复杂基因组数据的生物学解释

2021/03/17
这是一篇莫得啥用的文章

Biological Interpretation of Complex Genomic Data

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7269365/#S15
doi: 10.1007/978-1-4939-9004-7_5
日期：2019-01-01

Biological interpretation analysis landscape for complex data

一、基因和变异的注释

1、注释单个基因

MyGene.info：是一个Web服务，允许用户查询基因并获取最新的基因注释，还包括一个应用程序编程接口(API)，可用于以编程方式查询作为工作流一部分的基因列表。

• 手动使用，转换基因ID
  （1）跳转 MyGene.info
  （2）点击 “Try live API now”
  （3）点击 query 栏的 q，点击其右上角的 try it out ，输入内容
  query
  点击
  （4）结果
  结果
• 手动使用，为基因提供注释
  （1）跳转 MyGene.info
  （2）点击 “Try live API now”
  （3）点击 annotation 栏的 geneid ，点击其右上角的 try it out ，输入内容
  输入
  （4）结果
  结果
  biogps.org是一个基因注释门户网站，可为基因注释提供可视界面

2、变异注释

  变体调用管道会产生变体列表，通常是变体调用格式（VCF）文件。VCF文件是包含每个检测到的变体的元信息和位置信息的文本文件。使用基因关联性，功能影响，种群频率，疾病相关性和其他信息来注释变体，对于确定变体的优先级和生物学解释是必要的。

• ANNOVAR
  (1) 基于基因的注释：确定SNP或CNV是否引起蛋白质编码变化以及受影响的氨基酸
  (2) 基于区域的注释：识别特定基因组区域中的变体
  (3) 基于过滤器的注释：识别在特定数据库中记录的变体

• MyVariant.info
  (1) 跳转 MyVariant.info
  (2) 点击 “Try live API now”
  (3) 输入变异
  

  变异
  (4) 结果
  结果

二、临床注释

1、靶向治疗数据库

肿瘤谱分析的目的通常是鉴定可在治疗上靶向的临床上可操作的基因或变异体

• drug-gene interaction database (DGIdb) 药物-基因相互作用数据库
  (1) 通过Web浏览器导航到DGIdb（http://dgidb.genome.wustl.edu/）
  (2) 点击“Search Drug-Gene Interactions”
  dgidb

2、临床实验

• ClinicalTrials.gov是由美国国家医学图书馆和美国国立卫生研究院维护的基于Web的数据库，其中包含有关公共和私人支持的临床试验的信息。每个临床试验的研究方案信息包括所研究的疾病或状况，所研究干预的类型，研究的标题，描述和设计，参与者资格标准，研究地点以及联系信息。其他相关信息包括研究参与者的描述，研究结果和经历的不良事件。

ClinicalTrials

3、预后注释

• cBioPortal提供易于使用的Web界面，以可视化方式浏览已分析的TCGA数据。允许用户按特定的癌症类型和感兴趣的基因进行搜索。它返回队列统计数据和预后注释，包括基于目标基因改变的生存分析。

三、功能富集分析

1、基因集富集分析

  基于生物学策划的基因集来检测基因列表的功能富集。这可以通过为目标基因组识别明显丰富的生物学实体（基因本体论术语，规范途径，药物靶标等）来对复杂的数据集和肿瘤概况进行生物学解释。

• ToppGene Suite 工具
  ToppFun
  image.png

2、路径分析和可视化

• ToppFun包括途径数据库并返回途径分析结果
• WebGestalt 执行KEGG途径分析以查看覆盖在途径图上的输入基因
  WebGestalt

3、网络分析

网络分析用于检查基因之间的相互作用，以帮助预测基因集的功能并鉴定邻近的基因

• Cytoscape
• String
• GeneMania
  （1）将基因列表作为输入，并通过大量功能关联数据找到与该集合相关的其他基因，例如蛋白质和遗传相互作用，规范途径，共表达，共定位和蛋白质结构域相似性
  （2）允许对查询GeneMania网络中的基因执行基因本体论（GO）术语的功能富集分析
  GeneMania
  GeneMania