唐筛提示高风险，我的孩子你还好吗？

唐筛提示高风险，我的孩子你还好吗？

孕18周，拿到中期唐筛的结果。一夜未眠！唐氏筛查，18-3体综合征，风险值中间型，也就是位于高风险区和低风险区的中间地带，心情一下就变得很焦虑，我的孩子，你还好吗？，简直不敢想象，如果是真的，意味着什么？手放在隆起的腹部，摸到他，似乎他也有些躁动，你感觉到妈妈的忧虑而不安了吗？孩子，不要怕，妈妈会竭尽全力护你周全的。心中不停的祈祷，不是的，不是的，一定不是的。第二天，请省内最权威的产前诊断B超专家做了四维超声检查，正常。然后去优生遗传门诊咨询，医生说，结合B超的情况，这种可能性很小，因为18-3体综合征会合并明显的器官系统畸形的。心里长长的舒了一口气，幸好没事！不过，心里总还是有些不踏实，跟家里人商量后，决定还是做无创产前诊断。

什么是无创产前诊断？

是一种非侵入性产前筛查手段，采用高通量测序技术（NGS）对孕妇外周血游离DNA进行检测，判断胎儿是否携带目标遗传性疾病。

所有的孕妇都适合做吗？

适用于需精确筛查评估常见胎儿染色体疾病的孕妇，当然也还是有不适合的情况，比如，孕周<12周的孕妇；重度肥胖（体重>100千克或者BMI≥40）孕妇；双胎或多胎妊娠的孕妇；夫妇一方有明确染色体异常的孕妇；近期有输血史，胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的；各种单基因病的高风险人群；合并恶性肿瘤的孕妇。

无创产前诊断怎么做呢？

所谓无创就是对胎儿而言，是没有损伤的。通过抽取母亲的外周血检测母血中存在的胎儿游离DNA（cffDNA）。胎儿游离DNA主要来自胎盘细胞的凋亡，这些凋亡细胞的DNA通过胎盘进入母体循环，由于胎盘与胎儿来自同一个受精卵，因此具有相同的遗传信息。

检测范围和准确性怎样呢？

无创DNA检测可筛查的胎儿疾病主要包括：21三体、18三体和13三体，对这三种疾病的总体检出率为97%，假阳性率为1.25%。对于唐氏儿（21三体）而言，可以检出98.6%的唐氏儿，假阳性率为1.01%，假阴性率为1.4%。是目前最为准确的唐氏筛查方法。

如果无创检查的结果是阳性的怎么办？

属于筛查试验，存在假阳性和假阴性的可能，因此不能依据筛查结果确定诊断，还需要进一步进行羊水穿刺染色体核型分析才能得到最终的诊断结果。

半个月的等待突然显得很漫长，幸好遗传咨询的医生给了我一颗定心丸。可是我依然不知道该怎样控制自己的胡思乱想，思绪像一匹脱缰的野马，有时突然就会流泪，仿佛真的就要离开，情绪变得很低落，半夜会突然醒来，然后脑海里一幕一幕都是曾经看到过的不一样的孩子。腾讯里弹出的标题党，看到是孩子有关的都不敢点，心里那根弦绷到极点！我快撑不下去了！门诊打电话过来，轻松的告诉我，喻老师，结果出来了，正常！什么时候来拿？我故作轻松的说，哦，我知道一定没事的！这次，坐了半晌才站起来，去门诊，路上，打电话告诉爸爸：咱娃很好！

唐筛提示高风险，我的孩子你还好吗？