写在前面

IGV(Integrative Genomics Viewer)是一款本地即可使用的基因组浏览器，经常被用来做比对结果的可视化。它除了能够方便查看二代测序结果检出的SNV/InDel等各种变异的信息之外，还可以通过简单的设置，用不同的颜色标注一对reads的方向关系。通过方向关系的颜色标注，我们可以轻松地从中发现包括倒位（inversions）、重复（duplications）、易位（translocations）在内的多种染色体结构变异信息。

设置IGV

选择Color alignments>by pair orientation，就可以方便的标记出reads的方向关系了。
正常而言，Illumina双端测序的一对reads是从一个DNA片段的两条不同链测出的，因此比对到参考基因组上的方向是不同的，在IGV上看起来像两个对着的箭头：read1向左，read2向右。在IGV中，这种方向关系正常的reads对用浅蓝色标注。

除此之外，还有一些由于染色体结构变异导致的方向关系异常的reads对。例如：

• 两条reads都向左（IGV用蓝绿色标注）；
• 两条reads都向右（IGV用蓝色标注）；
• read1向右，read2向左（IGV用绿色标注）；

当然，上述颜色标注只适用于这对reads都比对到同一个染色体的情况。

倒位（Inversions）

染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列，称为倒位。

当一对reads跨过了Inversion断点时，比对在参考基因组上时就会出现两个reads都向左，或两个reads都向右的情况。

在IGV上，就会用蓝色或蓝绿色展示出这种异常情况。

倒位复制（Inverted Duplication）

染色体上一段DNA片段复制后，颠倒180度，并插入到染色体中称为倒位复制。

这种情况同样会引起reads对的方向同时向左或向右，并且异常reads比对到参考基因组的位置相互重叠，引起了重复片段在参考基因组位置处的覆盖深度改变。

在IGV上会出现这种情况：

串联重复（Tandem Duplication）

当一段DNA片段复制后插入了片段结束位置时，这种染色体变异称为串联重复。

跨过俩重复片段连接点的一对reads，在比对到参考基因组上时，会出现两个reads背靠背的情况，即read1向右，read2向左。

在IGV上会用绿色展示出来。

染色体内异位（Translocation on the Same Chromosome）

当一个染色体片段从原来的位置脱离并插入到染色体其他位置中，称为染色体异位。

跨过染色体内易位断点的两个reads比对到参考基因组上，会出现背靠背的情况；染色体间易位则会出现异常的插入片段长度，通过设置IGV展示插入片段长度，就可以发现这种异常的比对情况。

参考

https://software.broadinstitute.org/software/igv/interpreting_pair_orientations