2018.1.24 gatk 4.0 变异检测 安装和初步使用

好久没有记录，主要是事情太多了。
最开始的时候，自己有点懒，想做伸手党，主要是想偷懒，就去网上查询gatk中文的使用教程，但是网上基本都是3.X版本的中文使用教程，很少有4.X版本的，然后我想那就凑合着用3.8d版本的吧，反正也差不多，但是也是浪费了不少时间，今天下定决心，自己看gatk官网指南（https://software.broadinstitute.org/gatk/documentation/quickstart），还是学会了一点，其实不难，主要是要仔细去看，包括如果运行出错的话，gatk 软件甚至会提示你一个论坛的一个帖子，可以好好研究一下

话不多说

下载gatk

https://software.broadinstitute.org/gatk/

网站首页

点击download

下载4.0版本

确保你的电脑有一下配置

java

解压 进去

我们可以看到gatk 和两个.jar文件

其实是7个文件

测试一下能不能用 ./gatk --help

出现help

那就说明可以用

发现gatk4.0包含了picard

这样可以省一点时间

最简单和默认的一个变异检测命令

gatk HaplotypeCaller -R reference.fasta -I sample1.bam -O variants.vcf

注意这里的reference 我一开始报错了好几次

必须要用samtools 和 picard 多fasta文件制作结尾为.fai 和 . dict 的index

命令如下：

java -jar CreateSequenceDictionary.jar R= sample.fasta O= sample.dict

samtools faidx sample.fasta