文章 1

【Adaptation of Arabidopsis thaliana to the Yangtze River basin】
【拟南芥对长江流域的适应性进化】
★ 发表杂志：Genome Biology
★ 研究物种：拟南芥
★ 材料选取：中国西北部和长江流域收集的118个拟南芥材料
★ 测序策略：利用Hiseq 2000和Xten平台测序，每个样平均测序深度31.97×

研究结果

1. 拟南芥群体结构分析

利用col-0作为参考基因组进行分析，共开发了2.66M的SNP和0.5M的INDEL。PCA和系统发育分析表明，可将拟南芥分为东亚，中亚，欧洲三大类。欧洲材料相比于长江流域和中亚地区具有更多的群体内SNP，有更高的群体多样性。

图1 拟南芥样品选取策略及群体结构分析

2. 拟南芥群体种群历史动态分析

通过种群历史动态分析发现，三个种群在最后一次冰川期以来的群体历史是比较接近的，并进一步确定了不同种群的分化时间及扩张收缩时间。结合相应的地理信息，可推断长江流域的拟南芥种群可能源于最后冰期喜马拉雅-长江流域广泛的栖息地。

图2 拟南芥种群历史动态变化

3. 拟南芥群体选择性清除分析揭示其适应性

选择性清除分析鉴定到530个基因，GO分析表明这些基因在免疫应答、免疫系统过程、防御反映和生物调节通路中明显富集。生物调控过程中包含多种开花基因和温度胁迫、根毛发育、昼夜节律相关基因。

图3 长江流域拟南芥种群正选择分析

4. 开花时间变化相关的基因组区域鉴定

利用F2群体进行分析，在2号和5号染色体上确定了与开花时间变化相关的2个QTL。最终确定了一个SVP基因，该基因的突变被证明为长江流域适应的主要突变。

图4 与开花时间变化相关的基因组区域

文章 2

【Evolutionary genomics of grape (Vitis vinifera ssp. vinifera) domestication】
【葡萄驯化基因组学研究】

★ 发表杂志：PNAS
★ 研究物种：葡萄
★ 材料选取：收集近东的9个野生葡萄及代表14个品种的18份栽培葡萄，网上下载5份材料数据
★ 测序策略：利用Hiseq 2500平台测序，每个样测序深度25×

▪研究结果

1. 葡萄群体遗传结构分析

以PN40024为参考基因组，分别在野生和栽培葡萄群体中检测到3.96M和3.73M个SNPs。对葡萄群体分别进行PCA分析、系统进化树构建和Structure分析，结果能将野生葡萄、食用葡萄、酿酒葡萄明显分成不同的亚群。

图5 野生葡萄和栽培葡萄的群体结构

2. 核苷酸多样性和驯化历史分析

结果表明，野生品种的核苷酸多样性比栽培品种的稍高。发现约在22.0Kya开始，栽培葡萄的有效群体大小（Ne）开始变小，直到约7.0kya到11.0kya有效群体大小开始变得稳定；野生葡萄和栽培葡萄的分化时间大约在22kya，酿酒葡萄和食用葡萄的分化时间是大约在2.5kya。

图6 葡萄驯化历史及分化分析

3. 选择性清除分析

栽培葡萄中共鉴定到309个受选择基因，这些基因主要有9大功能类别，进一步分析表明其中包括与开花、浆果发育、品质有关的基因。

图7 通过CLR分析、酿酒葡萄和食用葡萄的FST分析鉴定的SWEET1基因

共在野生葡萄中鉴定到88个受选择基因，远少于栽培葡萄的309个。野生葡萄和栽培葡萄中受选择区域明显不同，且两者的受选择区域没有明显的重叠。野生葡萄中受选择的候选基因主要是参与生物、非生物胁迫。

图8 野生葡萄和栽培葡萄的CLR分析

4. 有害变异分析

在野生葡萄、栽培葡萄中共预测到了33,653个有害非同义突变位点。栽培葡萄比野生葡萄有害变异位点高5.2%，同时比较了栽培葡萄基因组受选择区域和其它区域的有害变异位点的情况。发现受选择区域包含的有害变异数量比基因组其它区域明显少。

文章 3

【Convergent genomic signatures of domestication in sheep and goats】
【绵羊和山羊基因组中的驯化特征】

★ 发表杂志：Nature Communications
★ 研究物种：绵羊和山羊
★ 材料选取：13只亚洲摩弗伦羊、18只野山羊、40只绵羊和44只山羊
★ 测序策略：利用Hiseq 2000平台测序，每个样测序深度12-14×

研究结果

1. 群体结构多样性分析

在绵羊和山羊的基因组中分别获得了33M和23M的SNP。野山羊的核苷酸多样性较低，反映了较高的近交系数。亚洲摩弗伦羊的核苷酸多样性高于家养山羊，在家养绵羊中发现了277个遗传负荷基因，这些基因与脂肪形成、解剖结构、矮小和颈部半脱位相关。

2. 群体选择性清除分析

利用单体型分化进行选择研究，最终发现绵羊的46个候选的区域，山羊的44个候选区域。这些区域的大部分单体型是比较一致的，两个选择区域中共有的基因大部分与肉、奶、毛发特征和生育力相关。

图9 驯化过程中受到选择的特定和共有的染色体区域 表1 在绵羊和山羊中，野生和驯化种同源遗传区域差异

对于KITLG基因，研究发现了绵羊和山羊之间不同选择模式的证据。这种对比信号可能反映了复杂的时空选择和应用于这些不同特性的多种育种策略。例如，对于多效性KITLG基因，绵羊和山羊中的发散信号可以通过放松对山羊毛色的选择来解释。

图10 KITLG基因位于受选择的染色体区域

【动植物群体进化分析思路总结】

由于生物生存环境不同，同一物种会由于自然选择、遗传漂变、人工驯化等因素形成不同的亚种或亚群，群体进化研究就是用来追溯和揭露这个进化过程的。总结以上三篇群体进化研究的高分文章思路，无非都是利用全基因组重测序，获得该物种的不同亚群或不同地理分布的品种之间的大量SNP、InDel、SV和CNV等变异信息，基于此，进一步进行群体的遗传多样性、选择性消除、连锁不平衡等群体遗传学分析，从而在基因组水平上揭示群体遗传结构、基因交流情况、群体进化动态、物种形成机制、环境适应机制等生物学问题。

图11 群体进化分析流程

参考文献
[1]Zou Y P, Hou X H, Wu Q, et al. Adaptation of Arabidopsis thaliana to the Yangtze River basin. Genome biology, 2017, 18(1): 239.
[2] Zhou Y, Massonnet M, et al. Evolutionary genomics of grape (Vitis vinifera ssp. vinifera) domestication. PNAS,2017, 114(44):11715-11720.
[3]Alberto FJ, Boyer F, et al. Convergent genomic signatures of domestication in sheep and goats. Nature Communications, 2018, 9(1):813.

http://www.bioon.com.cn/doc/showarticle.asp?newsid=72903