血液检测有望为癌症诊断和治疗提供新手段

除了针头恐惧症患者，大多数人都只会认为血液测试有点疼痛，而不至于为此彻夜失眠。然而，当人们听到“化疗”这个词的时候，情绪会形成鲜明对比。尽管处于医学领域的不同范围，但两者在诊断和治疗癌症上发生重叠。较老的化学疗法靶向快速生长的细胞来起作用，这通常包括癌细胞，但还包括毛囊（毛发根部的微小囊）和胃粘膜，从而导致脱发和其他与癌症治疗相关的疾病。新兴的个性化医疗，通过精确的血液检测，使用专门靶向癌症细胞的药物，同时保持健康细胞不受伤害，以消除这些副作用。

通常，人体内的细胞受各种机制的控制而保持健康生长，但是，如果DNA的某些部分发生变化或突变，就会导致被称之为“癌症”的不受控制的生长和活动。因此，癌症细胞被赋予异常能力：例如无限复制或保持对免受免疫系统攻击的能力。然而，这种“抗死亡”特性的突变也让癌细胞变得危险，因此，成为精确医疗打击的目标。

虽然精准医学已经改变了治疗癌症的方式；但预防胜于治疗，早期发现癌症是提高生存率的关键。现在，可以使用独特的癌症突变，使药物靶向危险的细胞；同时，新出现的血液测试也在血液取循环中探测这些突变的痕迹，并在患者意识到患病之前就能够诊断出癌症。

尽管血液的特征是红色，但它主要由金色血浆组成，里面含有水，蛋白质，营养素，激素，以及其他成分。为了保持健康，如果正常细胞变得太老或受损，他们将自毁，随后被消化，再次循环并更换。虽然癌细胞避免了这一过程（因此通常被称为“永生”），但有些仍然会因为其原因而死亡，并且因为可能无法迁移和转移，其碎片被留下血浆中。这是所谓的“循环肿瘤DNA”（circulating tumor DNA，ctDNA）的一个潜在来源：肿瘤DNA的片段从已死亡和溶解的癌细胞中释放到血液里。就像在犯罪现场留下的DNA可以用来逮捕罪魁祸首，血液中的ctDNA可以用来捕捉癌症征兆。

在血液中拾取癌症的迹象将减少对传统活组织检查的需要，传统活组织检查涉及物理移除肿瘤样本，通常是侵入性的，疼痛而且耗时。血液或体液活检不仅可以解决这些问题，还可以提供更完整的肿瘤特征。肿瘤通常包含不稳定的突变混合物，而物理去除部分肿瘤可能无法完全捕获其基因构成的完整图像。然而，流入血液的ctDNA更有可能整合来自整个肿瘤的遗传信息，这提供了更全面的信息，如何靶向整个肿瘤进行破坏，以及预防复发和复发。

尽管癌症医学呈指数级增长，但仍有几个因素阻碍了癌症的成功治疗。由于许多癌症进展缓慢，耐药性，无效治疗和不完全肿瘤切除导致的晚期诊断是治疗癌症的一些主要挑战。体液活检有可能解决所有这些问题。

没有一个癌症DNA区域或“基因”可以普遍用于检测癌症。然而，有几种基因对癌症具有保护作用，因此通常在癌症中发生突变或缺失。相反，一些基因控制的机制（例如生长，血液供应或迁移）可能被癌症激活和利用，这些突变也经常在癌症细胞中被发现成倍增加。这些基因包括p53，EGFR和KRAS，他们存在于大多数癌症中；通过血液，液体活检，检查这些常见基因变异，可以识别肿瘤的存在和其发展阶段。

癌症在非常早期的阶段只会释放出微量的DNA，因此从血液的所有成分中检测ctDNA就像在大海捞针一样。然而，在最近的研究取得了许多重要的突破。这些实验表明，常规液体活检可能比预期好的检测癌症。其中，最大和最具开创性的研究之一，测试了癌症DNA中的8种蛋白质和超过2000种可能的突变位点，并根据这些结果可以检测8种不同的癌症的存在与否。更令人印象深刻的是，所有的癌症都在他们开始转移之前就被检测出来，使得他们更易于治疗。通过检测血液样本中的ctDNA，卵巢和早期肝癌患者几乎可以100％被识别和诊断。然而，对于其他癌症，其使用仍然相当有限：在乳房癌和早期食管癌中，该测试仅能够分别识别出30％和20％的肿瘤。虽然，此测试的使用目前仅限于实验室而非诊所，但它提供了未来癌症医学方向第一个潜在实用的癌症筛查策略，此外，它的花费大约500美元，能够在适度低预算的基础上提供高度先进的检测。

癌症早期发现只是液体活检的一种用途。对于已经接受诊断的患者，可以使用ctDNA监测和预测治疗反应。新一代精准癌症药物靶向特定癌症突变，并预防或消除由此产生的癌症特征，从而消除肿瘤。通过确定突变的特定组合，医生可以确定癌症对化疗的脆弱性，并将其摧毁。另一方面，一些突变使癌症对药物产生抗药性，这意味着可以帮助患者免于忍受数月艰苦却不太可能有效的治疗。

除了这些，液体活检可用于实时更新患者的病情。一旦通过手术切除或化学疗法成功治疗癌症，ctDNA应该变得不可检测，如果还能检测到ctDNA，则可能仍然存在残留的肿瘤。通过持续监测这些因素，我们可以评估医疗和外科手术干预的成功，以及检测未来的复发或性耐药的可能。

DNA突变和随之而来的癌症是不可避免的，他们会影响许多生命，但科学家可以利用这些信息来对付他们。虽然液体活检的概念还处于起步阶段，但其背后的科学却处于鼎盛时期。渗透到治疗方案中的液体活组织检查有可能将癌症治疗转变为个性化的精准医学。虽然癌症验血尚未迫在眉睫，但可能在不久的将来，活检只会是手臂有点疼而已。