2022-04-05关于注释文件的相关描述
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汪大山
主要来描述不同注释的优先级程度
转自：注释位点优先级
Func：对变异位点所在的区域进行注释（exonic, splicing, UTR5, UTR3, intronic, ncRNA_exonic, ncRNA_intronic, ncRNA_UTR3, ncRNA_UTR5, ncRNA _splicing, upstream, downstream, intergenic）。说明：1、exonic 应该包括 coding exonic portion、UTR3 和 UTR5，但 ANNOVAR 注释结果中 exonic 只代表 coding exonic portion。2、当一个变异位点位于多个基因或转录本，且功能不同，这些功能按照优先级排序，该列输出优先级最高的功能类型：Exonic = splicing > ncRNA> > UTR5/UTR3 > intron > upstream/downstream > intergenic。当一个变异既位于一个基因的 UTR3，又位于另一个基因的 UTR5时，该列输出"UTR5,UTR3"。当一个变异既位于一个基因的 downstream，又位于另一个基因的 upstream 时，该列输出" upstream,downstream "
大家可以把这个顺序放在一段ensemble或者ncbi的基因区间上去理解，优先级第一的肯定是外显子，然后外显子的头尾剪切位点，然后再到所有的转录本，然后是utr区域，再后面是转录上下游区域，最后是基因的其他区域
