遗传统计|Genetic load遗传负荷
在小编的课题组组会中，我们讨论了这样一张fig：
看不懂y轴的图片
图中明明是熟悉的小学二年级词汇，但组合在一起的时候竟然变成了GRE难度！
我横竖看不懂,仔细看了半分钟,才从屏幕里看出字来
满屏都写着三个字“我真菜"!
所以，今天我们来搞明白这个 lethal equivalent是什么。
但是，在理解 lethal equivalent之前，我们要先了解另外一个术语：Genetic load。
遗传负荷Genetic load
生物的演化是不断适应环境的过程。从微观来看，由于突变，重组和基因流而产生的遗传变异使得生物可以不断产生适应性性状，从而提高物种的适合度（fitness）。但是在这个过程中，生物也会产生有害突变，从而降低物种的适合度。
在这里，物种适合度下降的过程被称作“load”。常见的load包括Mutation load（有害突变造成的适合度下降），Drift load（遗传漂变导致有害突变积累造成的适合度下降），inbreeding load（隐性有害突变纯合造成的适合度下降），Migration load/hybrid load（基因渗入造成的适合度下降）。load的种类取决于其来源或者结果。在个体水平上，Genetic load指的是基因组中由于突变而造成的适合度下降。而在群体中衡量Genetic load则需要综合考虑有害突变的显现和消失。
Lethal equivalent是Genetic load的衡量单位
在开头提到的Lethal equivalent是Genetic load的衡量单位。在群体水平上，假设一堆突变基因分散在一堆不同的个体中，Lethal equivalent被定义为导致一个个体死亡的平均基因数量。在刚刚的fig中y轴说的就是这一点。当然，在个体水平上，Lethal equivalent也可以理解为一个突变基因降低个体适合度的比例。因此你也会看到这样表示Lethal equivalent的fig：
Fig2
图注：在这里y轴的genetic load的单位依然是Lethal equivalent，显然就表示为个体适合度下降的比例。而非第一张图的导致单位个体死亡的突变个数。
只有有害突变会产生Genetic load么？
答案是：不！ 在1950年最初的Genetic load定义中定义者强调的是适应性的损失（ “the proportion by which the population fitness is decreased in comparison with an optimum genotype”）。但是随着研究的深入，遗传负荷的概念被不断扩展。某些适应当下环境的性状或者中性性状在未来很有可能变成有害突变，从而降低适合度，这些“当下中性的性状”被称为masked（例如隐性有害突变），隐藏于群体之中。 因此在考虑计算遗传负荷的时候需要考虑表现出来的遗传负荷（realized load）和潜藏的遗传负荷（masked load）。
参考信息：
1.Bertorelle G, Raffini F, Bosse M, Bortoluzzi C, Iannucci A, Trucchi E, Morales HE, van Oosterhout C. Genetic load: genomic estimates and applications in non-model animals. Nat Rev Genet. 2022 Feb 8. doi: 10.1038/s41576-022-00448-x. Epub ahead of print. PMID: 35136196.
2.Plough LV. Genetic load in marine animals: a review. Curr Zool. 2016 Dec;62(6):567-579. doi: 10.1093/cz/zow096. Epub 2016 Sep 23. PMID: 29491946; PMCID: PMC5804265.
