肌营养不良疾病

最近收治了一个肌营养不良的患儿，DMD型，现5岁，疾病比较重，预后也不好，这个疾病不多见，查阅UpTo Date 熟悉一下这个疾病。

肌营养不良是由进行性肌病引起的一种遗传性疾病，由正常肌肉功能所需的许多基因的缺陷引起，Duchenne和Becker肌营养不良症是由肌营养不良蛋白基因的突变引起的，因此被称为营养不良症。虚弱是主要症状，因为肌肉纤维变性是主要的病理过程。

肌营养不良病是作为X连锁隐性遗传的，具有不同的临床特征。杜氏肌营养不良症（DMD）与最严重的临床症状有关。贝克尔肌营养不良症（BMD）的表现与DMD类似，但临床过程相对较轻。

糖皮质激素是DMD药物治疗的主要手段，因为它们对改善运动功能和肺功能，减少脊柱侧弯的风险，延缓行走功能丧失以及可能延缓心肌病的进展和改善。

麻醉 –对于DMD患者，建议进行全身静脉麻醉。绝对禁止使用琥珀酰胆碱（一种去极化的神经肌肉阻滞剂），因为它具有威胁生命的高钾血症和横纹肌溶解的风险，这是不可接受的。高密度血症和横纹肌溶解症也发生在DMD患者中，这些患者暴露于一种强力吸入麻醉药（即七氟醚，地氟烷，异氟烷和氟烷）中。在这种情况下，横纹肌溶解并发症可能与恶性高热混淆。

预后

DMD患者在三到六岁之间可能会有所改善。但是，随之而来的是逐渐但无情的恶化。大多数患者在12岁之前就失去活动能力，并在青少年后期需要无创通气（NIV）。根据我们的临床经验，大多数患者最初在夜间睡眠时使用NIV，然后在白天和夜间睡眠中使用NIV，随后在白天和黑夜使用NIV，通常会持续5到10年。

DMD可以缩短预期寿命，但成年后的存活率很普遍。在较早的文献中，大多数DMD患者死于十几岁或二十多岁，死于呼吸功能不全（最常见）或继发于心肌病的心律不齐。由于长期使用糖皮质激素治疗，心脏和呼吸道护理的进步以及辅助NIV利用率的提高，DMD中的生存，神经肌肉功能和生活质量正在改善。然而，尽管取得了这些进步，但超过第三个十年的生存却是罕见的。在一项研究中，一组1981年至1990年之间出生的DMD患者在25岁时的生存率为49％。另一项对同时接受脊柱外科手术和夜间通气的患者进行的回顾性研究报告，其中位生存期为30年。

与DMD患者相比，BMD患者的临床病程通常较轻，并且在16岁以上并成年后仍保持门诊状态。他们通常可以生存超过30岁，平均死亡年龄在40岁中期。BMD的最常见死亡原因是扩张型心肌病引起的心力衰竭，尽管这些患者的骨骼肌受累程度较轻，但也导致这些患者的发病率较高。

希望在其有限的生命时间里活的足够好。