科学防治出生缺陷，给每个孩子 无“陷”未来

2023年12月21日  星期四  晴

为进一步完善出生缺陷防治网络，提升出生缺陷防治能力，改善优生优育服务水平，同时为进一步规范恩施州新筛产筛工作，提高新筛产筛的覆盖率和工作质量。今天，来自全州八个县市的新筛产筛专家共同相聚在云上妇幼远程医疗平台，我们请了湖北省妇幼保健院的专家为大会作精彩演讲，与大家一起分享经验与体会。

这次我州“ 323” 攻坚行动出生缺陷防治培训会旨在共同探讨新筛产筛工作的重要性和进展。新筛产筛作为保障母婴健康的重要手段，是我们共同的责任和使命。会议的召开，也是我们共同关注和推动健康事业发展的重要举措！

恩施州妇幼保健院做为我州出生缺陷管理和防治医疗质量控制中心，致力于做好行业标准，做好示范与技术辐射作用，在省卫健委领导下，不断完善服务体系，引领和带动筛查和诊断技术服务再上新台阶。

所谓出生缺陷是指胎儿出生前，在母体子宫内生长发育异常，导致出生时就已具有的先天缺陷。出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，大家比较熟悉的包括先天性心脏病、肢体残疾、唇腭裂、神经管畸形、先天性听力障碍、地中海贫血等等。预防这些疾病的发生，是优生优育的一项重要工作。

出生缺陷危害婴幼儿健康。对于每一个家庭而言，都不愿意看到婴儿在出生时就已存在身体结构、功能或代谢异常。预防、降低出生缺陷的风险，一方面可以避免为社会和家庭带来沉重经济负担和精神压力，另一方面也有利于不断提高出生人口素质，助推健康中国建设。

我国近年来对出生缺陷实施三级防控策略，先后实施了增补叶酸预防神经管缺陷、地中海贫血防控、贫困地区新生儿疾病筛查等重大公共卫生项目，出生缺陷防治取得显著效果。所谓的“三级预防”是指：

一级预防就需要把好婚前、孕前关口，通过婚前保健、健康教育、孕前健康检查、增补叶酸等服务，让出生缺陷不发生；制定合理营养计划，避免接触放射性和有毒有害物质，预防感染，谨慎用药，戒烟、戒酒、戒毒等，减少出生缺陷的发生。养宠人群做好弓形虫感染筛查，有助于提前发现问题并进行治疗，避免对胎儿发育产生影响。提倡适龄人群主动接受婚前医学检查和孕前优生健康检查，普及防治知识。

二级预防通过提供全方位孕产期保健服务，加强产前筛查、产前诊断和干预，进一步减少严重致死致畸出生缺陷。国家规定有6种致死性畸形必须筛查出来，早期发现、早期干预，减少缺陷儿的出生。

在孕期规范进行产检，规范应用无创高通量基因测序等新技术，开展胎儿排畸筛查：孕11周至13周+6天做好NT检查，初步筛查染色体异常疾病、先天性心脏病和其他结构畸形;孕20周至24周做好B超“大排畸”检查，排查胎儿是否存在开放性脊柱裂、无脑儿、成骨发育不全、腹裂、严重的脑膨出或单心室等严重畸形;孕28周至32周做好“小排畸”检查，动态排查胎儿脏器发育情况等。

对高龄、高风险孕妇要指导其及时到有资质的医疗机构接受产前诊断服务，对确诊的严重出生缺陷病例，及时给予医学指导和建议，避免严重出生缺陷患儿的出生。

三级预防方面，需要把好出生后关口，发生的出生缺陷要尽早发现、尽早干预、尽早康复，尽最大限度减少出生缺陷所导致的残疾。是针对新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗。需要全面开展新生儿疾病筛查，逐步扩大筛查病种，提高确诊病例治疗率，促进早发现、早治疗，减少残疾及其影响。

目前，我州出生缺陷综合防治服务的均等化水平已经明显提升，婚前、孕前、孕期和新生儿各阶段的防治服务人群覆盖率不断提高。我们全州婚检率、产前筛查率均有大幅度提升。在新生儿阶段，全州新生儿遗传代谢病和听力障碍筛查率达到了99%以上，出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率也大幅度下降，神经管缺陷、肢体短缩等严重致残出生缺陷发生率明显降低。

随着生育政策的调整和很多年轻人婚育观念的改变，我们临床上见到高龄女性越来越多，不光是35岁以上，而且很多人都已经在40岁以上，随着女性年龄的增加，胎儿发生染色体疾病，尤其21-三体风险会明显增加，所以临床上我们都会针对高龄的女性，在孕期积极开展产前诊断，把这样的一些染色体疾病早诊断。

高龄生产除了致畸风险增加，还容易并发一些疾病，要尽量做到有计划性的妊娠，充分重视孕前咨询和孕前检查，尤其是有慢性疾病的女性或者第一胎曾经分娩过出生缺陷患儿的女性，在准备再一次孕育宝宝前，一定要做备孕的详细检查和干预。

比如说已经患有糖尿病，还有其他慢性疾病的高龄患者，在怀孕前应该积极将疾病进行控制，尤其是避免有可能致畸药物的应用，如果患者有一些疾病，但是又必须要用一些药物，最好在专业医生指导下选用致畸性比较小的一些药物。

我们通过这次培训围绕婚前、孕前、孕期、生儿和儿童各阶段，聚焦提升出生缺陷防治服务能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展，预防和控制严重出生缺陷发生，减少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾。通过这次培训，提高了专业人员技术水平，落实基层宣教、完成三级预防、增强诊治能力、增加考核指导管理、区域技术辐射的能力全面提升，逐步构建分工明确、服务联动的出生缺陷防治网络。

在今后的工作中，我们将加快构建更加完善的防治链条，推动建立严重出生缺陷预防、筛查、诊断、治疗、康复一体化的服务模式，更加完善的出生缺陷防治网络，显著提升出生缺陷综合防治能力。