《生命密码：你的第一本基因科普书》05

十行采集： 关爱基因不幸：

1.无创产前基因检测技术NIPT：只要采集约5毫升的孕妇外周血，就可提取出胎儿的游离DNA，然后进行检测分析，从而判断胎儿发生常见染色体异常的风险。

2.困扰霍金多年的渐冻症，部分致病原因正是SOD1（超氧化物歧化酶1）基因编码的蛋白失活，导致不能正常清除对细胞有害的自由基，让神经细胞大量损伤凋亡。

3.不同的基因突变会导致多种疾病，由于致病突变发生率低，每种疾病的患病人群通常很少，人们称其为“罕见病”。已经确认的遗传/罕见病有7000~8000种。

4.没有人的基因是完美的。平均每个人生来都有大约7~10组存在缺陷的基因，携带2.8个隐性遗传病的致病基因。

5.理论上，要想彻底治愈罕见病，最根源的方法莫过于把患者突变的致病基因替换为正常基因。但常规医疗手段很难做到，于是人们对基因编辑技术寄予了厚望。

改变从了解开始，了解从基因起步。基因科技会让更多人摆脱罕见病的困扰。

6.狂犬病毒会在咬伤部位的周围大量繁殖，然后通过运动神经元侵入外周神经系统，沿神经细胞轴突接力传递，向中枢神经系统移行。

病毒在沿轴突移行期间不发生增殖（潜伏期），到达背根神经节后，便开始大量繁殖，然后侵入脊髓和整个中枢神经系统。这时，病人就开始表现出狂犬病症状了。

具体表现为神志不清，极度恐水怕风，呼吸、吞咽困难，最终死于咽肌痉挛造成的窒息或者呼吸循环衰竭。

7.腺鼠疫于公元541—542年在东地中海地区大规模暴发，短时内让2500万人送命。

8.人性的阴暗面要如何控制？现代社会如何应对不断发展的生物技术这把“双刃剑”？这些都是承平日久的人类亟待思考的问题。

9.阿尔茨海默病病因假说：一个是β–淀粉样蛋白沉积；另一个是神经元纤维缠结。

但其发病机理尚未彻底被探明，做到完全有针对性的预防也尚不可能。因此，目前最好的预防，或是陪伴与关爱。

10.人类乳头瘤病毒HPV是宫颈癌致病病毒，宫颈癌是目前世界上唯一一个病因明确、可早发现、早预防、早治疗的癌症。

目前预防HPV型别最多的九价疫苗，可以预防90%的宫颈癌。

自取样HPV分型基因检测，可以让女性在家自助完成样本采集。

一行精华：

不同的基因突变会导致多种疾病，由于致病突变发生率低，人们称其为罕见病。

改变从了解开始，了解从基因起步。基因科技会让更多人摆脱罕见病的困扰。

触动，反思，改变：

很多闻所未闻的罕见病，都是由于基因突变导致的，人体实在是太复杂与精细了，一旦染色体存在一丝丝微小的异常，都会引发表面性状上的严重问题。

因此进行基因检测就非常有必要，尤其是婚前和孕期的检查，能提前发现问题，可以避免一生的痛苦和几个家庭的悲剧。