一种罕见的疾病，23年后才确诊

达斯汀·本内特得了一种非常罕见的疾病，这种病叫做EA1（发作性共济失调一型），让达斯汀失去了对肌肉的控制，已知全世界确诊的只有100例。这种病能够治愈，但是首先要确诊，而光确诊就花了达斯汀23年的时间。

达斯汀18个月大的时候被收养，他的继母琳达说，当我把他放到地板上时，他站不住，不能保持平衡。几年来一直看医生，医生也说不出是什么病。随着达斯汀慢慢长大，症状更加严重了，琳达说她经常被高中的校方电话叫过去让把达斯汀带回去，学校教务人员认为达斯汀患有癫痫。

琳达说，我知道他无能为力，他只能做到这样。今天，达斯汀能够正常走路，完全得益于他的妈妈没有放弃寻医之路，在医生那里终于找到了诊断方法，方法就是全基因组测序。全基因组测序能让医生快捷、低成本的扫描人体22000组基因，从中发现其中的错误片段。

美国梅奥诊所的医生通过对达斯汀和他的三位近亲的血液采样检测后，发现达斯汀的一组基因上有EA1疾病所特有的基因突变。梅奥诊所的一位神经学家Zbigniew Wszolek说，全基因组测序让诊断更加精确和便捷，通过正确的诊断，医生能够找到正确的治疗方法，我第一次见达斯汀的时候，他还啥也不能干，现在他上学，打篮球样样行，完全变了一个人。

基因检测也许会常态化

人类基因组首次测定是在2000年时候，但是直到最近，由于医生有了新的工具方法，基因检测才变得快捷和低成本。如今，基因检测正呼应奥巴马在国会提出的“新药时代”提案。因为基因检测也被称作是精确医疗，基因检测不仅仅作为检测手段，也能精确到基因级的修饰治疗。一些医生预测，基因检测未来会和血液检测一样普遍。