基因及基本概念-《genes》笔记

第一次用简书发笔记，还不太会编辑，希望可以认识志同道合的学习和研究的小伙伴。有一个最近日更的公众号（疫情期间在家更新很勤，以后开学了大概2-3天更新一篇学习笔记，文献阅读或者其他随笔，分子生物学，病毒学方向）——番茄随笔（二维码在个人主页），欢迎关注，我们一起私聊讨论问题呀。

基础名词解释（太简单了，应该不考）

核酸（nucleic acid）

生命聚合物，是脱氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）的总称。基本构件是核苷酸（nucleotide）亚基，由碱基，糖基，一个或多个磷酸基团三部分组成（图1.8）。多核苷酸链的一端是游离的5'基团，另一端是游离的3'基团，习惯于从5'→3'方向书写核酸序列，即从左5'至右3'。

基因（genes）

又称遗传因子，是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列（或者说，是编码RNA的DNA序列）。

基因组（genome）

是指生物体所有遗传物质的总和（包含基因总和以及非编码序列），包括染色体DNA，质粒DNA，以及真核细胞的线粒体和叶绿体中的细胞器DNA。每个生物体的基因组决定了它的遗传本性，核酸的个体亚单元的序列决定着机体的发展，特定时间和场所产生的蛋白质发挥着构成，调节和供能作用，维持生命活动。生物的基因组可小至仅含不足500个基因，如支原体基因组；也可含有约20000至25000个基因，如人类基因组；或大到含有约50000至60000个基因，如水稻基因组。

遗传学极简史——按照时间顺序自整理

1869年，发现核质：

F.Miescher在脓细胞中提取富含磷的酸性化合物，命名为核质。

1871年，命名核酸：

在其他生物细胞核中提取出的物质也都是酸性，即发现核酸。

1903年，染色体是遗传单位。

1910年，基因位于染色体上。

1913年，染色体是基因的线性排列。

1927年，突变是基因的自然改变：

转换（transition）指嘧啶之间或者嘌呤之间的代替；

颠换（transversion）指嘌呤和嘧啶之间的代替。

插入和缺失是突变常见类型，来源于可转移元件的移动。诱导的突变一般集中在热点。

1928年，发现细菌转化现象：

Frederick Griffith通过肺炎链球菌与小鼠的试验发现细菌转化现象，为“遗传物质是DNA”提供实验依据。

（http://blog.sina.com.cn/s/blog_510498a20102v923.html）

1931年，重组通过交换而发生。

1944年，遗传物质是DNA：

Avery, MacLeod, McCarty纯化出了肺炎链球菌的转化因素，表明这种物质为DNA，于是有了细菌的遗传物质是DNA的说法。

转化（transformation）：外源DNA导入细菌等原核生物（prokaryotes）细胞以及植物等非动物的真核生物（eukaryotes）细胞；

转染（transfection）:将DNA加入培养生长的真核生物细胞群体中，核酸进入细胞，有一些导致产生新的蛋白质，用真核生物细胞（特指动物细胞）做这个实验时成为转染，是细菌转化的直接辅证；

转导（transduction）：病毒介导的对真核生物的一种转染。

1945年，基因编码蛋白质。

1951年，蛋白质的首次测序。

1952年，DNA在噬菌体中也是遗传物质：

Alfred Hershey, Martha Chase通过同位素标记噬菌体的DNA组分和蛋白质外壳组分，再次证明了DNA的遗传特性，强调了这个普适性结论：遗传物质就是DNA，不论是在细菌还是在病毒里。

（http://www.knowgene.com/question/8924）

1953年，DNA是双螺旋结构：

James Watson和Francis Crick在1953年构建处DNA反向平行双螺旋模型。

（https://zhidao.baidu.com/question/1372677467424695899.html）

这个模型是普遍的DNA模型，但是DNA的精细结构可产生布局改变，如果变化成每个螺旋具有较多碱基对，为过旋（overwind）；若减少为欠旋（underwind），DNA双螺旋整体的空间构想或者在特殊位点的蛋白质的结合能影响局部的扭曲结构。另一种结构变异体是弯曲DNA（bent DNA），一条链上出现8-10个连续腺嘌呤残基将导致双螺旋内在弯曲，它使核小体装配更加紧凑，影响基因调节。

双螺旋结构也可以自身相互缠绕，改变DNA分子的空间构象或拓扑结构（topology），这就是超螺旋（supercoiling）。DNA拓扑结构的操作是其各项功能活性的核心因素，如重组，复制和转录。也影响DNA的较高级结构。

1958年，DNA的半保留复制：

Meselson-Stahl实验使用“重”同位素标记证明：DNA为半保留复制，双链的每一条链可充当合成子链的模板，子链的序列根据碱基配对法则。DNA复制由一组酶复合体来执行。

（https://www.yulucn.com/question/151980861）

1961年，遗传密码是三联体。

1977年，真核的基因是断裂。

1977年，DNA可以测序。

1995年，细菌基因组测序。

2001年，人类基因组测序。

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参考文献

Krebs, J. E., E. S.Goldstein and S. T. Kilpatrick (2009). Lewin's genes X, Jones &Bartlett Publishers.

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