孕27周却被诊断出致命遗传性疾病，专家助其成功分娩治疗

近日，怀孕27周的何女士因突发胸背部剧烈疼痛被紧急送医，诊断出患有马凡氏综合征合并主动脉夹层，病情危机，所幸医院专家齐心协力，为何女士实施了剖腹产和胸主动脉覆膜支架腔内隔绝术，术后母子平安，患者恢复良好，没有出现任何手术并发症，现已康复出院。

1月28日晚，怀孕27周并患有马凡氏综合征的何女士因突发胸背部剧烈疼痛，被家人送至中南大学湘雅医院，由于病情危急，何女士直接被转入了中心ICU。

据了解，何女士的母亲也患有马凡氏综合征并发胸主动脉夹层，由于当时国内腔内治疗技术不够成熟，虽然何女士的母亲接受了胸主动脉人工血管置换术并积极治疗，但仍然没有挽留住生命，母亲的悲剧是否会重演呢？

次日，医院就何女士的病情组织了全院大会诊，经讨论，各位专家一致认为，患者有马凡氏综合征，且合并主动脉夹层，撕裂范围巨大，随时都有破裂大出血的风险，进而危及生命。

患者属于不适宜继续妊娠患者，妊娠期血管脆性增加，弹性改变，腹腔压力增高，继续妊娠可能诱发夹层血管破裂，建议行剖宫产同时行胸主动脉覆膜支架腔内隔绝术。

2月1日，由产科专家和血管外科专家分别为患者行剖腹产和胸主动脉覆膜支架腔内隔绝术。经过近4小时的手术，何女士产下一名男婴，胸主动脉覆膜支架腔内隔绝术也顺利完成。

由于是早产儿、抵抗力很弱，孩子出生后即被送入新生儿科养护观察，因马凡氏综合征为遗传性结缔组织疾病，之后需根据基因诊断结果确定孩子是否接受进一步治疗。

何女士术后恢复良好，仅需控制高血压，每三个月来院复查一次，目前已顺利出院。

何女士的主治医生王宪伟副教授介绍，马凡氏综合征为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患者特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，约80%的患者伴有先天性心血管畸形，常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。

据调查，有1/3的马凡氏综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右，所以应早期发现，早期治疗。

通讯员谢超