【科普】关于基因检测，不得不说的事儿！

人类的DNA序列是人类的真谛。这个世界上发生的一切，都与之息息相关。

——意大利生物学家杜佰克

随着各国在人类基因组研究的热潮中扮演了越来越重要的角色，基因开始从一个相对科研的名词慢慢走下神坛，走入寻常人家中。我们开始知道并接受这样一个说法：基因是生命的密码，也是各种疾病的内在原因。

　　同时，现代医学的发展也越来越清晰地表明，人类疾病或多或少都直接或间接地和基因存在“剪不断”的关系。而利用人类基因组图，我们将更容易、更清晰也更彻底地理解基因对人类生老病死的作用，使征服疾病、提高人类生命质量真正成为可能。

伴随着基因研究的深入和对基因技术的不断探索，我们已经可以在分子水平对人体组织进行再生治疗，在病发前就能够预防甚至开始治疗疾病。甚至，对于人类千百年来“长生不老”的愿望也不是完全束手无策，因为我们已经可以在某些程度上控制所谓的“衰老”和“长寿”基因，缩短与健康长寿之间的距离。也正因为如此，一场国家与国家之间，政府与政府之间，企业与企业之间的“基因争夺战”愈演愈烈，没有硝烟，却异常激烈。

　图丨pixabay

　　但作为旁观者的普通大众，对于基因以及基因诊断技术却是一知半解，没有较为清晰的分辨，这对于基因技术的推广和“战场”的争夺是极其不利的。

从基因诊断的技术类型来看，可以将其粗略分为聚合酶链式反应（PCR）、荧光原位杂交（FISH）、基因测序以及基因芯片技术。其中的PCR技术虽然只能检测一个或多个基因，但其操作简单快捷，已经成为很多医院和独立实验室的标配；而FISH则主要用于细胞遗传领域，如癌症检测、产前检测等，精确度和灵敏度相对较低；基因芯片的显著特点则表现在成本相对较低，检测迅速、精准度较高上。

　　基因检测技术的成本正在不断降低，并且伴随着二代测序技术和设备的进步及推广，未来成为发展势头最猛的检测技术也在预料之中。

　　那么，基因检测技术在医学上都有哪些应用，对我们的生活有哪些影响？为什么说它在某种程度上是精准医疗实现的入口呢？

（一）基因检测技术可协助我们实现“上医治未病”

由于基因能够被定位、分裂和鉴别，越来越多的疾病能够在没有表现出严重症状之前，通过基因检测找到致病基因，从而给我们提出“预警”，这种“预警”通常可以让该类疾病基因的携带者有足够多的时间采取措施进行预防或者早期治疗。

　　如果基因检测显示正常的人群，就可以避免采用一些本就不需要的检查和用药，降低不必要的医疗支出；而对于基因检测检出携带有某种疾病的易感基因时，也能让我们更有针对性地进行预防，通过人为地改变生活方式等来加以干预。

　　随着生活水平的提高，人们也愿意哪怕支付费用来维持自己的健康，未病先防也就因此有了市场基础，“上医治未病”也将不再是传说。同时推动的不仅仅只有疾病预防类的基因检测技术的进步，也将带动健康产业的协同发展。

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（二）精准的基因检测技术可以指导用药

　　除了疾病的早知道、早预防、早治疗以外，相当程度的精准基因检测可以指导我们更精确的用药，提高用药效率的同时还能降低医疗浪费。

　　例如，很多心脑血管疾病患者都要服用一种名为华法林的抗凝药。按照说明书，一次吃一片3毫克就可以，但有人吃了正合适，有人吃半片就会大出血，有人吃两三片还不管用。

　　除了这些人，还有那些通常需要长期甚至终身接受某种药物治疗的患者（如心血管药物、精神病药物、消化道药物、抗病毒药物）；有过严重药物不良反应史或家族成员中有过药物不良反应的人；同时接受多种药物治疗的患者；经常接触有毒物质的患者；使用某种药物效果一直不理想，病情控制不稳定的患者；某些特殊人群：儿童和老年人等都需要精准的基因检测为他们的用药进行准确的指导。

　药物不良反应数据统计

不仅如此，这儿的指导用药并不仅仅只是适当的量达到最好的疗效，同时也包括指导安全用药。据中国聋儿康复研究中心统计的数据显示，我国7岁以下儿童因为不合理使用抗生素造成耳聋的数量多达30万，占总体聋哑儿童的比例高达30%-40%，而一些发达国家却只有0.9%的比例。所以，在如何避免“一针致聋”这个问题上，进行相关的基因检测，也是必不可少的。

　　目前的基因检测技术渐臻成熟，可以较为准确地发现患者对某种药物的敏感程度，指导我们安全用药，并保证用药的安全性和有效性。

随着测序成本的下降，基因检测在“全数据”检测和安全用药方面有更大意义

（三）基因检测技术或将影响并倡导新的生活方式

人类基因组图的绘制以及我们对人类基因的更深入认识，让基因开始更多地为我们的健康服务。基因检测在某种程度上也可以让大家根据自己的遗传特点，理性地、科学地选择适合自己身体健康的生活方式。

　　举个例子，假如通过基因检测，你发现自己带有肝病的易感基因，而自己又恰恰是个“酒鬼”，那么你就必须要少喝酒，少发火，保持心情愉快并采取有效的措施避免接触肝病传染源；如果检测出携带有肺病的易感基因，就尽量少去或不去空气污浊的地方，避免剧烈运动并定期进行肺部检查和保养；如果发现携带有乳腺癌易感基因，你就更应该注意自己的生活习惯并定期到医院接受系统检查，避免噩梦缠身。

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这里提到的对疾病易感基因的识别，通俗来说，就是基因筛检，也被称为基因筛查、基因检测或基因体检等。美国在1994年率先在医疗机构中开展肠癌基因筛检，一年以后英国也开始了全面的基因筛检制度。2002年欧盟超过70万人进行了基因检测，2004年世界卫生组织推出基因检测的国际标准。2005年，美国已有近500万人次接受了基因检测，通过预知和医学干预，使大肠癌的发病率下降了90%，乳腺癌的发病率下降了70% 。由此看来，即使基因检测仅仅是市场占有率5%的分子诊断中被市场看好的一个技术，虽然算不上主流，但其发展前景展露出冰山一角之时就被拉入战场“哄抢”，也并不是没有原因的。

最后，加上互联网的推动和影响，传统的分子诊断企业将面临一个棘手的转型问题。与此同时，更多的跨界合作也越来越多地进入我们的视野，涌入市场，比如：“互联网+基因”、“基因+医美”、“基因+保险”、“基因+”等等，不一而足，但这场由基因检测引发的连锁反应如何进行，它们的发展轨迹及前途究竟如何，好戏还在后头。

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【参考阅读】

　　1、http://health.sina.com.cn/d/2013-08-21/1420100271.shtml；