战胜病魔,首先战胜自己。我与癫痫结伴而行41年。科普之路神经系统病,怎么办?

癫痫里的爱情,内心早已满目疮痍,人言可畏也尚能坚忍,万一再有遗传

2018-01-16  本文已影响30人  纽菲达Nufargo

“我们家好几代都没有这个病啊,怎么回事” 

癫痫科里,气氛有点阴郁,“我们家好几代都没有这个病啊,怎么回事”一位满脸愁容的女士说完,隐隐抽泣起来。“万一再有遗传...” 

癫痫里的爱情

癫痫里的爱情,内心早已满目疮痍,人言可畏也尚能坚忍,万一再有遗传,真让人万念俱灰。别担心,请放心孕育下一代,没有家族史的话,基本可以排除遗传因素,如果还不放心,建议生育前做一个遗传风险的检测,保障优生优育。

根据案例,大部分无明显遗传性

首先,尚没有科学严谨的证据,能证明癫痫的明显遗传性。真正从父母遗传给子女的概率较小,仅有部分癫痫确定有遗传倾向,只有极少数的癫痫病病例有明确的遗传史。所以,我们经常能看到癫痫家庭,孕育了健康的宝宝。

少部分具有遗传性的,可以规避

理论上,双亲都有癫痫的话,子女患该疾病的概率会增加。家族史中有癫痫性疾病的,癫痫的患病率为3.8~10.8%,所以,许多儿童有癫痫家族史,但儿童自身并没有癫痫发作。

综上所述:癫痫是否发病是由“ 自身基因 ”和“ 环境因素 ”共同决定。

在目前的医学检测条件下,仅能找到部分遗传基因,即发现“易患性”(得病的可能性)高的人群,其他遗传性疾病也会有伴随性癫痫,如结节性硬化、脑-面血管瘤、神经纤维瘤等。

这些特发性癫痫的发生与遗传因素相关,针对可能存在的遗传风险进行检测规避,咨询癫痫专科及其他相关学科医生,预防胎儿畸形(发生率与常人相差无几),保证优生优育。

据中国抗癫痫协会2016年出版的《癫痫知识--专业医生为患者和家属解读》,第六章,第2节:癫痫会不会遗传给孩子?----四川大学出版社

癫痫只是与遗传因素相关,有“易发基因”,却不一定发作。有些遗传倾向的特发性癫痫,比较容易治疗,并且预后较好。

相反,后天获得性癫痫,如外伤、脑炎后遗症所导致的严重脑损伤,引起的症状性癫痫,病情相当顽固,且有可能发展成难治性癫痫。

据中国抗癫痫协会2015修订版《临床诊疗指南-癫痫病分册》第二章 癫痫的诊断及预后,第五节 癫痫病因学。 ----人民卫生出版社

临床诊疗指南

癫痫的遗传学病因,主要有四种表现形式:

单基因遗传性癫痫、多基因遗传性癫痫、遗传性多系统疾病中的癫痫、细胞遗传异常所致的癫痫。遗传因素是导致癫痫,尤其是经典的特发性癫痫的重要原因。

分子遗传学研究发现,大部分遗传性癫痫的分子机制为离子通道或相关分子的结构或功能改变。

部分癫痫的致病/易感基因

与癫痫相关的先天遗传性疾病

神经元蜡样褐脂质沉积症、唾液酸沉积症、Lafora病、Unverricht-Lundborg病、肌阵挛癫痫伴破碎红纤维病、齿状核红核苍白球路易体萎缩;结节性硬化、神经纤维瘤病、伊藤黑色素减少症、表皮痣综合征、Sturge-Weber综合征等。

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