2018-06-20

转自小伙伴总结

三．论述题：

1、 论述三种人基因组测序产品各自的优势和局限。

答：

全基因组重测序的优势：整个基因组范围内检测变异位点；可检测CNV、SV类型变异；对疾病先验知识要求不高。

全基因组重测序的局限：测序数据量大，成本高；数据解读难度大；测序深度较低，不利于深度挖掘低丰度变异。

外显子组测序的优势：针对编码区改变蛋白产物的突变；数据分析难度较小，易解读；高深度测序，可检测低丰度变异。

外显子组测序的局限：无法检测非编码区的变异信息；CNV、SV类型变异检出不全面，准确度较低。

目标区域捕获测序的优势：高深度测序，灵敏检测低丰度突变；检测具有针对性；数据分析难度小，易解读。

目标区域捕获测序的局限：前期需要调研，确定需要检测的目的基因；需个性化定制捕获芯片，周期较长。