基因结构基础知识

2019-04-14 本文已影响234人刘小泽

刘小泽写于19.4.12
主要研究真核生物

DNA => pre-mRNA

基因结构包括编码区（CDS）和非编码区

编码区：不连续的基因结构，又包含外显子和内含子，它们交替出现

外显子：编码区中不连续的具有蛋白编码功能的DNA序列
第一个外显子的头部是蛋白翻译的起始密码子；最后一个外显子的尾部是终止密码子，一般富含AT-
内含子：编码区中外显子之间间隔的非编码序列
外显子与内含子的邻接部位是一段高度保守的序列：外显子尾巴与下一个内含子的头部多数是GT，内含子的尾巴与下一个外显子的头部多数是AG，可以简单记做GT-AG法则，作为RNA剪切的识别信号
DNA=》pre-mRNA（mRNA前体）或者hnRNA（核内不均一RNA）=》（成熟）mRNA，其中pre-mRNA中包括了外显子和内含子，成熟的mRNA才只剩外显子
开放阅读框ORF：从DNA的起始密码子（ATG）到终止密码子（TAA、TGA、TAG）的碱基序列，且不包含终止密码子

非编码区：又叫"侧翼序列flank"，是编码区第一个外显子+最后一个外显子以外的区域，也就是指这个区域中包含了启动子、终止子、增强子等调控元件

上游侧翼(第一个外显子以外的序列)：包含启动子区域（promoter）
- 启动子的作用是与RNA聚合酶特异性结合
- 第一个外显子的5'转录起始位点(TSS)上游大约20-30个碱基的位置，是TATA box ，包含的碱基位置是TATAATAAT，保证RNA聚合酶可以准确识别转录起始位点并开始转录过程。总而言之，它影响转录起始
- 第一个外显子的5'转录起始位点上游大约70-80个碱基的位置，是CAAT box ，包含的碱基位置是GGCTCAATCT ，它是另一个RNA聚合酶的结合位点，它不影响转录起始，但可以控制转录起始频率 。另外CAAT box两侧是GC box ，包含的碱基是GGCGGG ，起到转录调节、激活转录的功能
- 增强子：一般位于TSS上游大约100个碱基以外，具有增强转录的作用，但是不用于启动基因转录
- 沉默子：抑制DNA的转录过程，从而抑制翻译，最常见是位于启动子上游。有时也会出现在启动子下游、基因本身内含子或外显子上；另外在下游侧翼的3'非翻译区也发现了沉默子
  
  参考：http://www.bogari.net/Bogari/Principle_files/4-genomes.pdf
下游侧翼(最后一个外显子以外的序列)：包含终止子序列
- 首先在最后一个外显子的终止密码子下游有一个AATAAA序列，这个序列主要参与mRNA 的多聚腺苷酸化过程。多聚腺苷酸化就是得到polyA尾巴之前，mRNA的3'端会水解掉10-15个碱基。这个序列的作用就是作为RNA裂解的信号，指导核酸内切酶在此信号下游10～15碱基处裂解 mRNA。之后就是聚合酶作用使得3'端加上polyA变成成熟mRNA
- AATAAA序列再往下到转录终止位点（TTS）之前，是一个反向重复序列(7-20个碱基对)，转录后形成一个发卡结构，可以阻碍RNA聚合酶移动，终止转录