SampleGender -in test.bam -method sry

结果如下，都判断为female：

#file     gender  reads_chry  reads_chrx  ratio_chry_chrx
test.bam  female  9010        3274631      0.0028
#file     gender  snps_usable  hom_count  het_count  het_fraction
test.bam  female  491 of 525   305        186         0.3788
#file     gender  coverage_sry
test.bam  female  0.00

转自：WES数据如何判断性别？samplegender我爱学生信@的博客-CSDN博客