使用kmer来评估基因组特征。
2020-01-15 本文已影响0人
Zhigang_Han
1、基本定义
k-mer：在reads上，从第一个碱基开始，一个碱基一个碱基地移动，截取长度为k的DNA序列，称为k-mer。
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2、重复序列
在基因组中，出现两次或以上的序列。
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3、杂合序列
在多倍体中（包含二倍体），同源染色体中的区域产生突变造成的序列。
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4、K-mer分析
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原始数据中的k-mer分布，可以通过观察和计算，推测出基因组的特征（基因组大小，重复率和杂合率）。
5、基本思路
排除测序错误的干扰：
测序错误会产生错误的碱基，从而产生基因组中不存在的k-mer，它们在k-mer分布中属于低频k-mer, 我们把拐点前的低频k-mer当作错误k-mer去除掉，则可排除测序错误的干扰。
基因组大小：
我们把每个k-mer当作基因组中的一个碱基，通过观察k-mer分布，我们可以知道k-mer的总数（T，所有的碱基数量）, k-mer峰所在的位置（μ，这个峰值就是平均k-mer出现的频数，也就是平均每个碱基出现的次数），而基因组大小:
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重复序列：
理论上单拷贝序列的k-mer，出现在1.6倍主峰以后的概率非常低，所以我们取峰值的1.6倍后的k-mer为重复k-mer，从而得到重复k-mer的总数（ Tr ,相当于重复序列的碱基数），从而我们可以算出重复序列的长度：
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基因组中的单拷贝序列长度U=G-R (3)
？？？杂合率计算：
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