确诊一例，挽救了一个家系（维生素B6依赖病）
确诊一例，挽救了一个家系（维生素B6依赖病）
文/十月云
（一）
2000年春，一天上午9点多钟，住院部大楼的门卫值班人员给姨妈打来电话：“主任，有人找您，说有急事，请您马上下来。”姨妈放下电话，下楼走到门口，看见门外站着一个眼熟的年轻妇女，是两年前来找过姨妈给孩子看病的小旭妈妈——小旭是个重症病儿，姨妈记得很清楚。
姨妈说：“小旭妈妈，你来找我有事吗？”小旭妈妈说：“是的，我有件事来求您——我邻居家小孩悦悦，5个月了，这几天突然抽风了，住进了X医院（本市最有名望的大医院），已经3天了，不见好转。悦悦的父母很着急，托我来找您，想来您这里住院，您能收她吗？”小旭妈妈用恳切的目光望着姨妈。姨妈稍思片刻，说：“今天会有两名患儿痊愈出院，让她10点以后来吧。”
小旭妈妈立刻打电话告诉了悦悦的父母。10点多钟，悦悦妈妈抱着只有5个月大的小悦悦，手里拿着住院证来到了儿科病房。接待新入院病儿通常是护士和一级大夫（住院大夫）的工作，可是今天例外，三级岗位上的姨妈和一级大夫共同接诊这个患儿，因为这个病儿情况特殊，在那家有名的大医院自动出院来找姨妈，一定是患了疑难罕见的疾病，住院大夫可能无法迅速明确作出诊断。
姨妈从孩子爸爸手中接过病历本来翻看，里面详细记录了在X医院住院的全部过程：体温正常，做了头颅CT，脑血流图，脑电图，化验了血常规，血糖，血钙，均未见异常。患儿全身抽搐，每天发作4-5次，每次持续约一分钟，之后自行缓解。服用镇静药物未见好转，今家属要求自动出院。
姨妈认为这不是引起小儿惊厥的常见疾病，于是详细地询问病史及家族史。悦悦的父亲说：“听我妈说我小时候也抽风……我的大女儿4岁了，她在4个多月时开始出现间歇性抽风，一直到两岁半才不抽了。”他想了想又接着说：“我们家族的人不少小时候都出现了抽风，一共有10个，都是在6个月前开始出现抽搐，服药也没有效果，几年后自行好转。悦悦的一个叔叔小时候抽风比较严重，留下了肢体残疾和反应迟钝的后遗症。”
姨妈问完病史后，准备给孩子做个检查。就在这时，小悦悦突然双眼凝视，四肢开始抽动。姨妈根据孩子的病史及家族史，各项检查报告加上悦悦的抽搐情况，立即想到了可能是书本上记载的那种罕见的遗传性疾病——维生素B6依赖病。姨妈让护士给悦悦静脉注射VitB6（维生素B6）50毫克，抽搐停止了。接着给孩子开了口服VitB6，从第二天开始，护士每天给悦悦口服10毫克维生素B6，留院观察3天，一切正常，诊断明确，带药出院。临出院时姨妈向悦悦的父母说明了此病的病因和注意事项。姨妈说：“这种疾病的起因是维生素B6做辅酶的代谢酶——谷氨酸脱羧酶的结构及功能缺陷，其活性明显降低，严重者仅为正常的1%。此病患儿所需要的维生素B6的量为正常小儿的5-10倍。维生素B6是水溶性维生素，体内不能储存，需要每天补充。正常小儿可通过每天摄取食物中的维生素B6满足生理需求，但是维生素B6依赖病患儿因所需量大，食物无法满足，因此必须额外补充才能维持正常的蛋白质，糖，脂肪的代谢。
姨妈还特别叮嘱悦悦的父母，你们家族出生的男孩、女孩，长大后结婚生子，孩子患维生素B6依赖病的机率比较高，一旦出现婴儿期抽搐，应告诉医生，有维生素B6依赖病家族史。
随后，姨妈把这例罕见的遗传性疾病在中国医学论坛报上做了简要的报导，以提醒医生和家长如果发现孩子在婴儿期，特别是在出生6个月以内出现不明原因的抽搐，应想到此病。
（二）
一天，姨妈接到了一个从东北吉林市打来的电话，是一位妈妈，她说最近在中国医学论坛报上看到了姨妈发出的报导，想就这个病咨询姨妈。她的女儿出生还不到1个月就出现间歇性全身抽搐，去了好多家医院，最后在北京一家有名的大医院，经专家确诊为维生素B6依赖病，口服维生素B6至今未再发病。家人定期带她去医院检查，现在孩子的身体和智力发育都很正常。
她向姨妈询问这个病的遗传性，日常注意事项等，姨妈一一为她做了详尽的解答。最后，这位妈妈跟姨妈说：“大夫，您把这个病例报导出来，对我们这样家庭来说真的帮助太大了！对于这种罕见疾病，最可怕的就是误诊，时间就是生命，我代表患者家属们，谢谢您！好人一生平安。”
（三）
姨妈出门诊的一个下午，门外候诊椅上坐着一个青年男子，快下班了，他进入姨妈的诊室，走到姨妈跟前，说：“主任，我在报纸上看到了您那篇关于维生素B6依赖病的报导，想向您咨询点事，行吗？”姨妈请他坐下，问他有什么事。他低声说：“我有一个姐姐，出生后不几天就开始抽风，我妈抱着她四处求医，都不能确诊，几天之后再次抽搐发作，面色青紫，停止了呼吸。我也是出生后几天就出现和姐姐一样的抽搐。妈妈抱着我到儿童医院，一位老专家告诉我妈说我患的是维生素B6依赖病，用了维生素B6后抽搐停止了，接着每天服用维生素B6，一直很好。十几岁的时候，妈妈带我再次去医院找那位老专家，她已经退休了，没有找到。我和家人都认为病已经彻底好了，就把药给停了。没想到几天之后，在学校课堂上我再次发病，全身抽搐。当时我什么都不知道，老师打电话通知了我的父母，他们把我接回了家，我又继续服用维生素B6至今未再发病。我的心理压力挺大的，大夫，我需要服用一辈子维生素B6吗？”姨妈向他解释：“对于维生素B6依赖病患者，轻者服药几个月至几年可痊愈，停用维生素B6后不再发病。你属于重型，需终生服用维生素B6，常规的治疗剂量没有毒副作用，你不必担心。”
小伙子点了点头，接着又试探着问姨妈：“大夫，我能结婚吗？”姨妈果断地回答他：“你能结婚。等你有了下一代，一旦孩子在婴儿期出现不明原因的抽搐，及时告诉医生你家有维生素B6依赖病的家族史，这样医生可以尽快做出诊断，及时给孩子服用维生素B6。你的孩子会和其他孩子一样，身体和智力正常发育，一样会健康长寿。”
（四）
两年后的一天，姨妈正在门诊看病，悦悦妈妈和一个怀里抱着小婴儿的年轻妇女来到姨妈的诊室。悦悦妈妈说：“这个是悦悦的婶婶，她的孩子出生才4个月，这两天出现和悦悦小时候一样的抽搐。”姨妈给婴儿做了检查，怀疑是患了和悦悦一样的遗传病，静脉注射VitB6（50毫克），留院观察24小时，未再抽搐，确诊为此病。开了口服维生素B6，带药出院。
悦悦妈妈还告诉姨妈，悦悦的姑姑去年生了一个男孩，3个半月时出现抽搐。她居住在外地，在当地就医，她向医生说明有维生素B6依赖病家族史——很多人在出生不到6个月时出现抽风。医生很快给孩子确诊为维生素B6依赖病，孩子服用VitB6至今，发育很好，健康，活泼。
临走时，悦悦妈妈说：“谢谢主任！您确诊了悦悦的疾病，不但救了悦悦一个人，更是挽救了我们整个家系。使我们这个大家庭不再受这个疾病的困扰和纠缠，子孙后代也都能健康成长。”
（五）
维生素B6依赖病是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，人类认识该病已有40多年的历史。遗传的基因编码位于第2号染色体， 使谷氨酸脱羧酶结构及功能缺陷。谷氨酸在维生素B6做辅酶的谷氨酸脱羧酶的作用下，生成 r - 氨基丁酸（r - aminobutyric Acid 简称GABA），GABA是中枢神经系统内重要的抑制性神经递质。
典型的维生素B6依赖病在出生后数小时即出现难以控制的惊厥。在婴儿期出现不明原因的抽畜特别是有类似病史的同胞儿，各种抗惊厥治疗无效，应想到本病。随着人们对该病认识的逐渐深入，该病的诊出率会不断提高。
很多惊厥病儿被診断为癫痫，这里可能有維生素B6依赖病患儿，对于抗癫痫治疗无效者，可考虑給予50mg-100mg的维生素B6加入到20ml生理盐水中，静脉滴入，如果抽畜停止，就可确诊。目前还没有针对此病的有效检测手段。
（六）
确诊一例，挽救了一个家系，为整个大家庭带去了蓬勃的希望。
愿这篇文章可以被更多的人读到，哪怕多帮助一个患者，一个家庭，也是姨妈和我共同的心愿。
