Ensembl 简介及其参考基因组

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• Ensembl是一个 脊椎动物 基因组的基因组浏览器，支持比较基因组学、进化、序列变异和转录调控的研究。Ensembl注解基因，计算多种校准，预测调节功能和收集疾病数据。

Ensembl 的特点：
1、物种种类齐全。
2、提供物种基因组序列。
3、有比对工具：BLAST, BLAT, BioMart和变异效应预测器(VEP)。

Ensembl提供搜索功能，种类包括Gene, Transcript, Variant, Phenotype, Structural variation, Somatic mutation, Protein families, Gene tree, GenomicAlignment, Translation, Protein domains, Clones and regions, Marker.

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提供物种数据的大类：
Protein-coding and non-coding genes, splice variants, cDNA and protein sequences, non-coding RNAs.
其中

• FASTA files for genes, cDNAs, ncRNA,
• proteins GTF or GFF3 files for genes, cDNAs, ncRNA, proteins

其中cDNA是互补DNA，是由mRNA反转录来的DNA，不包括ncRNA.双链DNA缩写是dsDNA，ncRNA表示非编码RNA.

CDS是编码序列（Coding sequence）的缩写。DNA转录成mRNA，mRNA经剪接等加工后翻译出蛋白质，所谓CDS就是与蛋白质序列一 一对应的DNA序列

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• primary_assembly 结尾的文件，该文件内部有完整的基因组信息（包括每条染色体的序列信息），一般做比对选它。
• alt 结尾的参考基因组文件，这个文件的alt代表：Alternate loci，不同的单倍体型，里面有不同的HLA序列，基因在一条染色体上的组合称单元型(haplotype ，又称单倍型)
• chromosome+数字 结尾的代表每个染色体的序列信息
• 以toplevel结尾的文件，其内部包括了很多该物种的亚型，或者说包括了大量的变异信息，其余很多部分都是冗余的，不建议做比对时使用，否则建索引就很慢。
• dna_rm: 该类序列为dna repeat masker序列，即屏蔽重复序列，该序列中，所有重复序列均会变成N；在做比对时不建议使用
• dna_sm: 该类序列为dna soft masker序列，即软屏蔽重复序列，该类序列中，所有重复序列均会变成小写；有些软件在比对时可以进行大小写转换，有些则不会

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