使用短读长测序检测性状相关的结构变异
2023-06-04 本文已影响0人
wo_monic
文献标题是：Detection of trait-associated structural variations using short-read sequencing
文献地址：https://doi.org/10.1016/j.xgen.2023.100328
发表期刊：Cell Genomics
研究的是通过从WGS数据鉴定SV,然后进行GWAS,找出与其他临床表型相关的SV.
亮点是：开发了新的算法MOPline
MOPline算法：
主要是为智人设计的，适合基因组版本GRCh37，也可以指定参数用于GRCh38或T2T-CHM13.v2.0
如果是其他物种，需要准备的资料如下：
| Name | Description | Sample file | Available site | Required step |
|---|---|---|---|---|
| Gap | BED file of 'N' regions in the reference fasta | gap.bed | UCSC | steps-0,2,3,6 |
| STR | Simple tandem repeats (required columns: 2,3,4) | simpleRepeat.txt.gz | UCSC | step-4 |
| SegDup | Segmental duplications (required columns: 2,3,4) | genomicSuperDups.txt.gz | UCSC | steps-4,6 |
| Cen | BED file of centromere regions | hg38.centromere.bed | UCSC | step-6 |
| Gene | Gene annotation GFF3 file | Homo_sapiens.GRCh37.87.gff3.gz | Ensembl | step-5 |
| Rindex | Reference fasta index | hs37.fa.fai | samtools faidx | steps-1,2 |
