单体型图谱简介（1）

单体型概念及起源

单体型的概念

一个染色体区域中所有相关联的SNP等位基因的集合或位于染色体上某一区域的一组相关联的SNP等位位点被称为一个单体(haplotype)。

如：第一个SNP位点有两个等位基因A和G，第二个SNP位点为C和T，对这两个SNP来说，有4种可能出现的单体型：AC、AT、GC和GT，但实际上只有AC和GT是常见的，也就是说，这些SNP相互之间是高度相关的。
当一个新的突变出现时，这一区域的单体型也会发生相应的变化，只有突变和重组才能打破突变位点与它的始祖单体型之间的相关关系。

“国际人类基因单体型图”计划（International HapMAP Project）是继“国际人类基因组计划”之后人类基因组研究领域的又一重大研究计划。如果说基因组序列图为人类提供了一份生命的“说明书”，那么单体型图将是它使用的一本索引目录。此项计划于2002年10月27-29日由HapMap计划第一次会议启动，由美国、加拿大、英国、中国、尼日利亚和日本科学家共同承担，三年完成。

单体型特征

• 不同民族、不同群体、不同个体的单倍体型类别和频率可能是不同的。
• 随着物种迁移、地域隔离等因素，由于随机性、自然选择和其它的遗传机制，各个地区的单体型频率也可能变得不同。对单倍体型进行分析为运用SNP信息探究遗传性状尤其是复杂性状的遗传机制提供了一条更加便捷、更加有效的途径。

单体型的起源

• 重组：同源染色体中一条染色体来自父方，另一条来自母方。在配子形成的过程中，染色体对发生重组，即一对染色体中聚集到一起并交换片段。由此产生的杂合染色体含有这对染色体的两个成员的片段，并传递给下一代。 多代之后，经过反复的重组事件，祖先染色体片段的原有排布在随机交配的群体中已被打乱。某些祖先染色体片段会在许多后代个体的DNA序列中出现（图1）。这些是没有被重组打破的区段，相互间被那些发生了重组的区域隔开。这些区段就是连锁不平衡LD，就是单体型研究的目标。
• DNA序列新的变化（即突变），也可以产生新的单体型。

图示两个祖先染色体经过多代的重组拼接产生不同的子代染色体。如果祖先染色体上的一个多态位点（用X作为标记）会增加患某种疾病的风险，当代的两个遗传了祖先染色体的带X标记部分的个体也会增加这种风险。被X标记的变异附近有许多SNPs可以用来定位此处变异。

参考链接：
单体型_百度百科 (baidu.com)

单倍型_百度百科 (baidu.com)