Exploration of fine-scale recombination rate variation in the domestic horse

2019 年发表在 Genome Res 上。通讯作者和第一作者为明尼苏达大学 Veterinary Population Medicine Department 的 Samantha K. Beeson。

我的关注点：想找个用来做 recombination landscape 的靠谱软件。

研究者们用来自 32 个品系的 485 只马的 1.8 million 个 SNP 进行分析，计算群体重组率、寻找基因组上的重组热点。重组热点平均每 23.8 Mb 出现一次，占物理图谱长度的约 9%。重组率高的区域，有很多环境相互作用相关的基因，与免疫系统过程、刺激响应、5-羟色胺受体通路有关。研究者们发现，群体分化指数 FST 与重组率的差异有显著相关性（群体间重组率差异大的区域分化指数高）。对品系特异的遗传图谱的分析发现，有数千个重组热点区域是特定品系特有的，而 coldsplots 也就是重组很少的区域也存在这种谱系特异性。最终，研究者们发现重组热点区域存在 PRDM9（PR/SET domain 9，与 DNA 结合蛋白的锌指结构域的结合有关）的相对富集。

PRDM9 binding results in histone H3 lysine 4 trimethylation, a modification associated with recombination initiation via formation of a double-strand break (DSB) (Buard et al. 2009).

用的是 SNP array 的数据。

用 LDhat 软件的 rhomap 程序计算群体重组率 4Ne·r，然后将数据转化成以厘摩 cM 为单位。数据转换需要 Ne 数据，对每个个体进行 Ne 估算，不同染色体得到的结果在 6843 到 9836 之间，对单个品系的 Ne 也单独进行了计算。

重组率计算结果示例：