人基因组在NCBI、UCSC、ENSEMBL、GENCODE、千

1、人基因组在NCBI、UCSC、ENSEMBL、GENCODE数据库的版本对应

在用到人基因组相关信息时，经常用到的数据库有NCBI、UCSC、ENSEMBL。

NCBI的版本有GRCh36、GRCh37、GRCh38；

UCSC的版本有hg18、hg19、hg38；

ENSEMBL的版本就复杂多了，52/59/64/68/69/75/76/77/78/80/81/82.

上述三个数据库之间的对应关系大致如下：

首先是NCBI对应UCSC，然后对应ENSEMBL数据库：

GRCh36 (hg18): ENSEMBL release_52.

GRCh37 (hg19): ENSEMBL release_59/61/64/68/69/75.

GRCh38 (hg38): ENSEMBL release_76/77/78/80/81/82.

此外gencode数据库也可以下载不同版本的人基因组及其注释信息；

GENCODE数据库与NCBI、UCSC数据库的对应关系如下：

2、千人基因组数据库的基因组版本对应问题

1）GRCH37，b37，hs37d5（b37+decoy）与hg19的来源： hg19来自UCSC，GRCH37来自NCBI，b37来自千人基因组第一期，建议使用的是b37的升级版hs37d5，来源于千人基因组计划第二期，也是目前Broad正在使用的两个基于hg19的基因组版本之一（另一个版本无hs37d5,即decoy序列）。

2）GRCH37，b37和hs37d5的区别： 可以将hs37d5理解为b37的升级版，b37为GRCH37的升级版。b37在GRCH37的基础上进行命名和坐标系统规范，包括线粒体和GL开头的一些没有定位到基因组的序列；hs37d5在b37基础上增加了一条病毒序列（疱疹病毒），一条decoy序列（hs37d5，来自BAC或者质粒克隆等，没有具体的变异检测的作用，但是能增加比对率，以及提升正确的比对率），并且在Y染色体上把X,Y染色体的同源区mark 成了N。

3） hg19与hs37d5的区别： hg19与hs37d5的坐标系统一样，1-X,Y染色体碱基信息一模一样。区别是（不考虑scaffold的区别）：

线粒体有差别（版本不一样，hs37d5用的是修正版的NC_012920，而hg19是老版的NC_001807），建议使用NC_012920（也有基于hg19更新线粒体信息的hg19基因组）。

UCSC参考基因组中有大小写碱基，小写表示在repeat区（Repeats from RepeatMasker and Tandem Repeats Finder）。

染色体编号表示不同，hg19带有chr，hs37d5直接是染色体编号

4）hs37d5和GRCH38（hg38）的区别： GRCH38是GRCH37的升级版，总体组装的碱基数量，基因的坐标位置等许多信息的更新，具体区别可参考

每次基因组版本的升级，比如从hg18到hg19，再到hg38，坐标系统已经不一样，所以分析过程中使用了某个基因组，去公共数据库查询频率，位置等信息时，都要对应到使用的参考基因组查询相关信息，才能保持信息的一致性。另外，如果需要，基因组坐标间也能通过LiftOver进行转换。

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