吉涛健康|人们应该重视遗传性心血管疾病基因检测

心脑血管基因检测

根据《中国心血管病报告 2015》显示，心血管病占我国居民疾病死亡构成的 40% 以上，成为造成我国居民死亡最主要病因。除了高死亡率，心血管疾病的致残率也非常高。高达75%的中风留下不同程度的后遗症， 40%的人生活不能自理。

基因检测可有效预防心脑血管疾病

心脑血管疾病目前是中国人健康的头号杀手，且呈逐年上升趋势。其中，一类具有极高遗传比率的心血管疾病被称为遗传性心血管疾病。该类疾病的发病由基因突变所导致，具有很高的遗传比率，会伴随基因在家族中广泛传递，极大威胁着整个家族的身体健康。目前，基因突变至少造成中国1,000万人患遗传性心血管疾病。

该类疾病隐匿性强，疾病危险潜伏在身体中，要经过几年、十几年甚至几十年才能出现明显症状。一旦发病，临床表现异常凶险，如猝死、恶性心律失常、心力衰竭、主动脉破裂等。以往由于缺乏早期诊断手段，发病时通常已到疾病后期，很难挽救，所以被认为是不治之症。

如果可以早期确诊，临床医生对于该类疾病预防及治疗的手段及经验已经非常的丰富。

在我国，以基因检测为基础的精准医疗，也已正式被列入国家十三五规划纲要，2030年前预计将投入600亿元，大力推动基因检测在我国医疗健康领域的应用。

近年来，随着科学技术特别是基因技术的不断发展，基因组医学为这些“不治之症”带来了希望。利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对遗传性心血管疾病进行致病基因检测知道哪些自己或家属携带的致病基因，以便加强临床随诊，诊治更准确。

关于基因检测问题解答

1、什么是基因诊断？

基因诊断是利用基因检测技术，来诊断患者及其直系亲属是否携带有引起遗传性疾病的突变基因。基因诊断技术是21世纪预防医学最伟大的发明之一。通过基因诊断，可以早期确诊疾病，指导临床治疗。目前基因检测已能开展关于10余种高危遗传性心血管病近80个基因突变位点的检测，取得了良好的效果。

2、通过检测可以达到什么目的？

现在，对于该类疾病的预防及治疗手段及经验已经非常丰富，反而常常使该类疾病面临着“有治无诊”的尴尬境地。对发病率高、遗传比率高、临床表现凶险、死亡风险大、预后差的遗传性心血管疾病，早期诊断是关键，早诊就能早治，就能避免由该类疾病导致的各种恶性后果的发生，挽救被检测者及其他家族成员宝贵的生命。但是遗憾的是，现在广泛应用的各种传统检测方法都无法对该类疾病做出准确的早期诊断。

该项检测通过对可导致该类疾病的致病基因进行检测，可明确是否存在致病基因突变。专业医疗人员以此为参考依据，可以早期发现疾病，并进行确诊。之后，可以指导被检测者进行早期干预治疗；同时，可以通过筛查患者家族其他成员，明确家族中其他致病基因携带者，在家族中彻底消除这类疾病带来的危险。

3、哪些人应该做基因诊断？

有高血压、冠心病、糖尿病、高脂血症家族史或器质性心脏病患者，如心肌病、心肌炎、心律失常等病史患者；

家族中有不明原因死亡或心源性猝死的病人，建议相关直系亲属进行高危遗传性心血管病基因诊断；

身体长期处于超负荷状态如熬夜加班、昼夜颠倒、过重体力劳动等；

40岁以上的中年人或所有关注心脑血管健康的人群；

超重或肥胖，有不良生活习惯如抽烟、大量饮酒、暴饮暴食等；

以上人群及早做基因检测评估患类似心血管疾病的风险，并早预防、早治疗，避免危险情况的发生。如患者高度怀疑为上述高危遗传性心血管病，但确诊存在困难时，也可考虑进行基因诊断辅助病情的评估。

4、检测的流程是否复杂？需要提供什么样本？

检测流程并不复杂，仅需提供口腔黏膜细胞，采样过程非常简单，无痛、无创。适用于任何年龄段的人群。

基因检测可评估哪些

心脑血管疾病易感风险？

检测结果中包括一份测序结果和一份分析报告。在分析报告中我们会对基因检测结果进行分析，通过和正常基因的比对，明确该疾病所有已知致病基因的突变情况，指出是否存在临床已知的导致相关疾病的突变基因位点。基因检测的检验结果只是从客观上陈述了受检者基因序列的情况，具体基因序列改变代表的意义需要由专业的遗传专家来解读和评估。

不能改变基因，我们可以改变自己！

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