SAM / BAM / VCF | 全局概览 | BINning
2022-02-12 本文已影响0人
生信石头
写在前面
Emmm，前两日，在 TBtools 主程序中，简单推了一下新的小功能，见《小工具 | 滑窗计算GCskew / GCratio / Nratio》，可用于全局查看基因组组装结果中 gap 的分布，GC的偏向性或者碱基比例变化。后台也看到一些信息，即一般我们不仅仅关注序列本身，我们更多会关注：
- 测序覆盖率变化
- 变异发生频率变化
这两类数据，一般以 SAM/BAM/CRAM 和 VCF 格式存储。进行具体分布频率查看，感觉应是有用。顺手写了一下....（PS: 也意味着「TBtools」一只脚踏入高通量测序数据文件处理范围 - ....我还是妥协了，开始用 htsjdk....）。
PS: 对这两个功能感兴趣的朋友，需要将「TBtools」升级到 v1.0986987 或更高版本。
功能简介
两类文件处理方式有区别，尽管逻辑一致，于是做成两个功能，功能位置如下（事实上，我们可以从 TBtools 界面右上角直接搜索并跳转功能）：
具体功能界面如下
注意到，读段回帖文件和VCF文件的默认 Count Mode 不同...主要考量是读段有的确实跨度长如Pacbio读段；而VCF目前主要还是记录snp和small indel.... 有需要的可自行调整。
大体结果展示
综合了 Gene Density Profile，Fasta Window Stat，SAM/BAM/CRAM BIN Cov 和 VCF BIN Cov 的结果....
注意到，要绘制这样一个图，宏观探索自己的数据。在 TBtools 里面，用户只需要：
- 基因组序列文件
- 读段回帖的 SAM/BAM/CRAM 文件（常规流程可得）
- VCF文件（常规流程可得）
每一个文件可以简单用 TBtools 的对应功能整理...然后直接用于 Advanced Circos 可视化
写在最后
很多时候，我们走着走着，或许就忘了为啥出发....
Advanced Circos 做了确实不少更新，整体速度全面提升....
