2023-04-14
Joana E. Andoh, MD
JAMA， 四月13日。
家族病史，这是医学面试的一部分，受训者很早就学会了。通常夹在系统和社会历史回顾之间的某个地方，医疗专业人员被教导问，“你的家庭是否有任何健康状况？”或“你家里是否有人被诊断出患有X......还是...还是Z？
在这些连续问题结束时，患者可能会回答一系列疾病，“是的，我的祖母患有乳腺癌。“我父亲被诊断出患有结肠癌。“我哥哥得了糖尿病。”或者，你可能会得到一个不太精确的答案，“是的，糖尿病和心脏病。然而，在我（尽管）短暂的医疗生涯的大部分时间里，我经常得到，“没有家族史，至少我不知道......”
对于后一个答案，电子健康记录中“家族史”旁边的自动输入将无限期地显示为“无”。然而，家族史的答案将继续帮助对患者进行风险分层，也许实施早期诊断筛查，最终甚至提高或降低临床医生对进一步检查的怀疑。
但是，可以自信地说父亲患有结肠癌的患者与父亲也患有结肠癌但只是不知道的患者有什么区别？听起来很明显，在医学上，有家族史取决于一个家庭获得医疗保健的历史。说你父亲患有结肠癌意味着他有办法去看医生，接受结肠镜检查，以及活检，并获得病理学确认的诊断。
多代健康史作为设计预防性筛查指南和干预措施的一种手段得到了适当的支持。同时，研究探索了种族、民族和医疗记录中家族史的可用性之间的相互作用。然而，在这些启示中，我不禁感到，每当我进入病人的房间并询问家族史时，角落里都有一头大象。
谁是从基于家族健康史的干预措施中受益最大的家庭？他们是没有受到移徙和远距离分离影响的家庭。他们的祖先没有理由不信任医疗系统。他们是家庭，他们的特权、财富和机会使他们能够发展健康素养和沟通技能。简而言之，基于家族健康史的干预措施虽然是善意的，但本质上是有偏见的。
作为一名实习生，一些最困难的日子涉及与患者分享坏消息。然而，当病人和我不是唯一在房间里的人时，那些日子会变得困难 10 倍。从某些癌症到严重的早发性青光眼，具有强烈遗传倾向的疾病促使我转向那个家庭成员，从病人那里转移注意力（只是片刻），为他们自己的健康提供建议。
此外，让那些日子更难的是当我回到工作室，登录电脑，打开我的空白笔记时。我选择代表患者及其家属讲述什么故事？
作为加纳移民的女儿，这很困难，因为这也是我自己的故事。在我父亲这边，隐匿性恶性肿瘤在很大程度上被解释为，“我们家的男人活不长。在我母亲这边，未确诊的血红蛋白病刚刚开始解释对严重疾病的遥远记忆。过早死亡和晚期诊断与挥之不去的问题一样发人深省。谁最有可能有家庭健康史？我们如何开始讲述被拒绝诊断的家庭的健康史？
前进的道路包括承认基于家族健康史的干预措施的良好意图。基因检测和医学筛查有助于创造一种积极主动和个性化的医学方法。然而，长期存在的不平等也必须得到承认。
那么你的家族病史是什么？在一个种族和民族群体历来参与采掘式医疗保健系统的社会中，这个答案比“没有”要微妙得多。不幸的是，歧视、奴役、殖民化、语言障碍、物理隔离和跨代的健康素养（或缺乏健康素养）只是影响你如何回答这个问题的一些因素。
因此，医疗保健专业人员必须借此机会尽可能发现家庭健康史。在缺乏确定性的情况下，医生可以承认这种不确定性，也可以承认他们的怀疑。在家人在场的情况下，医生应该花点时间在床边之外就基本预防保健提供咨询。随着非典型、早期或侵袭过程的呈现，通过适当的遗传检查来验证这些问题。毫无疑问，有些时候最好保留给高价值护理。但是对于那些让你停下来的诊断;我最后提出几个问题：
是什么最终促使患者以这种状态出现？家族病史的知识如何改变他们的表现时间表？最重要的是，我们如何纠正代际不平等，并在家庭、社区和几代人中促进预防性医疗保健？
