苯丙酮尿症

典型的苯丙酮尿症表现为智力低下，出生后3～6个月可出现呕吐，喂养困难，生长缓慢等症状，逐渐家中，1岁左右症状明显。90%的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、1/3患儿皮肤干燥，常有湿疹、虹膜色泽变浅,尿液和汗液有鼠尿味。