人类生物信息分析部分网址

当我们对疾病分类不够清楚时，可以查看：

前期调研

1 疾病分类

http://disease-ontology.org/

2 根据疾病预测相关基因：

http://phenolyzer.wglab.org/

3 根据癌症名称搜索相关信息

cosmic
http://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/

TCGA
https://cancergenome.nih.gov/

4 NCBI的OMIM和ClinVar

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/

数据分析

1 关于UCSC不同版本基因组相关

人类基因组不同版本位置的互转

http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgLiftOver 点击-Tools -liftover

2 bam数据转为fastq格式

[http://bedtools.readthedocs.io/en/latest/content/tools/bamtofastq.html]

3 比对软件

3.1关于reads和基因组比对软件

https://github.com/philres/ngmlr
https://github.com/PacificBiosciences/blasr
minimap2略
bwa略

3.2 关于组装contig和参考基因组的比对

https://github.com/mummer4/mummer

4 结构变异检测软件

4.1 结合二代、三代数据进行混合callSV

https://bitbucket.org/xianfan/hybridassemblysv/

组装后callSV

http://assemblytics.com/

4.2 三代数据结构变异检测软件

Sniffles

[https://github.com/fritzsedlazeck/Sniffles/releases]

PBHoney

https://www.hgsc.bcm.edu/software/honey

4.3 二代数据结构变异检测软件

lumpy 0.2.13
https://github.com/arq5x/lumpy-sv

Delly
https://github.com/dellytools/delly

4.4 组装contig结构变异检测

组装软件
三代组装

Canu
https://github.com/marbl/canu

Falcon
https://github.com/PacificBiosciences/FALCON-integrate/wiki/

组装contig结构变异检测
http://assemblytics.com

4.5 关于结构变异的注释

annovar

http://annovar.openbioinformatics.org/en/latest/user-guide/region/#identify-previously-reported-structural-variants

Tandem Repeat Finder
https://tandem.bu.edu/trf/trf.html

后期初步验证

IGV查看检测SV区域reads比对情况
[http://www.broadinstitute.org/software/igv/download]

2 java

http://www.oracle.com/technetwork/java/javase/downloads/jdk9-downloads-3848520.html

3 根据疾病表型查询基因

http://www.chinahpo.org/

4流程图

https://www.gliffy.com/go/html5/launch

5预打印文献

http://www.biorxiv.org/

6 三代分析

https://github.com/PacificBiosciences/SMRT-Link/blob/master/README.md

7nanopore

https://nanoporetech.com/

8 samtools使用

http://starsyi.github.io/2016/05/21/Samtools%E5%B8%B8%E7%94%A8%E5%91%BD%E4%BB%A4%E8%AF%A6%E8%A7%A3/

9 通路富集的网页：

https://david.ncifcrf.gov

10 sge的简单的应用

qsub -cwd -l vf=XXG -q all.q -pe smp=XX

11 InterVar

http://qinqianshan.com/acmg-intervar/

https://github.com/WGLab/InterVar/releases

InterVar: Clinical Interpretation of Genetic Variants by the 2015 ACMG-AMP Guidelines

EXAMPLE

./InterVar.py -c config.ini # Run the examples in config.ini

./InterVar.py -b hg19 -i your_input --input_type=VCF -o your_output

annovar讲解

https://www.plob.org/article/9976.html

13 1 GATK

https://gatkforums.broadinstitute.org/gatk/discussion/7869/howto-discover-variants-with-gatk-a-gatk-workshop-tutorial

fq处理集：

http://www.bioinformatics.com.cn/?/m/topic/fastq

disease-ontology看疾病分类

http://disease-ontology.org/

phenolyzer预测

http://phenolyzer.wglab.org/

14 smartlink在github上的网址

https://github.com/PacificBiosciences/SMRT-Link

12 annovar等注释，最终采取：

annovar网址

http://annovar.openbioinformatics.org/en/latest/user-guide/region/#identify-previously-reported-structural-variants

以前做Dgv的时候有交集就拿出来，现在设置overlap -minqueryfrac 0.5 设置0.7 70%的交集

13 smart-sv 基于组装，用于高深度的三代数据结构变异检测