影像挑战：3岁女孩，发作性共济失调

神经病学俱乐部

仅供专业人士学习参考

3岁女孩，表现为发作性共济失调1月。发热后可持续1-2天。

头颅MRI（图：A-C：T2WI；D–F：T1WI；G-I：DWI；J–L：ADC）

诊断考虑（单选）什么？

线粒体脑病？

中毒性脑病？

高氨血症？

枫糖尿病？

急性播散性脑脊髓炎？

自身免疫性脑炎？

揭秘

MRI可见[A]小脑深部白质，包括核团[短白箭]，背侧脑桥[长白箭]，[B]苍白球[黑箭]和丘脑，以及[C]双侧大脑白质[白箭]呈T2高信号，[D–F]T1低信号；DWI[G-I，b=1000]和ADC[J–L]可见急性弥散受限。

MRI提示神经代谢性疾病。

诊治经过

血浆缬氨酸、亮氨酸和尿支链氨基酸水平升高。

临床外显子组测序提示BCKDHB基因纯合，错义，致病性突变（外显子5，chr6: 80878686A> C；p.His191Pro）。

最终诊断

枫糖尿病MSUD

讨论

枫糖尿病（maple syrup urine disease，MSUD）是一种以支链氨基酸代谢障碍为主要表现的常染色体隐性遗传病。

Menkes等于1954年首次报道此病，因患儿尿液中发现特殊的枫糖浆气味而得名。

间歇性枫糖尿病（maple syrup urine disease，MSUD）患者可能在继发于急性亮氨酸尿和异常神经递质活动的应激时出现发作性失代偿。

脑髓鞘区双侧对称性弥散受限可见于氨基酸缺陷病，包括MSUD，非酮症性高甘氨酸血症和Canavan病。

百度翻译例句

maple /meipl/

n.槭树；枫树；槭木

mutagenesis/miut-/

n.突变形成，变异发生

Canavan disease  海绵状脑白质营养不良

Using ENU mutagenesis we have identified a mouse model resembling human maple syrup urine disease.

突变鼠方面，已建立了一个与人类枫糖浆尿毒症相似的小鼠动物模式。

Kinetic modeling of plasma leucine levels during continuous venovenous extracorporeal removal therapy in neonates with maple syrup urine disease

新生儿枫糖尿病在持续性体外静脉-静脉血迁移疗法期间血浆内亮氨酸水平的动态变化模型。

If your urine specimen shows the presence of bacteria, you'll be prescribed antibiotics.

如果你的尿样本显示有细菌存在，医生会给你开抗生素。

Calcium is excreted in the urine and stools.

钙通过尿液和粪便排出体外。

变化的