英国政府首席卫生官Sally Davies建议每个癌症患者接受
文丨饭范
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基因测序图片：知光优选（http://www.zhigeno.com）
英国政府首席卫生官员戴姆·萨利·戴维斯（Dame Sally Davies）
英国政府首席卫生官戴姆·萨利·戴维斯（DameSally Davies）女士近日发布了一份年度报告，主旨是建议每个癌症患者接受 DNA 测序，以防止误诊、不必要的反复确诊和无效的化疗。
为什么被业界称为“具有里程碑意义”的报告？
DNA测序价格是否已经亲民可以普及？
如何防止误诊、避免反复确诊、避免无效化疗？
“具有里程碑意义”的报告；
英国每年有超过 35 万人被诊断患有癌症，每年约有 16.3 万人因此死亡，是时候结束“诊断性恶性肿瘤”了！Sally表示，因为这类患者一般要咨询 5 位以上医生，在确诊前平均要等上 4 年。现在的DNA测序技术，利用血液或唾液就可以正确判断疾病，并且可以识别在成功治疗中发挥重要作用的特定遗传突变。Sally建议，在未来 3 到 5 年内，英国国家医疗服务体系（NHS）应建立集中的实验室来处理大规模的 DNA 测试，很快病人就会将基因筛查视为正常的治疗方法，就像现在的磁共振成像（MRI）扫描手段被普遍接受和采用一样。“以 DNA 测序为基础的精准医疗，有可能永远改变药物的地位。”Sally再次强调。
DNA测序价格已经亲民可以普及
哪里有生命，哪里就有基因
一切生命的存在与衰亡的形式皆是由基因决定的，人类的长相、身高、体重、肤色、性格、智商、疾病、寿命等与基因的关系密不可分，是生命的操纵者和调控者。现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。
什么是DNA检测 ？
DNA测序（DNA sequencing）是指分析特定DNA片段的碱基序列，即腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）与鸟嘌呤的（G）排列方式。NDA检测是通过血液、体液、或细胞对DNA进行检测的技术。提取被检测者的相关细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，鉴定：
1、遗传的缺陷基因；
2、后天突变的基因；
3、正常基因与环境之间的相互作用。
DNA检测 央视视频截图
健康人群基因测序之后，人们能了解自己的基因信息，可预知身体患疾病的风险，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。患者人群基因测序之后，人们能了解自己的基因信息，医生也找到该肿瘤相关基因改变以后，用对应的靶向药去治疗，这样，会比原来化疗提高一倍到两倍的生存时间，而且生存质量也是大大提高。
测序流程 来源：知光优选
化疗、PD-1免疫治疗个性化用药部分功能 来源：知光优选
检测主要用于：肿瘤个体化治疗，十几种与遗传相关的肿瘤（结直肠癌BRAF、肺癌EGFR、乳腺癌、胰腺癌KRAS等）的相关基因检测。
DNA测序技术发展
《生物产业发展“十二五”规划》提出完成10000种微生物、100种动植物基因组测序、发现约500个新的功能基因、转化应用5个以上有重大经济价值的基因或蛋白。
《“十三五”生物技术创新专项规划》提到发展新一代基因测序技术，重视单分子技术在其中的应用和测序数据的分析解读。
基因测序价格已亲民待普及
伴随着高通量测序技术发展，测序工作效率得到了大幅提高，DNA检测更方便，更快，更经济，在英国一次基因检测花费在 600 英镑左右，我们国家要更便宜一些。DNA测序已从一项令人高山仰止的前沿技术迅速普及为生命科学常规技术。
DNA检测能防止误诊、减少反复确诊、避免无效化疗
（国内外的鼻咽癌、白血病、胰腺癌、结肠癌等恶性肿瘤的平均误诊率在40%以上，来源:人民政协报）
精准医疗（Precision Medicine）是以个体化医疗为基础，可以有规避绝大部分的误诊。它就是随着基因组测序技术、生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。通过基因组、蛋白质组等技术的应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益，避免反复确诊。
DNA检测 央视视频截图
“现在，我们需要医生、患者和公众认识精准医疗，并拥抱其巨大的潜力。”Sally在报告中指出，以前列腺癌和乳腺癌为例，通过遗传学对肿瘤进行分类，对制定后续治疗方案很有帮助。从今往后，个性化药物将不再依赖通常适用于癌症药物的“试错法”，将给患者带来更少副作用，更快缓解病痛，并解决医疗成本巨大的问题。
Sally的年度报告评价
英国卫生部长杰里米·亨特（Jeremy Hunt）说：“在过去五年中，我们应该非常自豪，英国已成为世界遗传医学领域的领导者。全国数以万计的患者已经从更快的诊断和精确的治疗与护理中受益，我们将支持国家卫生系统继续不懈地推动现代科学的发展，为更多人谋福利。”
英国癌症研究中心首席执行官哈帕尔·库马尔(Harpal Kumar)说：“进一步理解和应用基因组学对于成功拯救生命至关重要。”
后记
《温州90后女老师患癌离世！临终前一句话让人飙泪》来源：网易新闻
主人公陈莹丽由于肝癌细胞已经扩散到肺部，无法手术了，遗憾辞世，作为医学从业者，非常认同特鲁多医生的一句话：“有时能治愈，常常是帮助，终究是安慰”。我们普通大众需要认识“医学不是万能的，也有束手无策的时候。”
对于癌症需早发现，早预防，早治疗，早安心。
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