福音！基因疗法治疗罕见失明取得突破

《自然医学》(Nature Medicine)报道了世界首例因脉络膜菌血症(choroideremia)而导致失明的基因治疗试验阳性结果。这项试验涉及到14名患者，他们在眼睛后部注射了一种含有缺失基因的病毒，该试验于2011年在牛津大学眼科医院开始实施，该医院是牛津大学医院NHS信托基金的一部分。在研究结束时，整个患者群体的视力都有了显著的提高。此外在12名没有任何并发症的接受治疗患者中，100%的患者在接受治疗眼睛中获得或保持了视力，在最后的随访中维持了5年。

博科园-科学科普：在这段时间里，只有25%未治疗的眼睛作为对照组来维持视力。基因治疗的耐受性一般良好，没有明显的安全问题。领导这项试验的眼科专家罗伯特·麦克拉伦教授说：看到改善视力的早期结果已经持续了很长时间，因为我们一直在跟踪这些病人，而且在一些病例中，基因治疗注射已经是5年前的事了，这次检查对他们的生活产生了很大影响。牛津大学研究的成功，致使了一项更大规模的国际基因治疗试验，涉及来自欧盟和北美9个国家的100多名患者。

图片：Prof Robert MacLaren

目前由牛津大学(University of Oxford)和Syncona共同创办的基因治疗子公司Nightstar Therapeutics牵头的这项研究项目正在进一步发展。如果成功，后续的试验可能会导致基因治疗治疗得到世界各地相关监管机构的正式批准。整体基因疗法是一种新的治疗方法，目前正在对多种疾病进行多项试验。基因治疗的概念是在DNA水平上改变或纠正遗传疾病，如果成功，单一的治疗可能会产生终生影响。这些早期的结果支持了这样一种观点，即单个基因的校正可以对视网膜神经细胞产生持久的有益作用，以防止失明。

脉络膜血症是遗传性眼疾的一种，有时被称为“色素性视网膜炎”，目前已成为年轻人无法治疗的失明的最常见原因。上个月欧洲药物管理局正式批准了针对另一种眼部疾病的首次基因治疗。专家预测，其他目前无法治愈的疾病可能会随之而来，并将在未来几年批准基因疗法。“为视力而战”的研究、政策和创新总监尼尔·埃比尼泽博士说：所有的研究突破都是站在别人的肩膀上取得，我们的使命是资助研究，以阻止视力丧失，我们很高兴成为这一突破的一部分，这将为未来带来巨大利益。这项技术可以改变我们治疗疾病的方式，并且可以广泛应用于其他疾病。

博科园-科学科普｜研究/来自：牛津大学

参考期刊文献:《Nature Medicine》

DOI: 10.1038/s41591-018-0185-5

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