说在前面：

早在 2009 年，韩斌团队（第一作者是黄学辉）就在 Genome Res 上发了一篇文章 High-throughput genotyping by whole-genome resequencing，提出通过对二代测序数据构建 bin 标记的方法进行定位研究，以降低测序误差对定位的影响。

究其原因，是重测序数据和传统的遗传标记有 2 点不同，1）由于测序数据基因组覆盖率的问题，并不是群体内所有个体在每个标记都有位点信息；2）由于测序数据准确性的问题，单个的 SNP 位点不再像过去的传统标记那么可靠。所以它们提出了一种基于滑窗的方法将一个 SNPs 集而不是单个 SNP 作为一个标记单位。

本文的 SNPbinner 也是要解决这个问题，即：

Convert single nucleotide polymorphism (SNP) data into genomic bins.

原文引用：Gonda, I., H. Ashrafi, D.A. Lyon, S.R. Strickler, A.M. Hulse-Kemp, Q. Ma, H. Sun, K. Stoffel, A.F. Powell, S. Futrell, T.W. Thannhauser, Z. Fei, A.E. Van Deynze, L.A. Mueller, J.J. Giovannoni, and M.R. Foolad. 2019. Sequencing-based bin map construction of a tomato mapping population, facilitating high-resolution quantitative trait loci detection. Plant Genome 12:180010. doi:10.3835/plantgenome2018.02.0010

软件主要包括三个选项：分别为 crosspoints、bins、visualize。

1. crosspoints

基于 SNPs 数据鉴定可能的 crossover points。

snpbinner  crosspoints  --input  PATH   --output PATH    (--min-length INT | --min-ratio FLOAT)      [optional args] 

--input    # 输入文件

--output    # 输出文件，分别展示了个体编号、crosspoint 位置、crosspints 附近的基因型（染色体末端后为空白）。

‑‑min‑length    # crosspoints 之间的最小距离；

‑‑min‑ratio     # 同上，以比例为单位，如果是0.01，则为染色体 1% 的长度；

‑‑cross‑count    # 用于计算 transition 的可能性，state transition probability 是这个值除以染色体长度，默认为 4；

‑‑chrom‑len    # 染色体长度，如果不指定，则为最后一个 SNPs 位点；

‑‑homogeneity    # 用于计算 emission 概率，默认为 0.9；

2. bins

snpbinner bins --input PATH --output PATH --min-bin-size INT [--binmap-id ID]

输入文件同上一部分的输出文件；

输出文件格式示例如下：

--min-bin-size   # 可以指定 bin 的最小长度；

3. visualize

可以对前面两步的输入和输出文件做可视化处理。比如：

snpbinner visualize --out PATH [--bins PATH]... [--crosspoints PATH]... [--snps PATH]...

直接在命令行指定输入和输出文件路径即可。

此外，我还写了后续如果使用 R/qtl 进行 QTL 定位分析，有兴趣的可以移步：

R/qtl 定位分析（一）读取数据

R/qtl 定位分析（二）Data Check

R/qtl 定位分析（四）Non-normal phenotypes

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本着分享、交流的本意，简单做了笔记，如果有用，点个赞也是极好的。