突破性技术增加科学家修复遗传病基因的途径

转载自:https://gizmodo.com/breakthrough-technique-could-revolutionize-the-way-scie-1819820539

【嵌牛导读】：目前出现了越来越多的遗传病，如果技术不得到改进和突破，人类将很难解决为难人类的诸多遗传病，所幸的是，如今在基因编辑技术上人类已经得到了突破性的进展，尽管这技术目前只是在实验室中实施过，但是我相信这将使以前不能解决及难解决的遗传病和现在新出现的遗传病更加轻易、更加精确的解决。

【嵌牛鼻子】：基因编辑，遗传病

【嵌牛提问】:所谓突破，究竟是哪些方面进行了突破？他又有哪些限制？

【嵌牛正文】：

基因组编辑技术CRISPR革命性的基因工程，让科学家能够比以往更精确地剪切和粘贴小片段的DNA。现在，负责该技术的一个小组已经利用CRISPR的能力来编辑RNA，RNA是一种像DNA一样在基因的编码，调控和表达中必不可少的分子。这种发展最终可能会让科学家改变基因在人体内的表达，而不必改变基因组本身。

“编辑在RNA水平有几个优点，”芬·汉，Broad研究院科学家和资深作者在今天发表的一篇新论文科学，告诉Gizmodo的。 “它比对DNA进行永久性改变更具灵活性，对治疗应用具有重要意义，它允许您研究和控制广泛的细胞过程，如剪接，mRNA修饰和信号级联。

与DNA和蛋白质一样，RNA是生命中重要的大分子之一，参与蛋白质合成和遗传信息的传递。在细胞中，遗传信息从DNA流向RNA，然后流向蛋白质，RNA作为两者之间的任意一种。但是近年来，我们对RNA的作用的理解已经大大扩展了。有缺陷的RNA，而不是DNA，也被认为是某些人类疾病的来源，包括一些癌症。

为了编辑RNA，科学家需要创建一个新的编辑系统。有许多不同的CRISPR酶，大多数CRISPR基因组工程系统依赖于称为Cas9的一个。Zeng和他的同事开发的RNA编辑系统依赖于不同的酶Cas13b。该系统允许研究人员在哺乳动物细胞的RNA链中改变单个核苷或RNA字母。他们称系统RNA编辑为可编程A到I替换，或“修理”。

REPAIR系统可以成为一个改变游戏规则的地方，它允许科学家改变致病突变，而不会永久改变一个人的遗传密码。通过纠正编码RNA的字母的有问题的突变，科学家可能会逆转突变，而不会引起基因组的永久变化，因为随着时间的推移RNA自然降解。

斯克里普斯研究所（Scripps Research Institute）遗传学家埃里克·托波尔（Eric Topol）在接受Gizmodo采访时说：“这是一个重大的进步，因为它增加了研究和编辑能力。“这将有助于确定哪些基因是必不可少的，特别是非编码RNA的功能往往是难以理解，难以理解的。在医学方面，优势在于时间上的干预，因为RNA编辑是短暂且可逆的 - 许多医疗条件可能受益于这种特定的定时，短期编辑过程。

当然，Topol补充说，这一切都是理论上的 - 到目前为止，它只在实验室的人体细胞上进行过测试，而不是在实际的人类身上进行测试。

新技术确实有一些严重的局限性。一位张解释说，他们只知道如何使用这个系统做一个单一的基础改变。该系统仅能够逆转已经发生突变的Gs成为As，这是与Duchenne型肌营养不良和帕金森病等疾病有关的突变。

他说：“虽然在遗传疾病中很常见，但它只是可能的12个核苷酸编辑中的一个[即碱基改变]。“我们希望开发更多的基础编辑来扩展可用的工具套件。”

也许更有趣的是RNA编辑的方式可以重新围绕基因编辑的道德辩论。许多担心源于改变某人的基因组是永久的事实; 一个带有意想不到的结果的编辑可能会永远持续下去，甚至会一代一代地传下去。对于某些疾病，编辑RNA可能会提供解决方法。