概念来源

肿瘤纯度（tumor purity）指的是样本中肿瘤细胞占所有细胞的比例。原始文献
Systematic pan-cancer analysis of tumour purity

为什么要用这个概念：因为取样过程很难保证取到的所有细胞都是肿瘤细胞，并且混杂的正常体细胞会对后续的分析产生影响（比如基因的表达水平），因此在生物信息学分析中最好计算肿瘤纯度并做相应的校正。

一般方法：ABSOLUTE、PyClone、SciClone、EXPANDS、ESTIMATE

ESTIMATE方法

评估肿瘤纯度的方法有很多种，可以利用甲基化水平，拷贝数变异情况。而ESTIMATE方法是一种根据基因表达数据计算基质及免疫得分并推断肿瘤纯度。

ESTIMATE (Estimation of STromal and Immune cells in MAlignant Tumours using Expression data)，使用基因表达特征来推断肿瘤样本中的基质细胞和免疫细胞的比例。

ESTIMATE得分与11个肿瘤类型的样本中（TCGA；Agilent、Affymetrix、RNA-Seq）基于拷贝数的肿瘤纯度相关。

ESTIMATE计算

安装相应的包

library(utils)
rforge <- "http://r-forge.r-project.org"
install.packages("estimate", repos=rforge, dependencies=TRUE)

主要功能函数：
(1) estimateScore：计算基质、免疫和评估分数。
(2) filterCommonGenes：输入数据与10,412个普通基因的交集。
(3) plotPurity：肿瘤纯度绘图。

计算

OvarianCancerExpr <- system.file("extdata", "sample_input.txt", package="estimate")
filterCommonGenes(input.f=OvarianCancerExpr, output.f="OV_10412genes.gct", id="GeneSymbol")

格式要求：input.f（输入数据：行为基因名，且为symbol或Entrez id）

计算肿瘤相关评分

计算肿瘤组织中的基质细胞和免疫细胞的评分（基于ssGSEA算法）

estimateScore("OV_10412genes.gct", "OV_estimate_score.gct", platform="affymetrix")

这里其实需要根据个人的情况，选择相对应的测序平台

输出文件OV_estimate_score.gct

绘制肿瘤纯度图

plotPurity(scores="OV_estimate_score.gct", samples="s516", platform="affymetrix")

计算基本完成

网页下载TCGA的estimate分数

TCGA的相关数据其实都已经计算好了，也可以直接下载
ESTIMATE: Home (mdanderson.org)

参考文章
estimate 算法计算肿瘤纯度 - 简书 (jianshu.com)
VAF，MAF，肿瘤纯度，MCF，CCF的概念和计算方法
评估肿瘤纯度的方法：基于拷贝数变异 ABSOLUTE和DoAbsolute
从表达数据计算基质及免疫得分并推断肿瘤纯度
estimate的两个打分值本质上就是两个基因集的ssGSEA分析 - 知乎 (zhihu.com)