同病不同命--结肠癌晚期

今天在B站看了老金的抗癌视频,到今天为止，已经抗癌705天了,基本上1线方案的药都已经用尽，后面开始用一些非指南的疗法。

老金发现的时候已经很晚期了，多发肝转移，肺转移。但老金算是运气很好的，它的基因有KRAS突变的野生型，所以可以用结肠癌的神药西妥昔单抗，不过希妥昔一般一年左右也就耐药了。老辛发现的有点晚，不能做根治手术，如果一开始能做根治手术，再加上希妥昔，有很大可能就能治愈的。老金算是治疗比较及时和规范的，一年多的时候还成功入组做了CART，但效果不是太明显。

结肠癌肝转移最好的数据是20%的治愈率，但其实肝转移也分很多种。最好的情况是有特别的基因类型，能够找到特效药，比如说有KRAS野生型可以用希妥昔，或者微卫星高度不稳定型dmmr可以用PD1，还有几种不太常见的基因突变，也有特别的靶向药，治愈就会显著提高。肝部转移是单发还是多发，肿瘤类型是中分化还是低分化都有非常大的影响。最差的情况就是任何有益的基因突变都没有，肝部多发，低分化，这种情况治愈的概率会非常低。虽然数据显示结肠癌晚期治愈率20%，但其实大部分都是有特别情况的，有专门的靶向或者免疫药可用，单靠化疗的情况治愈率极低。

60%是KRAS野生型，10%是微卫星高度不稳定型

不好的基因突变：
1、KRAS基因突变： KRAS基因突变与结肠癌的发展密切相关，它可以激活信号通路，促进癌细胞的增殖和扩散。 　　
2、BRAF基因突变： BRAF基因突变在结肠癌中也相对常见，它与肿瘤的侵袭性和预后不良相关。 　　
3、TP53基因突变： TP53是一个肿瘤抑制基因，其突变会导致细胞失去正常的生长抑制功能，从而促进癌细胞的生长。
4、PIK3CA基因突变： PIK3CA基因突变涉及信号通路的激活，可以促进细胞生长和存活。会导致耐药

确诊后，医生必须尽早对每位患有转移性结直肠癌的患者进行基因检测，以确定疾病中的亚组，因为这些信息可能会预测治疗预后，比如HER2扩增提示抗EGFR治疗耐药。以下基因是必须进行检测的：
MSI，BRAF，KRAS，NRAS，RAS，HER2，NTRK。

结直肠癌主要的基因检测项目包括KRAS、NRAS、BRAF和MSI，具体意义解读具有一定差异，主要用于指导患者用药，判断患者的预后，以及预测基因的遗传性。

1、KRAS基因：KRAS基因是公认的癌基因，该基因突变考虑与结直肠癌患者酪氨酸激酶抑制剂等靶向药物的原发耐药性有关。临床上常选用西妥昔单抗注射液等靶向药物，用于无突变的KRAS基因野生型患者，对KRAS基因突变型患者无效；

2、NRAS基因：与KRAS基因相似，对于结直肠癌患者靶向药物的选择同样有着重要的意义。发生突变后可能降低西妥昔单抗注射液的药物效果；

3、BRAF基因：发生突变与结直肠癌的靶向药物耐药有关，可用于评估患者预后，通常认为BRAF基因突变的患者对靶向药物效果不佳；

4、MSI基因：MSI检测用于检测结直肠癌的微卫星不稳定，存在DNA错配修复和微卫星高度不稳定时，往往提示患者预后较好。该类患者对常规的氟尿嘧啶类化疗药物效果欠佳，在标准治疗失败后，可选择免疫治疗。MSI基因可帮助预测林奇综合征，判断后代中结直肠癌的发生率。

在结直肠癌中，虽然NTRK突变率<5%，但TRK抑制剂的良好疗效将会使出现NTRK基因变异的恶性肿瘤患者受益巨大。

陈功和丁培荣