医疗
2019的最后一天，还有几个小时，我们就将迈入崭新的一年，迈入我们曾经觉得遥不可及的2020。
也许对于很多人来说，今年都只是平平无奇的一年，没有发生什么让人印象深刻的大事情。
但，对于一些病人来说，今年的医学界突破，却足以改变他们的一生……
几个小时前，BBC评选出了今年医学界的十大突破，其中不仅有对传统观点的挑战，也不乏鼓舞人心的新型药物和技术。
从治疗绝症、恢复瘫痪，到死亡后保持大脑活性……
今年，医学健康领域可敬的科学家们，做出了这些突破……
1. 瘫痪患者可控制外骨骼行走
“这就像是人类登上月球的时刻一样。”
作为一名瘫痪患者，30岁的Thibault在第一次靠着外骨骼，自己迈出第一步的时候，激动得几乎落泪。
这是一个具有开创性的外骨骼机器人系统，可以直接通过植入大脑附近的感应器，接受大脑发送的讯号，以此控制机器。
在经过两年的适应训练后，全身瘫痪的他已经可以自己吃饭、洗漱、用钥匙打开门、数钱，也可以自己在电脑上打字。
他的动作远未达到完美，仍然只能够在实验室中使用，防止摔倒。
但是，走出这一步，就意味着一定会有一天，所有瘫痪的人都可以重新站起来，重新自由地生活在这片土地上。
2. 华裔博士为罕见癫痫病患者单独制药
这是一个史无前例的事情：以一个前所未有的速度，为一个生病的女孩，制造出仅属于她的独特药物。
8岁小女孩Mila Makovec患有罕见的遗传性神经退行性疾病——“巴腾病”。
她每天都会癫痫发作30次，她会从一个正常的孩子，慢慢失明、慢慢痴呆、慢慢丧失走路、说话和交流的能力，忘记曾经学习过的一切，直到几年之后，因为忘记吞咽而死去。
目前，全球一共只有1.4万名患者，并且尚无彻底治愈的方法。
然而，华裔博士Timothy Yu赋予了她生的希望。
于博士带领他的研究团队，对Mila的DNA进行了全基因组测序，并且设计了一种为她量身定制的反义寡核苷酸药物。
整个团队在一年之中完成了制药、测试、通过美国药监局批准的流程，并将药物送到小女孩Mila的手上。
——通常，这个流程需要十年。
于博士将其命名为“Milasen”，以小女孩的名字命名。
因为这个药只针对她一个人的DNA，针对Mila特别的突变而单独设计的。
也因此，它才能摒弃了以前研制新药几十年的流程，成为世界个性化医疗之中，第一个定制药物。
3. 基因沉默类药物的诞生
一种名为基因沉默的新型医药，今年通过了美国食品药品监督局的批准，投入临床。
它拥有逆转以前无法治愈的疾病的能力。
受益患者
DNA中的基因包含了制造蛋白质的蓝图，指导身体制造激素，酶和其他物质。但DNA位于细胞核内，与细胞中负责制造蛋白质的区域隔绝。
所以，身体利用信使RNA来传递信息，弥合距离。
而这种基因沉默药物的作用，就是杀死信使，让基因不再能够表达，不再产生蛋白质。
这种基因沉默药物与基因编辑工具不同，它不会对DNA进行永久性改变，却能够起到同样作用。
今年批准的药物名为Patisiran，可以防止细胞产生TTR蛋白质导致淀粉样蛋白过量积聚，产生神经损伤或多发性神经疾病。
受益患者
这不是治愈方法，而需要持续治疗。
但，基因沉默类药物的诞生，让人类可以拥有更多方法，来治愈基因导致的疾病。
4. 噬菌体疗法
英国女孩Isabelle患有患有囊性纤维化病，在接受肺移植后，因为服用免疫一直药物，出现了抗药性感染，被脓肿分枝杆菌侵入体内。
这种超级细菌致命，有极强的耐药性，任何抗生素都不起作用，更无法治愈。
医生断言，她的生存率只有不到1%，因为此前，移植后这种病菌感染复发的患者没有一例存活。
她身上的皮肤因为感染形成了大块的黑色溃烂性病变，她的肝脏开始衰竭，甚至住进了ICU，接受重症监护。
然而，噬菌体专家Hatfull研制出了一种转基因噬菌体制剂，这种疗法使用病毒感染，将病毒DNA注入细菌之中杀死细菌。
噬菌体疗法从未成为主流医学，抗生素的发现更令它黯然失色，甚至在给Isabelle使用之前，几乎可以算是未经测试。
她的治疗效果十分显著，几个月后，Isabelle就恢复了正常生活。
5. 新型抗癌药物
今年，欧盟授予肿瘤精准治疗药物larotrectinib的上市许可。
这种抗癌药物具有里程碑一样的革命性意义，因为它并不针对肿瘤本身，而是去针对引发肿瘤的突变基因。
无论癌症在体内生长于什么位置，只要患者体内具有特定的遗传异常，这种药物就可以起作用。
这种药物针对的基因异常 名为NTRK融合，占常见肿瘤的0.5% ~ 1%，但在某些罕见肿瘤(唾液腺瘤\婴儿型纤维肉瘤等)中所占比例超过90%。
因为这种基因突变，患者才会罹患癌症，产生TRK融合肿瘤。
而这种药物不再针对于“杀死某个位置的肿瘤”，而是作为一款广谱肿瘤药开发，让所有携带NTRK融合基因的患者得以受益。
Charlotte Stevenson ，首批受益的癌症患者
从根本上，改变癌症的治疗方法。
6.减缓阿尔茨海默症
今年10月，美国制药公司百健发出了一条药物表示，他已经开发出第一种减缓阿尔茨海默氏病的药物。
阿杜卡马单抗，一种能够清除大脑中积聚的有毒蛋白质的抗体，让阿尔茨海默发展速度减缓的新药物。
他们在分析人体临床研究的数据之后，发现这种新药真的能够显著降低患者的病情恶化速度！
这是一个峰回路转的消息，因为今年3月，只要公司刚刚宣布这款药物研发失败……
药物测试开始于2017年，计划是18个月。然而到了2019年3月，制药公司发现实验过去一半多，数千名受试者基本没有什么作用，就不再烧钱，直接宣告失败了……
可在宣告失败半年之后，他们继续数据分析追踪，却发现服用高剂量阿杜卡马单抗药物的人，还真的保留了更多的记忆力和语言能力，并且在日常生活中表现更好！
目前，药物尚未得到批准。
但，如果它能够获批，那么这会成为现代医学中最重要的时刻之一。
7. 头颅连体婴儿成功分离
头部连体双胞胎，在连体婴当中也属极其罕见的病例
目前尚无官方数据说明这种情况的发生频率，但据一项估计称，每250万例新生儿中才有一名颅骨相连双胞胎出生，大多数人都无法生存超过24小时。
巴基斯坦的孪生姐妹Safa和Marwa从出生开始，颅骨和血管融合在一起。
医生使用虚拟现实技术制作了一份解剖图，让外科医生能够看到她们头骨的复杂结构，以及她们大脑和血管的位置。
同时，他们还用3D打印技术创建了可实用的塑料模型，将她们的大脑和血管分开，用女孩自身的骨头建造新的头盖骨，用组织扩张器确保皮肤能够覆盖头顶。
这对年仅两岁的双胞胎姐妹的分离手术，从2018年10月开始，一直到2019年2月结束。
医院出动了100多名工作人员，手术总时长达50小时。
她们终于，能够见到彼此的面容。
8. 猪脑死亡四小时后部分恢复
一直以来，死亡的判定标准，就是脑死亡。
但这个生与死之间的界限在2019年变得模糊。
——宰杀动物后四个小时，猪脑部分恢复。
耶鲁大学的科学家收集了32个猪脑，并在4个小时之后对它们进行试验。
研究人员模仿脉冲，有节奏地用特制液体在猪脑中循环。该液体中包含合成血液，它可以携带氧气和药物放缓和逆转脑细胞死亡。
这些猪脑，“死而复生”了。
它在一定程度上恢复了血液循环功能以及一些脑部神经活动，正常消耗氧气，对药物有反应。
‘
虽然脑电图显示，这些死而复生的大脑并不带有意识，或出现活动迹象。
但显然，它们也不是死亡。
——或许，是时候重新定义死亡的概念了。
9. 操纵DNA的新工具
今年10月，《自然》杂志上发表了一项新研究：新型多功能基因组编辑技术。
“先导编辑Prime Editing”，一种能够准确地重写遗传密码的“遗传文字处理器”。
简单来讲，就是能把人类的DNA用Ctrl-F查找要需要更改部分，然后按Ctrl-C和Ctrl-V进行粘贴复制的新技术。
研究人员说，先导编辑技术非常灵活精确，可以在避免DNA双链断裂的情况下，修正约89%的已知与疾病相关的人类遗传变异体。
它已用于纠正实验室中的破坏性突变，包括引起镰状细胞贫血的突变。
目前，研究才刚刚开始，还需要更多优化。
但，它无疑提供了希望。
10. 再生声音
今年，科学家开发出一种大脑植入物，可以读取人们的思想并将其思想转化为言语。
首先，将电极植入大脑，以读取操纵嘴唇，舌头，声带和下巴的电信号。
然后，使用强大的计算来模拟嘴巴和喉咙的运动，形成不同的声音。
目前，合成的声音并不完美。
但已经能够连词成句，成为一句话，让无法说话的人，再次发出声音。
（录音我放在评论里）
2019或许并不完美，但这些新的突破，让人类拥有了更多的希望，让更多的患者，见到了黎明的曙光。
在攻克疾病的路上，人类永远在一个脚印一个脚印的砥砺前行。
前进之路或许艰难，但总有人正在为之奋斗。
向所有医学工作者致敬。
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