文丨饭范

有个这样一个故事。

18岁的小静年轻漂亮，出远门在深圳打工，今年回家过年。离家已有一年了，小静自打去了城里，言辞谈吐、衣着打扮越发漂亮。回到老家后便有几个媒人打听她，给她介绍对象，“男大当婚，女大当嫁”里里外外说的都是理，小静也心动了。父母很慎重，仔仔细细给她了挑个好人家。十里挑一，挑中了。

小伙子叫小强，23岁，谦和老实，长的也不错，家境较殷实。也是打工在外，过年回家陪双亲过节，双方约定了相亲地点。见面后，小静一见钟情，小强就是她要找的人，说话利索，行为很有涵养。小强对小静也是情投意合，拼命找话题，东拉西扯，气氛越来越好。

突然，小静表情变得僵直，“咣当”一声栽倒下来，口吐白沫，四肢抽搐。小强吓傻了，本能的喊了一声“赶紧送医院！”。一群人手忙脚乱地抬起小静，拦了一辆TAXI就往最近的医院送。没多久，小静醒了，不清楚为什么突然晕倒，不清楚发生了什么，但预感到这个亲大概是要黄了。小强非常不错，一路陪伴，他也没见识过，怕她是食物中毒了，一直安慰她。到了医院，医生的诊断结果是“癫痫”。小静的生活注定不会像往常一样了，但是生活还要继续，“癫痫”需要控制。

在我国，癫痫的发病率在7‰，其中75%～80%的癫痫病人起病年龄在18岁以前。对于普通人来说，简直是一个噩梦，对于患者同样是。且不说治疗麻烦，单就是对反复发作，就让人担心难受的受不了。

幸运的是，坚持治疗，积极控制，癫痫患者和普通人没有任何区别！70%的癫痫患者在正规的治疗下可以达到无发作。

疾病的诊断

癫痫的治疗过程，不仅系统，而且是持久战。通过基因检测能辅助临床诊断，协助医生明确患者癫痫发作的原因，找到合理的治疗方案，以及预防措施。据此，大大地降低了医疗支出，提高了疗效，更避免了药物对人体不必要的伤害。预测病情发展，解读癫痫遗传信息，还能指导患者的诊疗及相关生育。

癫痫病因复杂，临床表现多样。全球现有癫痫患者6500万，仅美国每年用于癫痫疾病的补助费用就高达26亿美元。中国癫痫患者超过1000万，高致残率、致死率，带来沉重的社会负担和心理压力。目前通过现有的综合治疗，1/3的患者可痊愈，1/3需终身用药，1/3的患者无效。

搞清癫痫的临床表型--基因型--药物治疗三者之间的关系对临床而言意义重大！

70%的癫痫病因与遗传因素有关

1. 染色体22q11.2微缺失综合征，患者常出现反复的非诱发性癫痫发作、学习困难、先天发育畸形、腭咽肌功能缺陷、先天性心脏病与精神分裂症等，且首次发现此类患者存在特殊的结构异常，即所谓的海马旋转不良（HIMAL），表现为单侧海马旋转不完全，内部结构显像模糊，但海马体积及信号强度均在正常范围。

2. SCN1A相关癫痫综合征，包括多种癫痫发作表现及综合征类型，例如单纯性热性惊厥、全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）、Dravet综合征、难治性儿童全面强直阵挛性发作等，发病机制可能均与SCN1A基因突变及人类NAV1.1钠通道蛋白结构及功能异常相关，这也为开发抗癫痫治疗策略提供了新靶点。

3. SLC52A2基因杂合子突变，可能引起包括突发性斜视性眼阵挛、共济失调、波动性上肢远端无力和癫痫发作在内的临床综合征表现，部分患者因出现呼吸功能衰竭而发生早期死亡。上述临床症状或可通过补充核黄素（VitB2）获得改善。

4. PIGA 基因突变导致糖磷脂酰肌醇生物合成障碍，患儿临床表型为严重癫痫发作、面部畸形、关节挛缩、肌张力减低、胎儿期羊水过多。

饮食控制，更加方便

作为癫痫患者，平时除了要按时按量服药外，还应保持规律的生活，避免熬夜，饮酒或服用可能导致兴奋的饮品，如咖啡，浓茶等。每个人都要一日三餐，那么在日常的饮食中，癫痫患者应该注意这些，快来看看吧。

生冷油腻食物不要吃

癫痫患者饮食方面上一般不必避免某些食物，只是要有所挑选。癫痫患者的饮食关注事项为蔬菜、水果、豆制品之类能够多吃些，油腻、生冷和刺激性强的食物要少食或禁食。油腻、生冷的食物吃得过多，非常难消化，容易损伤脾胃，造成病人食欲下降，也会刺激脾胃，形成发作内环境。

不宜多吃含锌高的食物

动物肝脏之类的食物含锌量较高。通过对癫痫病人进行血锌浓度测定，发现几乎所有的癫痫病人血锌平均含量都比正常人明显增高。抗癫痫药物或其他代谢产物能有效地与锌离子发生络合反应，降低癫痫病人的血锌浓度，从而控制癫痫发作。所以，癫痫病人除重视药物医治外，癫痫患者的饮食应尽可能少吃或不吃含锌的丰富的食物。

少吃发物和烈酒

辣椒、葱、蒜等;羊肉、狗肉、雄鸡、野鸭、鲤鱼等“发物”均不宜多食用;烈酒、浓茶、咖啡应绝对禁止;胡椒、辣椒、芥末、大葱、大蒜等辛辣调味品也应适当限量。

限制钾的摄入量

很多水果中含有很多钾元素。但是，过多的钾对癫痫病人来说并不太妙。脑外伤引起的癫痫病人和长期服用镇静药物的病人容易脱水、贫血、白细胞减少、营养不良等，严重患者可发现电解质代谢紊乱(高血钾症)。癫痫患者的饮食应限制钾的摄入。

饮食定量，适当摄入

饮食的量也要注意，对癫痫病患者来说适量饮食也是十分管用的预防癫痫发作的方法。暴饮暴食很容易引起体内系统的失衡，引起癫痫的再次发作。碳水化合物的摄入要适量，过多也是不行。不要饮水过多，少吃水和盐。体内积蓄水分过多的情况下癫痫容易病发。

其他

通常来讲，癫痫患者的饮食可以和正常人一样，没有什么特殊要求，但一般情况下要注意饮食不要过量。饮水过多也是癫痫发作的诱因，一般的饮水量不会引起发作。食物不要太咸，吃盐太多，喝水就多，一直诱发癫痫的发作。

有些患者经过服药，病情已经控制的很好，长时间没有发作，但过年过节或过生日时，胡乱大吃一通，结果引起癫痫发作。 

此外，有人说癫痫不能吃牛羊肉，不能吃海鲜等发物，这种说法目前是尚无科学依据的。