推断缺失的SNP基因型
2022-03-30 本文已影响0人
小潤澤
这是一篇发表在NG上的文章，讲述了当某一个个体缺乏SNP z的时候该如何推断出它的真实SNP基因型，《Genome-wide association studies of 14 agronomic traits in rice landraces》
比方说我们有100个个体（一倍体），那么有97个个体在SNP z这个位置上是call 得出来的，而在3个个体中是缺失的，那么我们的目的是infer出这三个个体中缺失的SNP
具体做法：
首先，确认我们要推断的SNP z，然后上下拓展相同的长度（该例子为上下拓展3bp），并定义为窗口 w 。对于个体 i 和个体 j 计算该 w 内的相似性分数，当两个major allele相同时，分数（sij）为 1；当两个major allele有一个或两个都缺失时，分数（sij）为 0；当两个major allele不同时，分数（sij）为 p
那么这个窗口 w（针对SNP z） 的相似性为：
即窗口 w 内的分数总和
那么有N个个体对于窗口 w （针对SNP z）计算相似性分数，我们就可以得到一个矩阵：
针对窗口 w的相似性分数
例如S31代表个体 3 与个体 2 在窗口 w （针对SNP z）中的相似性分数
如果要推断个体 i SNP z的缺失值，我们需要取个体 i 与其他个体在窗口 w（针对SNP z）的相似性分数，并从大到小排序，取分数最大的前k-th定义为nearest neighbor
针对窗口 w的相似性分数
那么个体 i 缺失的SNP z基因型定义为窗口 w相似性分数最高的那个个体（比方Si25分数最高）对应位置（SNP z）的major allele（个体25 SNP z的major allele）
