先天性甲状腺功能减退症（先天性甲低）

先天性甲状腺功能减退症（简称先天性甲低）是一种由于甲状腺激素合成不足而导致的临床综合征，通常由先天性因素引起。

一、分类

1.散发性先天性甲低

多与甲状腺发育不全、异位或甲状腺激素合成途径中的酶缺陷（如甲状腺过氧化物酶缺陷）等因素有关。孕妇孕期服用某些药物或患有自身免疫性疾病，也可能对胎儿的甲状腺功能产生不利影响。

2.地方性先天性甲低

多见于碘缺乏地区，孕妇在孕期碘摄入不足，可能导致胎儿甲状腺功能受损。

二、诊断

孩子出现黄疸延迟消退、胎便排出迟缓、喂养困难等非特异性症状，或者表现出特殊面容（如鼻梁扁平、眼距宽）、神经系统发育迟缓（如智力低下、运动发育迟缓）、生理功能低下（如体温低、心率慢、嗜睡等）等典型症状，请务必及时就医。医生会通过新生儿筛查、血清T₃、T₄、TSH检测等手段来明确诊断。

三、鉴别诊断

先天性甲低的症状与其他一些疾病相似，如佝偻病、先天性巨结肠、21-三体综合征等。

四、治疗

终身服用甲状腺制剂来补充甲状腺激素。常用的药物包括L-甲状腺素钠和甲状腺片等。在治疗过程中，医生会根据孩子的病情和生长发育情况调整药物剂量，以确保孩子获得足够的甲状腺激素支持其正常发育。同时，补充维生素D与钙剂、铁剂、维生素B12或叶酸等也是必要的辅助治疗措施。

五、家长须知

1.孩子摄入均衡的饮食，包括足够的碘、钙、铁等营养素，以促进甲状腺功能和生长发育。

2.关注孩子在身高、体重、智力等方面的生长发育情况，并定期进行复查和随访，以便及时调整治疗方案。

3.观察孩子的症状变化，如出现黄疸、便秘、嗜睡、食欲下降等异常情况，应及时就医并告知医生孩子的病史和治疗情况。

4.帮助孩子建立良好的生活习惯，如保证充足的睡眠和适当的运动，以增强身体免疫力。

六、随访

治疗期间，陪同孩子定期随访。医生会根据孩子的血清T₄、TSH水平和生长发育情况来调整药物剂量。随访频率初期可能较频繁，随着孩子病情的稳定，随访间隔会逐渐延长。积极配合医生的随访计划，确保孩子得到及时、有效的治疗。

总之，先天性甲低是一种需要家长高度关注的疾病。如果您有任何疑问或担忧，请及时与医生沟通。

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