老司机辣评 | 惊人研究！科学家用手机给DNA测序

1、Illumina：长期成本进一步降低至100美元

Illumina最近公布了全新的可扩展基因组测序架构NovaSeq系列，预计将基因组测序成本从现在的1000美元降低至100美元。NovaSeq系列包括NovaSeq5000和6000系统，分别售价85万美元和98.5万美元，将分别于2017年中旬和3月面世。

资讯来源：http://finance.qq.com/a/20170116/023440.htm

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NovaSeq的到来标志着Illumina创新历史上的重要篇章。2010年，HiSeq X 系统使得1000美元的基因组测序成为可能。我们相信，今日我们带来的NovaSeq框架，将在未来使得100美元完成基因组测序成为可能。这会让我们对复杂疾病的了解更深，带来更好的治疗方案。

2、科学家用一台Windows Phone手机给DNA测序

瑞典研究人员发表了一篇相当有趣的报告，那是因为他们竟然借助一台 Windows Phone 手机来分析细胞和组织中的 DNA 测序反应。根据这份发表在《自然通讯》期刊上的文章，其在原型中用到了一台 Lumia 1020 智能机。该机配备了 1/1.5 英寸的相机传感器，解析度达到了 7152×5368（4:3 画幅），3800 万单像素点的大小约为 1.1 微米。

资讯来源：http://www.cnbeta.com/articles/577899.htm

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基于手机的分子诊断分析技术，可以提供一套简单、低成本、功能强大的系统。可能进一步帮助到数字分子病理学研究，它能够在资源有限的情况下进行更加广泛的概念验证研究，但其局限性也是显而易见的，需要一个较长的完善过程。

3、基因疗法有望治疗多种人类顽疾

基因治疗公司Voyager Therapeutics宣布正在进行的针对晚期帕金森病患者的1b期临床试验，在6个月和12个月随访中获得阳性结果。来自该试验的第1组和第2组的中期数据表明，在研新药VY-AADC01良好耐受的；通过精确的MRI引导递送的、剂量递增的该治疗手段增大了壳核（putamen）的覆盖程度、增加了AADC酶活性并且增强了对左旋多巴的反应，最终在临床上有意义地改善了患者运动功能的各种测量参数。

资讯来源：http://news.bioon.com/article/6697699.html

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基因治疗是一种将外源正常基因导入靶向目标（细胞等），以纠正或补偿因基因缺陷或异常引发的疾病，从而达到治疗多种疾病的目的。但坦白说，以我们目前的水平，我不认为基因疗法能处理人类所有的疾病。我们能治疗的目前也仅限于单一基因病。

4、海南省发布基因检测利好政策

为了加快基因检测技术普及惠民，推动重大创新成果产业化，1月16日，海南省人民政府发布了《海南省人民政府办公厅关于支持基因检测技术应用的意见》，这也是继湖南、贵州、福建等地之后，又一省份发布政策措施支持促进基因检测技术的应用。

资讯来源：http://www.biodiscover.com/news/politics/652839.html

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基因检测技术是生命科学和生物技术发展的重大革命。近年来，国内各省份陆续发布政策支持基因检测技术的应用，鼓励开展和推广遗传病基因检测、开展基因检测试点、大力推广个性化医疗、探讨基因检测的收费体制等。这无论是对基因行业，还是普通群众来说都不失为一个好消息。

5、基因检测成为防治癌症重要帮手

每年的2月4日是世界癌症日，国际抗癌联盟（UICC）制定了主题为“We can，I can”的《2016-2018年三年抗癌计划》。医学界专家表示，防治癌症，高科技基因检测或可成为利器。

资讯来源：http://news.xinhuanet.com/tech/2017-02/04/c_1120411385.htm

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科学研究显示，目前已知的与肿瘤发生相关的驱动基因至少有100多种，从预防肿瘤的角度出发，基因检测可预测健康人群的患癌风险。尤其对于家族中有患癌历史的人来说，基因检测更有指导意义，多种癌症如胃癌、乳腺癌等都具有家族性和遗传性。比如，胃癌患者的一级亲属（父母和亲兄弟姐妹）得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。而基因检测的意义在于，发现高风险，并在医生的指导下制定一套科学的防治方法，例如调整饮食习惯、生活方式等。

6、大数据产业“十三五”规划正式发布！

为推动我国大数据产业持续健康发展，深入贯彻十八届五中全会精神，实施国家大数据战略，落实国务院《促进大数据发展行动纲要》，按照《国民经济和社会发展第十三个五年规划纲要》的总体部署，编制了大数据产业的“十三五”规划 ，将积极推动大数据产业健康快速发展。

资讯来源：http://mp.weixin.qq.com/s/fSq0PmF3oO5QYxpg9Zx8eQ

7、戴尔解决方案助力基因测序行业发展

在此之前，科技部发布《关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报指南的通知》，将“精准医学研究”列为2016年优先启动的重点专项之一。从2012-2017年全球基因测序市场增长情况来看，中国基因测序市场增长率超20%，为增长最快国家之一。戴尔IT解决方案专家臧成亮称，秉承着“在中国，为中国”的战略思想，戴尔将在推动中国基因测序行业发展的道路上越走越远。

资讯来源：http://server.it168.com/a2017/0119/3093/000003093238.shtml

8、10X Genomics的技术助力单细胞RNA-Seq方法的开发

10X Genomics和Fred Hutchinson癌症研究中心的研究人员近日开发出一种新的单细胞RNA测序方法，可实现数千个免疫细胞的分析。这项成果于发表在《Nature Communications》上。据了解，10X Genomics和Fred Hutch的团队利用基于液滴的方法，让单细胞转录组学得以加速。他们使用了一种微流体平台，这个平台基于GemCode技术，将带有条形码、索引分子、引物及其他的凝胶珠与单细胞混合。每个液滴内开展逆转录反应，以产生测序所用的带有条形码的cDNA。

资讯来源：http://www.biodiscover.com/news/research/652774.html

9、Nat Methods：新的基因组图谱绘制方法为精准医疗铺平道路

在一项新的研究中，来自美国俄勒冈健康与科学大学的研究人员开发出一种快速地和高效地绘制体内单细胞基因组图谱的方法。相关研究结果于2017年1月30日在线发表在Nature Methods期刊上，论文标题为“Sequencing thousands of single-cell genomes with combinatorial indexing”。这些发现为癌症和很多其他疾病的精准治疗取得重大进展铺平道路。

资讯来源：http://news.bioon.com

10、科学家发现基因突变和癌症转移之间的新关联

最近，来自乌普萨拉大学的研究人员通过研究鉴别出了和结直肠癌转移扩散相关的基因突变，相关研究刊登于国际杂志《Cancer Research》上，该研究或能帮助科学家鉴别哪些患者能够从未来疗法中获益，同时还能够帮助开发新型策略来监测患者疾病的复发情况。

资讯来源：http://news.bioon.com/article/6697961.html