2022-08-30关于MAF(Minor Allele Fre
2022-08-29 本文已影响0人
汪大山
MAF直接翻译过来就是,次等位基因频率
假设在100个人里面,某条染色体上某个位点有一个SNP,这个SNP位点有三个allele: A, C, G,我们算其中等位基因频率次之的那个频率就是MAF(也就是第二个)。
那么为什么我们平时很多时候都叫他最小等位基因频率呢,因为这个SNP位点上只有两个allen,我们在call snp的过程中,gatk的其中一步就是去除多等位的变异位点,所以频率次之的那一个自然就叫最小等位基因频率了。
MAF的应用具有广泛意义,Hapmap计划将MAF>0.05的SNPs作为首要研究目标,MAF广泛用于gwas研究,太小的MAF往往导致统计效能降低,导致假阳性。