【Genetics for cat breeders 3-1】

基本法则

遗传的基本法则相当简单。抛开所有的细节，可以总结为两点：
1）生殖细胞中基因分离的规律；
2）基因在不同杂交中的独立分类规律。
如果再加上连锁现象（其就是第二定律的一个更精确的定义），那么许多基础遗传学内容就简单地涉及了。

基因、染色体、等位基因

基因可以被看作是染色体的一个微小部分，每条染色体由数千个基因组成。这些基因是高度复杂的化学结构，每一个都整齐地跟在一起组成染色体（遗传密码及其发育）。尽管很贴切，染色体就像一串珠子，每个珠子代表一个基因，整个串代表染色体的比喻有点过时。在初级水平上，这个概念仍然有助于在脑海中勾勒出基因和染色体之间的关系。

在细胞分裂过程中，基因通过一个高度精确的自我复制过程进行增殖。这种复制使得在错误发生和不完全复制之前，产生成千上万的子基因。不精确复制的产物被称为突变，而被改变的基因被称为突变体。原始基因及其突变形式被称为“等位基因”。这两个基因被称为“等位基因”，因为其中一个来自另一个，因此，必须在染色体上占据相同的位置。这个位置是染色体上基因的“位点”。这个位置是染色体上基因的“位点”。基因座的概念在遗传学中很重要，因为每条染色体包含数千个基因座；特别是，有可能将每个位点表示为能够产生特征突变或一系列突变。

突变的发生是如此罕见，以至于对于大部分实际来说，可以忽略。然而，所有现存的猫的颜色和皮毛类型都是变异的结果。尽管世界各地饲养了数百万只猫，但猫的品种却如此之少，这表明突变十分罕见。目前已知的突变基因大约只有24个左右。其中一个原因是，一只显示出新突变体的猫乍一看可能不是特别有吸引力。它没有得到精心的培育和发展，反而可能会像一个“怪物”一样被彻底摧毁。这种行为肯定会给科学和想象力带来损失。

猫的遗传颜色很好地说明了遗传的原理。然而，不能想象遗传学仅仅与颜色或被毛类型有关；事实远非如此。动物的生长、行为、患某些疾病的倾向以及繁殖能力都或多或少地受到遗传构造的控制。遗传学中简单的方面可以解释得更清楚，以被毛颜色为例（如果考虑不那么明确的特征）。

简单的继承

猫的颜色遗传很好地说明了遗传的原理。然而，遗传学并不仅仅与颜色或被毛类型有关事。动物的生长、行为、患某些疾病的倾向以及繁殖能力都或多或少地受到遗传构造的控制。拿毛色作为例子，可以更清晰的说明原理。

野生猫的花纹通常是虎斑，其由两个部分组成：（1）毛发纤维为带状或者带有黄色色素的区域（2）以全黑毛发为主，黄色条纹减少的区域。前者包含灰黄棕色的agouti coat，在除猫以外的许多动物身上都有发现。后者代表黑色覆盖（条形、斑点、玫瑰斑或网状），这是猫科动物的一个特征。因此，它由两种共存的色素沉着系统组成，或者更有可能是一种以agouti为背景的系统，与一种叠加的黑色色素沉着系统组成。

最早在猫身上发现的突变体之一可能是黑色。发生在非常久以前，追究具体时间已经徒劳。而知道变异的颜色是如何遗传的，具有更大的实际意义。在1918年左右确定这可以用来证明单基因的传播。黑色的产生是由于控制刺豚鼠底色的一个基因发生了变化。在黑色的个体中，没有一根毛发显示黄色色素。毛发纤维主要是黑色的，毛干下部的颜色逐渐褪为蓝色。

纯虎斑猫的繁殖品系明显只会产生虎斑猫幼崽。同样，纯品种的黑猫只会生出黑色的小猫。如果现在把这两种动物杂交，就会发现它们的后代都是虎斑猫。尽管他们是虎斑猫的外表，这些后代是黑色的携带者（从父母关系可以看出），黑色预计会在后代中再次出现。事实的确如此，因为如果这些虎斑猫彼此交配，下一代将由虎斑猫和黑色后代按3:1的比例组成。另外，虎斑猫的后代可以与黑色品种交配，在这种情况下，预期的虎斑猫与黑色品种的比例为1:1。纯种虎斑猫也可以交配，但这样做（就外表而言）收效甚微，因为所有的小猫都是虎斑猫。

为了便于讨论，我们对三代和不同的交配进行了精确的定义。最初的一代，在杂交之前，标记为Ρ（即父母），第一代杂交为F1（即第一代子女），F1的后代为F2（即第二代）。另外两种配对称为回交（BC），通常用来表示回交后代是由哪个亲本或品种产生的。在四个杂交品种中，从遗传学的角度来看，F1和F2的信息量最大，尽管回交也有它的用途。

在前一章中，我们指出染色体在体细胞中是成对的，但在生殖细胞中只有单个。由于染色体是由基因组成的，因此这些基因必须在个体中出现两次(每条染色体中有一个基因)，但在生殖细胞中只出现一次。这一事实可以解释虎斑猫和黑猫的预期比例。这些比例是由携带不同等位基因的生殖细胞随机融合产生的。在这个阶段，为各种基因引入符号极大地促进了讨论。通常选择拉丁字母的大写和小写字母作为符号。

agouti采用的符号是A，black （non-agouti）使用的符号是a。必须用相同的字母表示基因及其突变等位基因（一个用大写字母表示，另一个用小写字母表示，原因很快就会明白）。由于每个个体含有每个基因中的两个，纯育种斑猫为AA，纯育种黑猫为aa。这些生殖细胞只含有一个基因，根据品系的不同，这个基因可能是A，也可能是a。F1虎斑猫的后代必须是Aa型的，因为它是A和a生殖细胞融合的产物。

Aa的F1动物产生两种生殖细胞，一种携带A，另一种携带a。使生殖细胞形成的细胞分裂在本质上是公正的，任何特定的生殖细胞都有可能接受基因A，就像接受基因a一样。结果是，F1动物将形成数量相等的A和a生殖细胞。当两个F1个体交配后，生殖细胞会随机结合。A精子与A卵子融合（产生AA后代）的概率和与a卵子融合（产生Aa后代）是一样的。同样的，a精子与A卵子融合（产生Aa后代）的几率和与a卵子融合（产生Aa后代）的几率相同。这四个结合可以用图3的简单图来描述。

图3 两只F1杂合虎斑交配的预期；说明F2虎斑与黑色的3:1比例。注意，在虎斑的后代中，三分之一是纯合的AA，三分之二是杂合的Aa。

对实验结果进行了总结，得出如下结论：1个AA，2个Aa，1个aa。第一种是纯种斑猫，第二种是不纯斑猫，最后一种是黑猫。到目前为止，一切顺利；只需要再走一步。AA型和Aa型虎斑虽然基因组成不同，但外观相同，应归为一类。得出虎斑：黑为3：1。因此，该比例具有良好的合理性基础，并已通过实验育种得到证实。任何愿意付出必要努力的饲养员都可能证实这一点。3:1的比率被确切地描述成为遗传的基本比率。其他F2的比率也发生了，但3:1的比率普遍存在。

到目前为止的结果需要对几个重要的概念进行定义。在F2中黑色个体的回归是由于A和a基因的“随机分配”。或者，换句话说，是由于遗传学上F2中的基因a的“分离”，这些生殖细胞被称为“配子”。存在两种“配子”类型。存在AA或aa构成的纯合子和Aa构成的杂合子，这个名称通用于任何一对等位基因。

虎斑猫是纯合子还是杂合子无法肉眼可知，说明基因A的影响大于基因a。当这种情况发生时，基因A对a是显性的，或者基因a对A是隐性的。显隐性现象表现为符号的选择。当两个可选等位基因中的一个对另一个具有显性时，显性等位基因被赋予大写字母。在本例中，agouti基因标记为A，隐性的非agouti等位基因标记为a。遵循这一规则，就很容易记住显性或隐性等位基因。

显隐性预示着一个重要的区别。AA和Aa虎斑猫外观看起来一样但遗传结构不同。外观称为“表现型”，遗传结构称为“基因型”。即使对于纯合与杂合的虎斑来说，我们也会认识到这种区别有多么重要。因为，尽管这两只虎斑猫有相似的表型，但它们的基因型推断出它们的繁殖能力相当不同。AA虎斑只产生虎斑后代，而Aa虎斑的后代除了虎斑还有黑色猫。

F1与黑色亲本的回交是一个有意思的组合。黑色亲本只提供a，F1个体提供A和a。下一代为Aa（虎斑）:aa（黑色）=1:1。图4显示了如何计算回交的期望。这些结果导致两个推论。首先，首先，1:1的比例比F2更直接地表明，F1产生数量相等的A和a。其次，由于他们的父母关系，所有BC的虎斑猫都将带有黑色基因。在这方面，它们可以被视为与F1个体相同的杂合子。

F2中同时存在的纯合和杂合虎斑意味着只观察表现型是没有办法知道基因型的。可以推断的最多的是至少有一个A基因存在。通常在基因型中插入破折号(-)来表示这种性质的歧义。也就是说，写A-表示这个个体可能是AA或者Aa。换句话说，概括地说，亲代关系是确定基因型的一个有用的指导。如果一个亲本是隐性的，那些表现出显性特征的后代必须是杂合子。

图4杂合子虎斑和黑的期望：虎斑：黑=1：1

隐性性状的情况则不同。只有当为纯合子时，隐性性状才表现出来，这个事实有两个普遍的含义：（1）表现为隐性基因时，可以直接知道其基因型（2）两个表现为隐性性状的个体结合，产生隐性性状个体。在这个例子中，黑色个体要么由F2或者回交产生，基因型只能为aa。因此，因此，如果他们交配在一起，他们只会产生黑色的后代。

非agouti的继承非常简单，没有什么特殊的问题。该基因在F1中“消失”了，但在F2和BC中以原始形式重新出现。无论是agouti基因，还是非agouti基因，都没有因为F1基因的紧密并列而互相“污染”。相反，这种传播是完全健康的。不同的虎斑猫或黑色后代在外表上保持明显的虎斑猫或黑色，没有显示出“混合”特征的证据。这就是简单基因遗传的情况，不仅非agouti，所有这些随后将被描述在这本书的都是。

棋盘图

上一节描述了同一位点的两个等位基因(agouti)的遗传。事实上，用来表示agouti基因的符号A也可以用来表示agouti位点。然而，猫有19对染色体，每对染色体都由数千个基因位点组成。因此，重要的是要知道当携带两个及以上突变基因的染色体的动物在一起繁殖时会发生什么。

例如，猫的一种常见突变体——蓝色稀释(或简称稀释)。该基因导致毛发纤维中色素颗粒的排列发生改变，其结果是毛发呈瓦灰色或略带蓝色。稀释被认为是产生密集着色的基因的简单隐性遗传(符号d)。黑色是DD基因型的密集着色，蓝色是dd基因型的稀释形式。它们之间杂交的F1是黑色的，带有Dd基因型。在F2中，蓝色将以3黑1蓝的比例重现。换句话说，继承模式类似于agouti与非agouti。这可以通过在图3和图4中分别用D和d来代替A和a来证实，并由此得出黑猫和蓝猫的期望。本质上，另一个基因位点被定义为符号D。

由于a和d基因不属于同一基因座，这两个基因有可能存在于同一个体上。当这种情况发生时，结果是非agouti蓝(全蓝)。这只动物显然不是agouti(因为没有agouti条纹)，而且明显是蓝色的(因为它的颜色)。其基因型为aadd。现在要考虑的问题是当蓝色的和带有AADD基因型的虎斑猫杂交时会发生什么?由于a基因和d基因是独立的，它们将以ad的形式单独存在于配子中。同样，虎斑猫产生的配子将是AD。注意配子只能传递每对基因中的一个。通过上述杂交得到的F1具有ad+AD = AaDd的基因型。由于A和D为显性，其外观为虎斑。在F2中，这些基因将进行随机重组，形成9只虎斑猫、3只蓝斑猫、3只黑猫和1只蓝猫的比例。

图5 9：3：3：1
图6 AaDd和aadd回交预期 1：1：1：1 图7 AaDd和Aadd回交预期3：1：3：1

一个更广泛的棋盘图是图8，它描述了同时包含三个隐性基因的F2代的期望。第三个基因是l，是一种突变的等位基因，它产生长发，可以被认为是独立于a和d遗传的。F1可能是AADDLL基因型斑猫和aaddll基因型蓝色长毛猫的杂交后代。F1将为三杂合的(AaDdLl)。F2后代的8类将按27:9:9:9:3:3:1的比率出现。有趣的方面是，尽管图表乍一看可能令人生畏，但仔细观察应该会发现并非完全如此。每个基因型和表现型序列都是通过简单地重复前面棋盘所描述的步骤而建立起来的。

当然，本节和其他部分讨论的比率代表了对各种配对的理论期望。例如，这并不意味着在一窝四只小猫中，三只是显性的，一只是隐性的。或者，在总共繁殖了十六只小猫之后，将得到精确的9:3:3:1。不幸的是，机会因素的干预作用与防止100次投掷一枚完全平衡的硬币时正面和反面的确切比例为50:50的干预作用具有相同的性质。然而，如果繁殖了大量的幼崽，这个比例是近似的。诚然，这对猫来说是困难的，但在繁殖量更大的动物(如老鼠或仓鼠)中，理论上的比例可以很好地实现。不能总是用小的数字得到确切的比率，这一事实并没有使预期的比率失去效用。世界上发生的大多数事件都是相对概率的问题，动物繁殖也不例外。这些期望的用处在于它们对规划试验杂交的价值，并在更广泛的意义上作为育种方案的指导。

作为棋盘格运算的一种检验，了解单个杂合子对给定数量的基因产生的不同配子的最大数量是有帮助的。

图8 三对基因的情况

一个基因的杂合会产生两个不同的配子；对两个基因，这个数字是4；对三个基因，为8；对四个基因，为16；对五个基因，为32；每增加一个基因，不同配子的数目就增加一倍。组成F2代的预期比率的子代数是上面发现的数乘以它本身。那么，繁殖所有预期的动物，这项任务很快就变得不切实际。（不可能有这么大的样本，获得所有预期）。

显性突变体和隐性突变体

猫的大多数突变体是作为野生型基因的隐性等位基因遗传的。也就是说，基因通常存在于野生有色动物的基因位点。然而，例外确实会发生，如果没有提到显性突变等位基因的可能性，任何解释都是不完整的。

显性遗传最明显的例子：负责黄眼白毛的基因。通常，被毛是完全白色或白色加小块其他颜色。等位基因的符号是W，野生型基因w。白猫可能有WW或Ww两种基因型。如果两只Ww型交配，将会得到白色：其他颜色=3：1的比例（不考虑任何可能同时分配其他颜色基因）。

纯合显性的检测

育种的一个必须解决的实际问题：对于隐性基因，一只据说是纯合的猫是否可能是杂合的。原则上，解决方案是明确的。假设想要发现一个黑色猫是否是杂合的蓝色稀释。让其和蓝色猫交配。如果只出现黑色小猫，这个黑色猫可能被认为是一个纯合子，但是如果后代出现蓝色猫，这个黑色猫就是一个杂合子。在实践中，一个杂合子可能会偶然产生大量的黑猫。这种情况类似于抛硬币得到正面。显然，正面和反面的数目是相同的，但这并不妨碍偶尔出现一系列正面或反面。同样的，当黑色和蓝色的后代数量预期相等时，出现只有黑色后代的情况。然而，这一困难是可以克服的，只要规定繁殖一定数量以上的黑猫，就可以接受这种动物是纯合子的。通过这种方法，出错的风险(所谓的错误)可以尽可能小。如果繁殖了5个后代，没有一个是蓝色的，出错的风险是3%。这是有道理的，但如果认为建立纯合性是重要的，那么它就不像人们所希望的那么严格。7个黑色后代的更好，因为误差减少到大约1%。这相当于100只已知的杂合子黑猫交配，从每只黑猫获得7只小猫，然后发现其中一只已经产下了完全黑色的后代。表11的A列给出了每个受测个体的不同数量的黑猫出错的概率。

黑蓝色的例子纯粹是为了说明问题。同样对于测试斑猫的色黑杂合性或者普通被毛猫的长毛杂合性或者卷毛杂合性等。在每种情况下，都可以将猫与它怀疑携带的形式进行交配。试验可以通过将该动物与另一种已知的隐性基因杂合的动物交配来进行，但这种方法不是很有效，也不推荐用于那些可以进行直接试验的情况。必须繁殖更多的小猫，以将误差减小到较小的比例。上述表的列Β将举例说明这一点。

不完全显性

到目前为止所描述的所有突变等位基因都有一个共同的特性。他们都是作为完全显性和完全隐形继承的。这当然是常见的情况，但少数突变基因表现出不完全显性。在这些情况下，通常的3:1比例被修改为1:2:1，因为杂合类形成了自己的，而不是与纯合显性无法区分。

在猫科动物中，最常被引用的不完全显性的例子涉及白色斑点的斑纹形式，如在玳瑁猫和白猫中发现的斑点，或大部分杂种猫中发现的斑点。花斑等位基因的符号是S，无斑点为s。杂合子Ss通常在图21的第1级至第4级有轻度或中度斑点，主要出现在胃和身体前部，而纯合子则有更广泛的白色斑点(第4级至第7级)。当两只基因型Ss的猫交配后，其后代会根据各自具有SS、Ss和ss基因型的后代的产生情况，分裂成一个广泛斑点猫、两个中度斑点猫和一个无斑点猫。

不幸的是，白色斑点的遗传并不是不完全显性的最好例子。至少，在SS和Ss的两种表型总是容易区分的意义上不是最好的。白色的表达是非常不规则的，这使得有时很难判断一个有白色斑点的个体是SS还是Ss。然而，原则应该是明确的。在接下来的关于多等位基因的章节中给出了一个更好的例子，其中讨论了暗缅甸、光缅甸和暹罗的1:2:1繁殖行为(见图10)。