罕见病自医笔记
【前言】
很不幸，我的肌无力肌萎缩已经发展到非常严重的地步了，脊柱已严重侧弯，呼吸感到困难，但我仍未放弃阻止病魔把我带走的希望，因为我爱这个世界爱得深沉。我喜欢涉猎各个领域的知识，因此也自学了医大课程，深入研究论文，通读中西医学论述，只想知道病魔为何选择了我？
我的病是从baby时期开始的，大约在8个月左右，父母发现我四肢无力，站不稳，坐需被子围着，于是开始四处求医。
初在儿科医院诊为缺钙，服用钙片后，肌力并无改善，一岁多尚不能站，益发觉得事态严重。开始辗转于各大医院，从市级到省级，见过的大医生不计其数。鉴于上世纪80年代中国的医疗水平，基因技术还没有这个名词，所以无法确诊我得的是什么病。于是大医生们对我的病提出许多假说：有小儿麻痹症说，重症肌无力说，还有进行性肌萎缩等。
因为无法明确病因，也找不到有效治疗的手段，因病致穷，父母已倾家荡产并债台高筑，于是放弃治疗，此时我正懵懂少年，12岁，并不知道这对我意味着什么。
12岁的我，人见人怜，人们见到我常说的一句话是“可惜了这么个孩子”。这时的我扶着墙，撑着桌椅，还能勉强走动，只是身体发育长大了，可肌力却没长，背也开始有点弓了，更容易摔倒，也就更喜欢坐着，不愿意站起来活动活动，肌肉也开始废弛性萎缩。
我的病程大致是这样的：在出生后八个月，父母发现无力症状，到一两岁能独立坐着，扶墙能站立和移步，但不能爬，摔倒不能自己坐起来，三岁后有过稳定而良好的进程，能扶墙，桌椅板凳行走活动，坐着能自己站起来，七八岁时活动机能状态是最好的，除扶着物体能四处走动，躺着也能自己爬起来，可惜进入青春期后，身体发育长高长大，肌力却没有增长，脊柱开始弯曲，身体不易支撑平衡，活动开始减少，活动机能也开始减退，腿部肌肉开始萎缩。15岁到25岁，本应是人最具青春活力，运动机能最好的时期，而我却开始逐步丧失活动能力，先是不能扶着桌椅板凳走多远，之后站也不能站太久，最后只有坐着，这样更加剧了脊柱侧弯的程度，左肋骨抵紧了骨盆。28岁后，身体变形，脊柱侧弯加剧，压迫胸腔变形，活动机能进一步丧失，肌力消退明显，四肢肌肉萎缩，手臂如藤条。30后更倚赖身边的桌具扶着，特别是冬天穿厚一点，身体活动受限，连上台式电脑也费劲，改用平板电脑，趴在桌子上敲字。
如今感觉身体越来越差，有时不我待的感觉，虽然还有许多理想，许多事等待我去做，但我还是想用点时间把我与这种罕见病的斗争做一下梳理笔记，希望像木藤亚也，用文字给予同样饱受罕见病折磨的人们以精神上的鼓励，和辨病对症，医疗养护，生活上的一些指导。“钢巴得！”
【病症病理辨析】
与重症肌无力比较：
重症肌无力的病因是“运动神经-肌肉接头”的传递功能障碍，肌肉运动要靠神经突触前膜释放乙酰胆碱，后膜有乙酰胆碱受体，结合触发后膜电位打开离子通道，运动终板的肌纤维里的肌动蛋白上水解ATP（三磷酸腺苷），使肌肉收缩成为能动器官。重症肌无力患者，自身免疫中有种乙酰胆碱受体抗体，能沉淀细胞膜上的乙酰胆碱受体，造成神经突触递质受阻，无法持续有效刺激肌肉收缩，表现为部分或全身骨骼肌无力和易疲劳，使用一些抗胆碱酯酶的药物能缓解症状，如注射新斯的明等。我曾被医生诊断疑似重症肌无力，但是重症肌无力常见症状除四肢、躯干无力外，还伴有眼皮下垂，咀嚼无力，吞咽困难，表现为晨轻暮重，一般肌肉不大面积萎缩，普遍患者具有行动能力，只是病发才出现无力症状，预后大多良好，能恢复运动机能。而我的症状和重症肌无力完全对不上，除骨骼肌无力外，均无以上症状。
与小儿麻痹症比较：
小儿麻痹症又名脊髓灰质炎，是由脊髓灰质炎病毒感染的急性传染病。脊髓灰质炎病毒为嗜神经病毒，主要侵犯中枢神经系统的运动神经细胞，以脊髓前角运动神经元损害为主，患者大多是儿童，病程有前驱期、瘫痪期、恢复期，起病初为高热，四肢疼痛，进而发展成分布不规则和轻重不等的迟缓性瘫痪，度过危险的瘫痪期后进入恢复期，运动神经会自我修复，不过受损的运动神经会留下轻重不等的后遗症，患儿可出现四肢躯干肌群萎缩，身体变形瘦小，瘸步等，但生活完全可以自理。我小时没有感染过脊髓灰质炎，也没有“前驱期、瘫痪期、恢复期”三期病程，可以百分百确定我不是小儿麻痹症。
与进行性肌萎缩比较：
进行性肌萎缩是一种肌源性运动障碍疾病，发病机理是肌细胞膜结构蛋白，抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物缺失，导致肌细胞膜破损不完整，钙离子等细胞外液进入肌细胞内，使肌纤维变性、坏死、断裂，肌细胞反复再生坏死，最后由脂肪及结缔组织代替，所以患者大都会出现双侧腓肠肌假性肥大。进行性肌萎缩又名肌营养不良，顾名思义，是一种肌肉细胞慢性损害的疾病，出现症状常在三岁以后，患儿表现为笨拙易跌倒，跑、跳等均不及同龄孩子，随年龄病情加重，站立步行时腰椎前凸，呈“鸭步”状，跌倒需俯卧位，以双手撑地再撑在双膝上，慢慢立身站起。常见分型有两种：一种病状较早出现，10岁后慢慢失去行走能力，20岁后死于呼吸衰竭和并发心脏疾病；另一种发病较晚，20岁后失去行走能力，能存活到四五十岁。虽然都是死，但谁又不死呢？
与ALS比较：
ALS是一种残酷恐怖的疾病，它会“把人一点点埋进自己的身体里”，形象地称为“渐冻人”。ALS病理清楚，病因不明，假说以为是谷氨酸或自由基等神经有害物质堆积侵害上下运动神经元（包括延髓球），以中枢神经脱髓鞘为主的运动神经性肌肉萎缩症。患者会先从四肢无力开始，随后蔓延到躯干、头颈，全身慢慢萎缩僵硬直到呼吸无力才死去，自始至终患者意识清楚地“品尝”着自己被病魔慢慢地慢慢地禁锢在身体里，不能说不能动，成为活木偶。此病一般成年后发病，在此之前甚至有可能是运动健将
【中医学说】
重症肌无力属于中医痿症的范畴，中医认为脾主四肢肌肉，《素问·太阴阳明论》曰：“四肢皆禀气于胃，而不得至经，必因于脾，乃得禀也。”又肌无力多与先天遗传有关，《医宗》指出“肾为先天之本，脾为后天之本”，是故先天肾精不足，后天脾运不化，终致筋脉失养，脏腑亏虚而致痿症。
中医痿症很宽泛，又秉承辨证施治之原则，故法无定法，医有定理，开宗明义，虚则补之，损则益之。辨治首分阴阳虚实，内外先后：
如脾胃虚弱者，则或有眼睑下垂，肢体痿软，乏力倦怠，少气懒言，纳少便溏，面无华，舌体胖，苔薄白，脉细弱诸证候。
至若肝肾阴虚，眼睑亦下垂，斜视复视者，面黄肌瘦，腰膝酸软，女子月事不调，男子遗精阳痿，舌红苦，脉细数是也。
若脾肾阳虚，则眼睑下垂或四肢全身无力，畏寒肢冷，舌质淡，边齿痕，苔薄白，脉沉细。
再有气血两虚，眼睑下垂或全身无力者，面色萎黄或苍白，体瘦食少，声低气短，女子月信爽至，舌质淡嫩，舌苔薄白，脉细弱。
究其大旨，此病盖先天不足，后天亏损所致。
【我的病史】
我出生在上世纪80年代，那时医疗科学并不发达，自父母发觉我与其他孩子不一样，8个月还不能站立，开始四处求医，奔走于各大医院，到10岁承认现实，不再白费力气，其间10年几乎倾家荡产换来医生们对我的病多种假说：首先是小儿麻痹症（脊髓灰质炎，特异或非特异性炎症导致的脊髓前角运动神经元受损，使肌肉废驰）；后有烂甘蔗致残说（起红丝的甘蔗实际是被一种霉菌腐败变质的结果，孕妇食用可致胎儿畸形），有药物致残说（母亲孕期服用了四环素，四环素可抑制胎儿骨骼生长，在动物实验中有致畸胎作用）；还有就是重症肌无力（这个比较靠谱，但医生预言我活不过8岁，很显然我让他失望了）。
我童年除了怕去医院打针抽血，针灸电疗，大多数时间是在欢乐中度过的，尽管妈妈常守着我哭泣，但我始终认为没有爸爸妈妈解决不了的问题。如今回过头来看，觉得不可思议，那时的两个二十多岁的小年轻能承受这样大的不幸和压力，没有逃避抛弃，而是勇敢地挑起了压垮一生，毁掉一世的重担（此处应有掌声）。
我少年时期扶着墙壁，撑着桌椅是能走动的，就是不敢手放开，不能像其他孩子那样扮演克赛号，从石头上跳下来喊：“时间停止！”不过，父母一直把我当正常孩子对待，送我去上了学（开了个后门，因为我爸爸是教师，他是我们的班主任）。是的，我体力不如人，但智力不饶人，即便是当时第一名的那个家伙，现在我也把他甩老远，我没能登上第一完全是因为我5岁上一年级的结果。正因为我对智力的超级自负，我更乐于静静地坐着看书，写作，玩电玩，而忘记了起来活动活动锻炼锻炼。
青年时代没有特殊学校收我，辍学在家就更多时间是坐着，看书写作玩电玩依然是打发忧愁苦闷的最好工作，正是身体发育的时候，老是坐着导致背驼了，脊柱变形侧弯，我不敢照镜子，怕照见卡齐莫多。
因为脊柱弯曲，更难掌握身体平衡，也就不再扶着桌椅墙壁行走了，坐的时间越来越多，因为对自己的身体失去了信心，起来站立都很少了，一味扑到书本和写作之中，当然还有玩《实况足球》，成就我虚拟的绿茵英雄梦。
整个青年时代我是快乐的，虽然没有女朋友和社交圈，但是给我一万次月光宝盒，我都会回去。不幸的是光阴似箭“奔三”后，我的身体一年不如一年。再到医院检查，说要到北京做肌肉活检（剜肉这事儿我可做不了），即便切除胸腺，我的脊柱已严重变形，意义不大，而且这次医疗费必定倾家荡产。你知道，CHN的残疾人医保也是自费，而且需自己先垫付后报账。USA的残疾人，像我这类特殊疾病是全免费的。我不是说CHN不好，而是USA太好。我希望我没说出什么不合时宜的话，亲爱的读者，如果您是一位爱国者，就当我什么也没说过，求您了。让我们来关心一下我接下来该怎么办吧？
怎么办？是的，怎么办？老天啊，我真不知道该怎么办！我诅咒命运，让它见鬼去吧！可是我又真舍不得去见鬼。我自幼无书不读，自然也涉足医学，我打算自己医治自己，如果说这是人生的最后一场战役，我只能对他报以老拳！
【自诊证候】
余对镜望诊，见面色浮华，眼倦神疲，身畸佝偻，体沉羸弱，形寒肢瘦；察其舌质，色淡体胖，有齿缘，苔薄白。自切脉诊，左轻不能举，重取左寸细数，关细弱，尺细无；右实可寻，取右寸短促，关弦虚，尺沉弱。合诊参证，乃先天肾本不足，肝木失养，脾虚痰湿，中气下陷，阳不能举。是以肝肾亏损，脾肾阳虚之证候。
【治疗】
予谓久病致残，久残致死，盖不可逆，而可缓也。如人之必不可不死，而无不可不长寿焉。吾之病，禀先天之不足，后天失养，久坐伤肉，老伤致残，非圣手金丹可救，是妙方本草能延。吾病首要，当补中益气汤用之，升阳举陷以充盈脾胃之气。后以温补肝肾之药，滋养脾肾之阳，所谓“肾阳虚衰不能温养脾阳，脾阳久虚不能充养肾阳”，此为本事。
【临床笔录】
（2015.4.8）
自去年秋冬开始，我的手臂力量大不如前了，就是玩两局《实况足球》也觉得累，还有我坐在床边需要背靠着什么，不然感觉很累，身体支不住，而且端杯水都端不起了（以前是能端住的）。我左侧胸腔压迫更严重了，也就是说脊柱畸曲在发展，身体更支撑不住。今天我吃了豆花，似乎我每次吃了豆花，肌无力都会加重，是什么道理我百思不得其解。
（2015.4.10）
我的肌无力果然加重了，右手小臂轻抬都没有力气（以前较有力），不知道是不是真因为吃了豆花的原因。我给自己开方，是以补中益气汤作为加减，用了生黄芪、党参、当归、白术、杜仲、龙眼肉、枸杞，我想到了用以炖汤的办法，因为这些滋补药的营养物质都是脂溶性的。
（2015.4.11）
我用了以上这些药炖了猪蹄汤，喝了汤，吃了党参、当归等，又放了大枣和山药，大枣是用来养血的，山药用于健脾益肾。
（2015.4.12）
第二副药，我用了生黄芪、党参、当归、白术、杜仲、龙眼肉、枸杞、山茱萸、黄精、升麻炖瘦猪肉（因为没有买到乌骨鸡）
这次加了温肝补肾的山茱萸，滋阴的黄精，有健脾润肺，壮筋益髓的功效。上次忘了升麻这位至关重要的提升药，这次加上。
（2015.4.13）
昨晚身体很虚弱，没穿衣服端水喝也很吃力，今早起来有些恢复，但感觉身体空空的，有气无力的样子，但感觉气机在涌动。
（2015年5月之后）
经过十多副汤药的调理，肌力略有恢复，左寸脉关脉寻之较以前充实有力，能玩半天《实况足球》，坐在床边漱口，不需要靠背，能自己端水喝，因为夏天穿得少，身体轻松多了，力气也充沛许多，活动与往年差不太多，说明治疗有效，情况稳定后停止用药，只偶尔小酌人参鹿茸枸杞酒滋补，食欲大增。
（2015年12月之后）
寒冷的冬天来了，身体被裹得严严实实的，整日只能抱着暖手器僵坐着，不再怎么活动身体，也没玩《实况足球》了，特别是16年1月下旬那次世纪寒流，我几天都没有下床，就整天开着电热毯，窝在床上上网，整日蜷跔身子窝着。农历新年后，气温开始升高，除去一件冬衣后，仍觉身重无力，而且坐着身子也佝偻难支，脊柱左侧弯明显更严重，压迫左胸腔肋骨挤压紧实，凹陷变形较以往更严重，胸肋时有压迫感和疼痛，坐着有时需要匍匐在桌子上略有缓解。
（2016年3月）
春暖花开，我的病情却没有好转，反而更严重，特别是脊柱侧弯导致胸腔变形加剧，让我坐着也有些吃力，连吃饭也觉得很累，有时中途还要歇息一下，再拿起筷子继续吃饭。怀疑是胸腔变形压迫心肺，造成心肺功能受限，出现肢体无力，身重欲倒，气累难支，手脚冰冷等症状。为了活命，只有寻求手术矫正脊柱再钢钉固定，还要截骨重做肋骨，这是个特大手术，相当于把人拆了重新组装，难度可想而知。能不能做，需要拍个全脊柱X光，我去市医院拍了，送到华西骨科，专家鉴定认为手术风险太高，没有可行性，唯有保守治疗。
（2016年3月中旬）
情绪倍感低落，专家的鉴定无异于等死，而病情已越来越严重。身体沉重无力，虚寒怕冷，坐倚难支，胸腔压迫性闷疼，每天只有少坐多卧，然而我并没有放弃，因为我是男儿，这点痛算什么？我继续寻求知识的力量，我整日搜索中医典籍，冀望推拿穴位能牵引遏制住脊柱的侧弯，每晚教老爸给我按摩背部穴位，肾俞、胃俞、脾俞、胆俞、肝俞、心俞，以及肋腔两侧的按揉。这样有效吗？我不知道。我会死吗？我也不知道。我知道的是我不认输！
（2016年3月下旬）
天气气温骤降，我四肢厥冷，给自己开了“当归四逆汤”，服用两剂，手足略有温煦，停药。
（2016.3.27）
夜里起夜，坐起来一阵眩晕，天眩地转，人直倒。上午11点，起来眩晕更重，头体位变换就会天眩地转。中午头晕眩不能吃饭，心慌反胃，自切左寸脉浮数，左关脉芤，脉象促急，脸色惨白，有虚脱之征。
【病程发展】
（2016年3月下旬）
天气气温骤降，我四肢厥冷，给自己开了“当归四逆汤”，按无水湿不行水道不利，故去通草，服用两剂，手足略有温煦，停药。
（2016.3.27）
夜里起夜，坐起来一阵眩晕，天旋地转，眼震身倒。上午11时，起床眩晕更重，坐起来头体位变换就会天旋地转。中午头晕眩不能吃饭，心慌恶心，自切左寸脉浮数，左关脉芤，脉象促急，脸色惨白，是虚征。按压风池，天柱二穴，顺颈部按揉，待眩晕心慌有所缓解，手撑头部勉强进食。
下午自诊，脉短促，虚弱，左寸脉微细，左关短弱不满，认为是气血两虚。按《素问·至真要大论》“诸风掉眩，皆属于肝”，由脉诊得气血两虚之征，参《景岳全书·眩晕》“头眩虽属上虚，然不能无涉于下。盖上虚者，阳中之阳虚也；下虚者，阴中之阳虚也。”我素体亏虚，肾亏不能生髓，而脑为髓之海，髓海不足；肝失所养，以致肝阴不足制阳，肝阳上亢扰心，发为晕眩。拟“归脾汤”化裁。
【方药】
“归脾汤”：《正体类要》卷下方组：白术，当归，白茯苓，黄芪（炒），龙眼肉，远志，酸枣仁（炒）各一钱，木香五分，甘草（炙）各三分，人参一钱。加生姜，大枣，水煎服。
吾择用其黄芪（蜜炙）20克，炒白术15克，当归12克，龙眼肉12克，生姜两片，大枣八枚，加熟地12克，桂枝10克，枸杞一把，白芍12克以敛肝阴，3克炙甘草调和诸药。
（2016.3.28）
眩晕继续，早上坐起来需缓慢适应体位，头不能大幅晃动，否则天旋地转，身倾欲倒。药买来煎好，中午服用一碗，味甜气香，蛮好喝的。午饭后，上网看书，渐不觉晕。晚饭前，再服一碗。食后，洗漱睡觉，头变换体位，晕不明显，眼球不震颤了。半夜起来上网，如常矣。
（2016.4月）
重新审视自己的肌无力，到底是什么病因？重新进行系统分析……
【病理分析】
前卷《我的肌无力自医笔记2015》认为本病疑似是“重症肌无力”，对于“重症肌无力”做了论述，然而我在【我的病史】里也提到，我就医期间，医生对我的病有多种假说，除“重症肌无力”还有“进行肌萎缩症”，还有“脊髓灰质炎”“烂甘蔗致残说”等等。
现在重新审视“重症肌无力”的一些病征，我都没有，比如眼肌受累，晨轻暮重，还有发病时间，“重症肌无力”多在10岁以上发病，而且通过“胆碱酯酶抑制剂 ”可以缓解病情，甚至临床康复，而我是一生下来就全身无力，病征不符。
“脊髓灰质炎”是脊髓灰质炎病毒引起脊髓前角运动神经元受损，我并没有得过脑膜炎或感染脊髓灰质炎病毒，这个可以排除。
“进行肌萎缩症”，又叫“进行性肌营养不良症”，这病也分很多型，常见
引起霉变甘蔗中毒的病原菌是节菱孢霉菌和串珠镰刀霉菌，它们产生一种叫3-硝基丙酸的毒素，主要损害中枢神经系统，也可累及消化系统，孩子食入后一般在2-5小时内发病，最短可在10余分钟即发病，最迟可达48小时。症状出现越早，提示病情越重。轻者表现头晕、头痛、恶心、呕吐、腹痛、腹泻、视物不清、四肢无力等；重者除具有上述症状外，短期内即可出现阵发性抽搐，发作时眼球上翻凝视、四肢强直或屈曲抖动、面部肌肉颤动、大小便失禁。每天抽搐数次甚至可达数十次之多，接着往往进入昏迷状态，病情凶险，可在病后1-3天内因呼吸衰竭死亡。病死率约3.5%-5.5%。重症幸存的患者中，多留有严重的神经系统后遗症，如智力障碍、瘫痪等。一般重症和死亡患者以小儿居多。
