重测序--变异检测

变异检测

指通过高通量测序技术对某一物种个体或群体的全部基因组进行测序及差异分析，获得大量的遗传变异信息 ，如单核苷酸多态性位点（SNP，Single Nucleotide Polymorphism），插入缺失位点（InDel，Insertion/Deletion）及结构变异位点（SV，Structure Variation），拷贝数变异（CNV，Copy Number Variations）等分子标记。为后续的功能基因挖掘提供最基本和最全面的数据基础快速精准高效的解析基因组之间的差异，对全基因组的每一个碱基进行分析，获得最广泛的分子标记。

单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphism，SNP）：主要是指在基因组水平上，由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性，包括单个碱基的转换、颠换等。转换：同类碱基的置换，即碱基置换中一个嘌呤被另一个嘌呤，或者是一个嘧啶被另一个嘧啶替代，如A-G、T-C。颠换：不同类碱基的置换，即碱基置换中嘌呤与嘧啶之间的替代，如A-T、A-C、C-G、G-T。转换发生的频率高于颠换。