来源：cleverland clinic

一句话总结：一种影响全身结缔组织的遗传性疾病，体内胶原蛋白 collagen 强度弱。

累及组织：软骨、骨、血液、脂肪

出现症状：皮肤、关节、肌肉、血管

分型

根据受累部位与症状分为 13 型，最常见的类型累及关节与皮肤，较罕见的类型有致命的并发症——血管性 ehler 病。因此医疗工作者告知分型并制定相关方案是很重要的。

流行病学

专家估计约 1/5000。

Symptoms ＆ cause

症状

各种类型症状不同，但最常见的类型症状包括：

①关节过度松弛/高活动性：关节不稳定，容易错位；

②皮肤更薄，延展性更强；

③（皮肤）更容易淤青

④异常疤痕或是在受伤后小伤口更不容易愈合

⑤关节与肌肉疼痛

⑥疲劳

⑦Difficulty concentrating

病因

由基因突变引起，但常常无法识别具体的突变位点，都是影响胶原产生，不同突变导致不同的病变部位

危险因素

部分是生物学遗传的——发生在生殖细胞系中的变异；有的发生在体细胞中的变异不会影响到后代。家族史是该病危险因素，若有家族史，请进行基因咨询。

并发症

错位是最严重的并发症：在关节未错位时，不要随便推动关节，若发生错位，立即去急救室

部分严重的类型会发生致命并发症，如血管型会造成血管的破裂，可能造成严重的内出血与脑卒中

还有器官破裂的风险，其中最严重的是小肠破裂以及妊娠妇女子宫的破裂

并发症风险由类型决定，其他并发症包括：

①心脏瓣膜问题 ②严重脊柱裂 ③角膜薄 ④肢体弯曲 ⑤牙齿与牙龈问题

Diagnosis and Tests

诊断

体格检查并结合病史讨论。首次发现症状以及加重情况。

部分患者不具有已知的基因突变，因此仍然主要基于病史与检查结果。

Management and Treatment

治疗

管理症状，预防并发症

①皮肤：涂防晒霜，使用温和清洁

②关节：物理治疗，加强关节边肌肉

③关节：穿戴护腕等

④对于关节脱位风险高的人，应该建议避免一些运动

预防与预后

预防

无预防方法，因为不能控制基因变异。如有家族史，进行遗传咨询。

预后

无治疗方法，终身管理。

根据自己的分型，制定特别的计划。

生存期

大部分不影响生存期，但血管型需要注意管理生活方式，避免并发症。

自我健康管理

注意脑卒中的发生：BE FAST 原则